Hereditární angioedém je autosomálně dominantně dědičné onemocnění, které je charakterizováno opakujícími se atakami potenciálně život ohrožujících nesvědivých otoků v dermis a v submukóze. K nejzávažnějším důsledkům vede otok v oblasti hrtanu.Léčbu lze rozdělit na léčbu akutních atak a na profylaxi: krátkodobou (před invazivním výkonem) či dlouhodobou (s cílem dlouhodobého snížení počtu atak). Při farmakoterapii se v České republice používá především léčba suplementační (přirozený či rekombinantní koncentrát inhibitoru C1‑esterázy) a blokáda bradykininových receptorů B2. Léčba je prováděna ve specializovaných centrech a vychází z platných doporučení.
Hereditary angioedema is an autosomal dominant hereditary disease characterized by recurrent acute attacks of non-itching swellings localized subcutaneously or submucosally. The most serious manifestation of HAE is represented by laryngeal edema. Treatment strategy can be divided into treatment of acute attacks and prophylaxis: short-term (preceding an invasive intervention) or long-term (the aim of which is reduction of the frequency of attacks). In the Czech Republic, substitution therapy (natural or recombinant C1-esterase inhibitor concentrate) or a blockade of bradykinin B2 receptors are particularly popular. The treatment is provided in the specialized centers and respects the current recommendations.
- Klíčová slova
- icatibant, ecallantid, atenuované androgeny,
- MeSH
- antagonisté bradykininového receptoru B2 MeSH
- bradykinin analogy a deriváty aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- danazol aplikace a dávkování MeSH
- hereditární angioedém typ III patofyziologie MeSH
- hereditární angioedém, typy I a II patofyziologie MeSH
- hereditární angioedémy * farmakoterapie patofyziologie MeSH
- inhibiční protein komplementu C1 * aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- kalikreiny antagonisté a inhibitory MeSH
- kyselina tranexamová aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- peptidy aplikace a dávkování MeSH
- rekombinantní proteiny MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- antagonisté bradykininového receptoru B2 aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hereditární angioedémy * epidemiologie klasifikace patofyziologie terapie MeSH
- injekce subkutánní trendy MeSH
- lidé MeSH
- receptor bradykininu B2 metabolismus účinky léků MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- novinové články MeSH
- MeSH
- bradykinin MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hereditární angioedémy * diagnóza etiologie farmakoterapie genetika klasifikace komplikace patofyziologie MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- praktičtí lékaři MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- registrace MeSH
- specializace MeSH
- týmová péče o pacienty MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Hereditárny angioedém je zriedkavé ochorenie, ktoré môže mať potenciálne fatálne následky. Aj napriek pokrokom v dnešnej dobe, kedy sme sa priblížili k podstate ochorenia, predstavuje ochorenie diagnostický problém. Priemerná doba od začiatku príznakov do stanovenia diagnózy je podľa literárnych údajov 10–25 rokov. Problémom je široké spektrum klinických príznakov postihujúcich rôzne orgánové systémy, priebeh ochorenia v atakoch, pričom mimo ataku patologický nález nenachádzame (okrem laboratórneho nálezu) a tiež minimum informácií o ochorení aj u odbornej verejnosti. Cieľom tohto článku je previesť čitateľa patofyziológiou, klinickým obrazom a stručne súčasnými liečebnými možnosťami. Na záver je prezentovaná kazuistika mladej pacientky s typickým priebehom ochorenia.
Hereditary angioedema is a rare disease that may have potentially fatal consequences. Despite the fact that recently there is a deeper understanding of the pathophysiology of the disease, it is still a diagnostic challenge. The average time from the start of symptoms to the diagnosis is in avarage 10 to 25 years. The problem is the wide variety of clinical symptoms affecting various organ systems, the progress of the disease in attacks, and also a lack of awaraness of this disease in medical professionals. The aim of this article is to review the pathofysiology, the clinical picture and briefly the current treatment options. The authors also present a case report of a young female patient with a typical clinical picture of hereditary angioedema. Key words: hereditary angioedema – C1 inhibitor – edema The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE „uniform requirements“ for biomedical papers. Submitted: 20. 1. 2014 Accepted: 8. 3. 2014
- MeSH
- bolesti břicha * MeSH
- bradykinin analogy a deriváty aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- dospělí MeSH
- gastrointestinální nemoci MeSH
- hereditární angioedém typ III diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- hereditární angioedém, typy I a II * diagnóza farmakoterapie patofyziologie prevence a kontrola MeSH
- hereditární angioedémy * diagnóza farmakoterapie patofyziologie prevence a kontrola MeSH
- inhibiční protein komplementu C1 analýza MeSH
- kyselina tranexamová aplikace a dávkování MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
U pacientky s dlouholetou anamnézou angioedémů bez urtikárie a bez pruritu byla stanovena diagnóza hereditárního angioedému (HAE), bohužel po velmi dlouhé době 35 let klinických potíží. Navíc pacientka byla v době stanovení diagnózy HAE léčena ACE inhibitory, které jsou u pacientů s angioedémy nevhodné. Po vysazení ACE inhibitorů z léčby hypertenze a zahájení dlouhodobé profylaktické léčby HAE atenuovaným androgenem Danazolem se stav pacientky výrazně zlepšil a symptomy HAE se objevovaly jen sporadicky: při infekci nebo po chirurgickém zákroku. Od přelomu tisíciletí pozorovala pacientka po štípnutí bodavým hmyzem velké otoky v místě bodnutí, ale dávala je do souvislosti se svojí diagnózou HAE. Přesto bylo v rámci kontrolního alergologického vyšetření provedeno i vyšetření zaměřené k vyloučení senzibilizace na alergeny jedu vosího i včelího žihadla a tato senzibilizace byla potvrzena na oba zmíněné alergeny a pacientka byla vybavena pohotovostní léčbou s antihistaminikem a Prednisonem. V roce 2011 pacientka po bodnutí sršní prodělala již anafylaktickou reakci a vzhledem k její závažnosti byla zahájena léčba alergenovou imunoterapií i při základní závažné diagnóze HAE.
In patients with a long history of angioedema without urticaria was diagnosed hereditary angioedema (HAE) and launched a long-term prophylactic treatment with attenuated androgens danazol. The patient was at the time of diagnosis of HAE, unfortunately, also treated with ACE inhibitors for hypertension. After initiation of the therapy with danazol, and simultaneously change in therapy of hypertension with discontinuation of ACE inhibitors, the status of the patient improved markedly in recent years and symptoms of HAE appeared sporadically only during infection or following surgery. Since 2001 the patient after wasp or bee sting had a large edema and patient thought that these are attacks of HAE. However at the turn of the millennium the patient had an anaphylactic reaction after a Hymenoptera insect sting and in allergy testing were confirmed sensitization to Hymenoptera venom and we started the treatment with allergen immunotherapy. Conclusion: Patients with HAE have discontinued treatment with ACE inhibitors because ACE inhibitors trigger angioedema. Patients with HAE sometimes poorly differentiated between HAE attack and allergy attack with similar clinical manifestations. The possibility of coincidence of two such serious diagnoses must be considered.
- Klíčová slova
- otoky, C1 inhibitor,
- MeSH
- anafylaxe etiologie komplikace MeSH
- antihistaminika terapeutické užití MeSH
- bolesti břicha etiologie MeSH
- bradykinin krev MeSH
- chybná diagnóza škodlivé účinky MeSH
- chybná zdravotní péče škodlivé účinky MeSH
- danazol terapeutické užití MeSH
- desenzibilizace imunologická MeSH
- dospělí MeSH
- edém etiologie komplikace MeSH
- hereditární angioedémy diagnóza farmakoterapie komplikace patofyziologie MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- inhibiční protein komplementu C1 analýza MeSH
- inhibitory ACE škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- kousnutí a bodnutí hmyzem diagnóza komplikace prevence a kontrola MeSH
- laryngeální edém farmakoterapie komplikace MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nenasazení léčby MeSH
- potravinová alergie diagnóza komplikace MeSH
- prednison terapeutické užití MeSH
- respirační alergie diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- senioři MeSH
- sršňovití MeSH
- terapie neúspěšná MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Hereditary angiooedema (HAE) is a life-threatening disease with poor clinical phenotype correlation with its causal mutation in the C1 inhibitor (SERPING1) gene. It is characterized by substantial symptom variability even in affected members of the same family. Therefore, it is likely that genetic factors outside the SERPING1 gene have an influence on disease manifestation. In this study, functional polymorphisms in genes with a possible disease-modifying effect, B1 and B2 bradykinin receptors (BDKR1, BDKR2), angiotensin-converting enzyme (ACE) and mannose-binding lectin (MBL2), were analysed in 36 unrelated HAE patients. The same analysis was carried out in 69 HAE patients regardless of their familial relationship. No significant influence of the studied polymorphisms in the BDKR1, BDKR2, ACE and MBL2 genes on overall disease severity, localization and severity of particular attacks, frequency of oedema episodes or age of disease onset was detected in either group of patients. Other genetic and/or environmental factors should be considered to be responsible for HAE clinical variability in Caucasians.
- MeSH
- angiotensin konvertující enzym genetika MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- hereditární angioedémy genetika patofyziologie MeSH
- lektin vázající mannosu genetika MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- receptor bradykininu B1 genetika MeSH
- receptor bradykininu B2 genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
