Hereditární angioedém je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje otoky v různých lokalitách. Nejčastější formou je hereditární angioedém způsobený deficitem C1 inhibitoru. Pro léčbu otoků u pacientů s touto diagnózou máme v současnosti k dispozici koncentráty lidského plazmatického a rekombinantního C1 inhibitoru a icatibant, který funguje jako antagonista receptorů pro bradykinin. U pacientů s častými a závažnými atakami používáme terapii profylaktickou. Až donedávna byly k dispozici pouze kyselina tranexamová a danazol, ale nově se na našem trhu objevil lanadelumab, monoklonální protilátka proti kalikreinu.
Hereditary angioedema is rare inherited disease presenting itself as edemas of different parts of the body. Most common type is caused by C1 inhibitor deficiency. For the treatment of acute attacks we currently have available concentrates of human plasma-derived and recombinant C1 inhibitor and icatibant, which works as bradykinin receptor antagonist. For patients with frequent and severe attacks we use prophylactic treatment like danazol and tranexamic acid. Recently lanadelumab, monoclonal antibody against kallikrein, became available too.
- Keywords
- icatibant acetát,
- MeSH
- Anti-Inflammatory Agents, Non-Steroidal administration & dosage MeSH
- Danazol administration & dosage MeSH
- Hereditary Angioedema Types I and II drug therapy prevention & control MeSH
- Angioedemas, Hereditary * drug therapy classification prevention & control MeSH
- Complement C1 Inhibitor Protein administration & dosage MeSH
- Injections, Subcutaneous MeSH
- Administration, Intravenous MeSH
- Plasma MeSH
- Tranexamic Acid administration & dosage MeSH
- Humans MeSH
- Pregnancy drug effects MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Pregnancy drug effects MeSH
- MeSH
- Estrogen Antagonists MeSH
- Bradykinin adverse effects MeSH
- Danazol administration & dosage therapeutic use MeSH
- Angioedemas, Hereditary * diagnosis drug therapy genetics MeSH
- Complement C1 Inhibitor Protein administration & dosage adverse effects therapeutic use MeSH
- Humans MeSH
- Pre-Exposure Prophylaxis MeSH
- Rare Diseases MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
Hereditární angioedém je vzácné dominantně dědičné onemocnění způsobené deficitem inhibitoru C1-esterázy (C1-INH). Onemocnění se klinicky projevuje recidivami lokalizovaných otoků podkoží a sliznic. Nemoc je hendikepující a může být i smrtelná. Charakteristická je extrémní variabilita v četnosti a závažnosti symptomů. Článek se zabývá organizací péče o pacienty a zahrnuje aktuální léčebné možnosti onemocnění. Strategie léčby zahrnuje krátkodobou a dlouhodobou profylaxi a léčbu atak. V současné době léčebné možnosti zahrnují atenuované androgeny, antifibrinolytika, rekombinantní (rhC1-INH) a plazma derivované (pdC1-INH) C1-INH, antagonistu bradykininového receptoru a inhibitor kalikreinu. V České republice je péče od roku 2011 soustředěna do 4 diagnosticko-terapeutických center.
Hereditary angioedema (HAE) caused by C1-inhibitor deficiency is a rare autosomal dominant disease. Clinically, HAE is manifested by repeated episodes of localized subcutaneous or submucosal edema. The disease is disabling and can be lethal. There is an extreme variability in frequency and severity of symptoms. This article concerns on the organization of care and current treatment options of the disease. Treatment strategy includes short-term and long-term prophylaxis and treatment of attacks. Currently, treatment options include attenuated androgens, antifibrinolytics, recombinant (rhC1-INH) and plasma-derived (pdC1-INH) C1-INH, bradykinin receptor antagonist and inhibitor of kallikrein. Since 2011, the care of HAE patients in the Czech Republic is concentrated into 4 diagnostic and therapeutic centers.
- MeSH
- Bradykinin Receptor Antagonists administration & dosage adverse effects therapeutic use MeSH
- Danazol administration & dosage adverse effects therapeutic use MeSH
- Genetic Diseases, Inborn diagnosis MeSH
- Hereditary Angioedema Type III * diagnosis drug therapy physiopathology MeSH
- Hereditary Angioedema Types I and II * diagnosis drug therapy physiopathology MeSH
- Complement C1 Inhibitor Protein administration & dosage adverse effects therapeutic use MeSH
- Kallikreins antagonists & inhibitors administration & dosage adverse effects MeSH
- Tranexamic Acid therapeutic use MeSH
- Humans MeSH
- Receptors, Bradykinin MeSH
- Rare Diseases diagnosis MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
Hereditární angioedém je autosomálně dominantně dědičné onemocnění, které je charakterizováno opakujícími se atakami potenciálně život ohrožujících nesvědivých otoků v dermis a v submukóze. K nejzávažnějším důsledkům vede otok v oblasti hrtanu.Léčbu lze rozdělit na léčbu akutních atak a na profylaxi: krátkodobou (před invazivním výkonem) či dlouhodobou (s cílem dlouhodobého snížení počtu atak). Při farmakoterapii se v České republice používá především léčba suplementační (přirozený či rekombinantní koncentrát inhibitoru C1‑esterázy) a blokáda bradykininových receptorů B2. Léčba je prováděna ve specializovaných centrech a vychází z platných doporučení.
Hereditary angioedema is an autosomal dominant hereditary disease characterized by recurrent acute attacks of non-itching swellings localized subcutaneously or submucosally. The most serious manifestation of HAE is represented by laryngeal edema. Treatment strategy can be divided into treatment of acute attacks and prophylaxis: short-term (preceding an invasive intervention) or long-term (the aim of which is reduction of the frequency of attacks). In the Czech Republic, substitution therapy (natural or recombinant C1-esterase inhibitor concentrate) or a blockade of bradykinin B2 receptors are particularly popular. The treatment is provided in the specialized centers and respects the current recommendations.
- Keywords
- icatibant, ecallantid, atenuované androgeny,
- MeSH
- Bradykinin B2 Receptor Antagonists MeSH
- Bradykinin analogs & derivatives administration & dosage adverse effects therapeutic use MeSH
- Danazol administration & dosage MeSH
- Hereditary Angioedema Type III physiopathology MeSH
- Hereditary Angioedema Types I and II physiopathology MeSH
- Angioedemas, Hereditary * drug therapy physiopathology MeSH
- Complement C1 Inhibitor Protein * administration & dosage adverse effects therapeutic use MeSH
- Kallikreins antagonists & inhibitors MeSH
- Tranexamic Acid administration & dosage adverse effects therapeutic use MeSH
- Humans MeSH
- Peptides administration & dosage MeSH
- Recombinant Proteins MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
1. vyd. 74 s. : il. (převážně barev.), tab. ; 18 cm
Brožura určená pacientům, má pomoci zlepšit informovanost o hereditárním angiodému (HAE), velmi vzácném a nebezpečném onemocnění, usnadnit jeho diagnostiku a snížit riziko ohrožení života pacientů při akutních atakách HAE.
- MeSH
- Acute Disease therapy MeSH
- Adrenergic beta-2 Receptor Antagonists MeSH
- Bradykinin Receptor Antagonists MeSH
- Antifibrinolytic Agents adverse effects therapeutic use MeSH
- Bradykinin analogs & derivatives MeSH
- Danazol administration & dosage pharmacokinetics therapeutic use MeSH
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Factor XIIa MeSH
- Hereditary Angioedema Type III diagnosis epidemiology etiology drug therapy genetics physiopathology MeSH
- Hereditary Angioedema Types I and II diagnosis epidemiology etiology drug therapy genetics physiopathology MeSH
- Complement C1 Inhibitor Protein MeSH
- Adolescent MeSH
- Oligopeptides therapeutic use MeSH
- Receptors, Bradykinin MeSH
- Recombinant Proteins therapeutic use MeSH
- Rare Diseases MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Adolescent MeSH
- Publication type
- Handbook MeSH
- Conspectus
- Patologie. Klinická medicína
- NML Fields
- angiologie
- genetika, lékařská genetika
- NML Publication type
- brožury
Hereditární angioedém (HEA) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění, které je zapříčiněno deficiencí inhibitoru C1 esterázy. Je charakterizováno opakujícími se atakami potenciálně život ohrožujících nesvědivých otoků v dermis a submukóze. K nejzávažnějším důsledkům vede otok v oblasti hrtanu. Popsaný případ mladé ženy, jejíž diagnóza byla stanovena po 11 letech od prvních příznaků onemocnění, ukazuje na naléhavost celé problematiky. Trpěla nejen otoky v oblasti kůže hlavy a končetin, ale také zažívacího traktu a v neposlední řadě prodělala i několik závažných atak postihujících měkké tkáně nasofaryngu a hrtanu. Později onemocněla i systémovým lupusem a karcinomem jazyka (zcela náhodná koincidence nesouvisející s mutací genu pro inhibitor C1 esterázy). Případ dokazuje, že toto onemocnění bývá často v diferenciálně diagnostické rozvaze opomíjeno. Přitom je jeho diagnostika klíčová pro účinný terapeutický zásah, který může být i život zachraňující a jednoznačně zvyšuje kvalitu života nemocných.
Hereditary angioedema (HEA) caused by C1 esterase inhibitor deficiency is a rare autosomal dominant inherited disorder. It is characterized by recurrent episodes of potentially life-threatening swellings without itching localized in the dermis and submucosa. The most dangerous is laryngeal edema. We report a case of the young woman in whom the correct diagnosis of HEA was delayed 11 years. Hereditary angioedema in this patient was presented not only as episodes of localized head and extremities skin swellings but also as painful gastrointestinal attacks. She revealed several severe nasopharyngeal and laryngeal attacks. Systemic lupus erythematodes and tongue carcinoma as independent complications were evolved in time. This report underlines the fact that hereditary angioedema is often neglected in differential diagnoses. If hereditary angioedema is diagnosed, effective treatment which might be life-saving and highly improving patients’ quality of life is available.
- Keywords
- icatibant, C1 inhibitor,
- MeSH
- Angioedema MeSH
- Bradykinin analogs & derivatives metabolism therapeutic use MeSH
- Danazol administration & dosage therapeutic use MeSH
- Adult MeSH
- Respiratory System pathology MeSH
- Edema MeSH
- Gastrointestinal Tract pathology MeSH
- Angioedemas, Hereditary diagnosis etiology drug therapy MeSH
- Complement C1 Inhibitor Protein metabolism therapeutic use MeSH
- Carcinoma drug therapy surgery radiotherapy MeSH
- Tranexamic Acid administration & dosage therapeutic use MeSH
- Humans MeSH
- Tongue Neoplasms drug therapy surgery radiotherapy MeSH
- Lupus Erythematosus, Systemic drug therapy MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
T
h
r
o
m
b
o
c
y
t
o
p
e
n
i
a
o
c
c
u
r
s
a
t
t
h
e
t
i
m
e
o
f
d
i
a
g
n
o
s
i
s
i
n
a
p
p
r
o
x
i
m
a
t
e
l
y
3
0
%
o
f
p
a
t
i
e
n
t
s
w
i
t
h
m
y
e
l
o
d
y
s
p
l
a
s
t
i
c
s
y
n
d
r
o
m
e
(
M
D
S
)
a
n
d
m
a
y
l
e
a
d
t
o
s
e
r
i
o
u
s
c
o
m
p
l
i
c
a
t
i
o
n
s
i
n
p
a
t
i
e
n
t
s
w
i
t
h
b
o
t
h
e
a
r
l
y
a
n
d
a
d
v
a
n
c
e
d
d
i
s
e
a
s
e
.
M
u
l
t
i
l
i
n
e
a
g
e
d
y
s
p
l
a
s
i
a
i
t
s
e
l
f
r
e
p
r
e
s
e
n
t
s
a
n
a
d
v
e
r
s
e
p
r
o
g
n
o
s
t
i
c
f
a
c
t
o
r
i
n
M
D
S
.
A
d
y
s
r
e
g
u
l
a
t
i
o
n
o
f
t
h
r
o
m
b
o
p
o
i
e
s
i
s
r
e
s
u
l
t
i
n
g
i
n
i
n
e
f
f
e
c
t
i
v
e
p
l
a
t
e
l
e
t
p
r
o
d
u
c
t
i
o
n
a
n
d
i
n
c
r
e
a
s
e
d
a
p
o
p
t
o
t
i
c
r
a
t
e
o
f
p
l
a
t
e
l
e
t
s
i
s
t
h
e
m
o
s
t
c
o
m
m
o
n
r
e
a
s
o
n
o
f
t
h
r
o
m
b
o
c
y
t
o
p
e
n
i
a
i
n
M
D
S
p
a
t
i
e
n
t
s
,
a
n
a
b
s
o
l
u
t
e
d
e
c
r
e
a
s
e
i
n
p
l
a
t
e
l
e
t
p
r
o
d
u
c
t
i
o
n
r
e
p
r
e
s
e
n
t
s
a
l
e
s
s
f
r
e
q
u
e
n
t
r
e
a
s
o
n
o
f
l
o
w
p
l
a
t
e
l
e
t
c
o
u
n
t
s
.
T
r
e
a
t
m
e
n
t
a
p
p
r
o
a
c
h
e
s
t
o
t
h
r
o
m
b
o
c
y
t
o
p
e
n
i
a
i
n
c
l
u
d
e
a
d
m
i
n
i
s
t
r
a
t
i
o
n
o
f
d
o
n
o
r
p
l
a
t
e
l
e
t
c
o
n
c
e
n
t
r
a
t
e
s
,
i
m
m
u
n
e
s
u
p
p
r
e
s
s
i
o
n
,
s
t
e
m
c
e
l
l
t
r
a
n
s
p
l
a
n
t
a
t
i
o
n
i
n
s
e
l
e
c
t
e
d
p
a
t
i
e
n
t
s
a
n
d
r
e
c
e
n
t
l
y
a
d
m
i
n
i
s
t
r
a
t
i
o
n
o
f
t
h
r
o
m
b
o
p
o
i
e
t
i
n
a
g
o
n
i
s
t
s
.
A
n
e
f
f
e
c
t
i
v
e
a
n
d
r
e
l
a
t
i
v
e
l
y
s
a
f
e
t
r
e
a
t
m
e
n
t
o
f
t
h
r
o
m
b
o
c
y
t
o
p
e
n
i
a
w
i
t
h
t
h
r
o
m
b
o
p
o
e
t
i
n
a
g
o
n
i
s
t
s
m
i
g
h
t
r
e
p
l
a
c
e
i
n
p
a
t
i
e
n
t
s
w
i
t
h
e
a
r
l
y
M
D
S
i
n
d
i
c
a
t
i
o
n
o
f
p
o
t
e
n
t
i
a
l
l
y
m
o
r
e
h
a
z
a
r
d
o
u
s
t
r
e
a
t
m
e
n
t
a
p
p
r
o
a
c
h
e
s
a
s
i
m
m
u
n
e
s
u
p
p
r
e
s
s
i
o
n
o
r
s
t
e
m
c
e
l
l
t
r
a
n
s
p
l
a
n
t
a
t
i
o
n
.
- Keywords
- romiplostim, imunosuprese, léčba, patogeneze, myelodysplazie,
- MeSH
- Cytokines administration & dosage adverse effects therapeutic use MeSH
- Danazol administration & dosage adverse effects therapeutic use MeSH
- Immunosuppressive Agents administration & dosage adverse effects therapeutic use MeSH
- Clinical Laboratory Techniques utilization MeSH
- Bone Marrow physiology pathology MeSH
- Blood Substitutes administration & dosage adverse effects therapeutic use MeSH
- Blood Cell Count MeSH
- Humans MeSH
- Myelodysplastic Syndromes diagnosis complications therapy MeSH
- Prognosis MeSH
- Recombinant Fusion Proteins therapeutic use MeSH
- Hematopoietic Stem Cell Transplantation methods utilization MeSH
- Thrombocytopenia diagnosis etiology therapy MeSH
- Thrombopoiesis physiology immunology MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- MeSH
- Antidepressive Agents pharmacology therapeutic use MeSH
- Anti-Anxiety Agents administration & dosage pharmacology therapeutic use MeSH
- Danazol administration & dosage pharmacology therapeutic use MeSH
- Adult MeSH
- Estradiol administration & dosage pharmacology therapeutic use MeSH
- Drug Therapy methods utilization MeSH
- Gonadotropins administration & dosage therapeutic use MeSH
- Gynecologic Surgical Procedures methods utilization MeSH
- Contraceptives, Oral, Hormonal administration & dosage pharmacology therapeutic use MeSH
- Humans MeSH
- Premenstrual Syndrome drug therapy therapy MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Female MeSH
Menstruační migréna je podtyp migrény bez aury. Rozeznáváme PMM s výskytem v období menstruace a MRM s výskytem záchvatů i mimo toto období. V patofyziologii se předpokládá hlavní role poklesu hladiny estrogenů ke konci luteální fáze cyklu a zvýšení prostaglandinu během prvních 48 hodin menstruace. Akutní léčba a profylaxe MRM se neliší od obvyklé léčby. V profylaktické léčbě PMM se užívá intermitentní profylaxe nesteroidními antiflogistiky nebo triptany, hormonální profylaxe používá buď stabilně vysokých nebo nízkých hladin estrogenů.
Menstrual migraine is a subtype of migraine without aura. Pure menstrual migraine (PMM) which occurs during menstruation, and menstrually-related migraine (MRM) which can also occur outside menstruation are distinguished. In pathophysiology, a decrease in the oestrogen level by the end of the luteal phase of the cycle as well as an increase in prostaglandin within the first 48 hours of menstruation are thought to play the main role. Acute treatment and prophylaxis of MRM do not differ from the routine treatment. Prophylactic treatment of PMM involves intermittent prophylaxis with nonsteroid anti-inflammatory drugs or frovatriptan, hormonal prophylaxis involves the use of steadily high or low levels of oestrogens.
- Keywords
- Nolvadex, Danacrine,
- MeSH
- Anti-Inflammatory Agents, Non-Steroidal administration & dosage MeSH
- Chemoprevention MeSH
- Danazol administration & dosage pharmacology MeSH
- Estradiol administration & dosage pharmacology MeSH
- Humans MeSH
- Menstruation MeSH
- Migraine Disorders diagnosis etiology drug therapy MeSH
- Analgesics, Non-Narcotic administration & dosage MeSH
- Premenstrual Syndrome drug therapy MeSH
- Tamoxifen administration & dosage pharmacology MeSH
- Tryptamines administration & dosage pharmacology MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Review MeSH
