Hereditární angioedém je vzácné dominantně dědičné onemocnění způsobené deficitem inhibitoru C1-esterázy (C1-INH). Onemocnění se klinicky projevuje recidivami lokalizovaných otoků podkoží a sliznic. Nemoc je hendikepující a může být i smrtelná. Charakteristická je extrémní variabilita v četnosti a závažnosti symptomů. Článek se zabývá organizací péče o pacienty a zahrnuje aktuální léčebné možnosti onemocnění. Strategie léčby zahrnuje krátkodobou a dlouhodobou profylaxi a léčbu atak. V současné době léčebné možnosti zahrnují atenuované androgeny, antifibrinolytika, rekombinantní (rhC1-INH) a plazma derivované (pdC1-INH) C1-INH, antagonistu bradykininového receptoru a inhibitor kalikreinu. V České republice je péče od roku 2011 soustředěna do 4 diagnosticko-terapeutických center.

Hereditary angioedema (HAE) caused by C1-inhibitor deficiency is a rare autosomal dominant disease. Clinically, HAE is manifested by repeated episodes of localized subcutaneous or submucosal edema. The disease is disabling and can be lethal. There is an extreme variability in frequency and severity of symptoms. This article concerns on the organization of care and current treatment options of the disease. Treatment strategy includes short-term and long-term prophylaxis and treatment of attacks. Currently, treatment options include attenuated androgens, antifibrinolytics, recombinant (rhC1-INH) and plasma-derived (pdC1-INH) C1-INH, bradykinin receptor antagonist and inhibitor of kallikrein. Since 2011, the care of HAE patients in the Czech Republic is concentrated into 4 diagnostic and therapeutic centers.

Ústav klinické imunologie a alergologie LF MU a FN u sv Anny v Brně

Current treatment options for hereditary angioedema

Krčmová, Irena,. Hereditární angioedém (HAE, D 84.1) – charakteristika péče v České republice – editorial. 2016.