Hereditární angioedém je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje otoky v různých lokalitách. Nejčastější formou je hereditární angioedém způsobený deficitem C1 inhibitoru. Pro léčbu otoků u pacientů s touto diagnózou máme v současnosti k dispozici koncentráty lidského plazmatického a rekombinantního C1 inhibitoru a icatibant, který funguje jako antagonista receptorů pro bradykinin. U pacientů s častými a závažnými atakami používáme terapii profylaktickou. Až donedávna byly k dispozici pouze kyselina tranexamová a danazol, ale nově se na našem trhu objevil lanadelumab, monoklonální protilátka proti kalikreinu.

Hereditary angioedema is rare inherited disease presenting itself as edemas of different parts of the body. Most common type is caused by C1 inhibitor deficiency. For the treatment of acute attacks we currently have available concentrates of human plasma-derived and recombinant C1 inhibitor and icatibant, which works as bradykinin receptor antagonist. For patients with frequent and severe attacks we use prophylactic treatment like danazol and tranexamic acid. Recently lanadelumab, monoclonal antibody against kallikrein, became available too.

• Klíčová slova
• icatibant acetát,
• MeSH
• antiflogistika nesteroidní aplikace a dávkování   MeSH
• danazol aplikace a dávkování   MeSH
• hereditární angioedém, typy I a II farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• hereditární angioedémy * farmakoterapie   klasifikace   prevence a kontrola   MeSH
• inhibiční protein komplementu C1 aplikace a dávkování   MeSH
• injekce subkutánní MeSH
• intravenózní podání MeSH
• krevní plazma MeSH
• kyselina tranexamová aplikace a dávkování   MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství účinky léků   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství účinky léků   MeSH

• MeSH
• danazol agonisté   MeSH
• dospělí MeSH
• hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování   klasifikace   MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• lidé MeSH
• receptory thrombopoetinu agonisté   MeSH
• splenektomie MeSH
• trombocytopenie * diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• danazol farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• hereditární angioedémy * genetika   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• kyselina tranexamová farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• antagonisté estrogenu MeSH
• bradykinin škodlivé účinky   MeSH
• danazol aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• hereditární angioedémy * diagnóza   farmakoterapie   genetika   MeSH
• inhibiční protein komplementu C1 aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• preexpoziční profylaxe MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Hereditární angioedém s deficitem C1 inhibitoru je vzácné autosomálně dominantně dědičné onemocnění. Projevuje se tvorbou otoků v různých lokalitách, které mohou pacienta ohrozit na životě. Článek nabízí přehled současných léčebných možností u této diagnózy aktuálně dostupných v České republice.

Hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency is rare disease inherited in autosomal dominant pattern. It clinically manifests as attacks of angioedema in different locations and may be life-threatening. This article offers an overview of treatment options currently available in the Czech Republic for patients with this diagnosis.

• Klíčová slova
• icatibant acetát,
• MeSH
• akutní nemoc MeSH
• androgeny aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• antifibrinolytika škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• bradykinin analogy a deriváty   aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• danazol škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• hereditární angioedém, typy I a II * farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• inhibiční protein komplementu C1 aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• krevní plazma MeSH
• krevní transfuze MeSH
• kyselina tranexamová aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• rekombinantní proteiny aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• sekundární prevence MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Hereditární angioedém je vzácné dominantně dědičné onemocnění způsobené deficitem inhibitoru C1-esterázy (C1-INH). Onemocnění se klinicky projevuje recidivami lokalizovaných otoků podkoží a sliznic. Nemoc je hendikepující a může být i smrtelná. Charakteristická je extrémní variabilita v četnosti a závažnosti symptomů. Článek se zabývá organizací péče o pacienty a zahrnuje aktuální léčebné možnosti onemocnění. Strategie léčby zahrnuje krátkodobou a dlouhodobou profylaxi a léčbu atak. V současné době léčebné možnosti zahrnují atenuované androgeny, antifibrinolytika, rekombinantní (rhC1-INH) a plazma derivované (pdC1-INH) C1-INH, antagonistu bradykininového receptoru a inhibitor kalikreinu. V České republice je péče od roku 2011 soustředěna do 4 diagnosticko-terapeutických center.

Hereditary angioedema (HAE) caused by C1-inhibitor deficiency is a rare autosomal dominant disease. Clinically, HAE is manifested by repeated episodes of localized subcutaneous or submucosal edema. The disease is disabling and can be lethal. There is an extreme variability in frequency and severity of symptoms. This article concerns on the organization of care and current treatment options of the disease. Treatment strategy includes short-term and long-term prophylaxis and treatment of attacks. Currently, treatment options include attenuated androgens, antifibrinolytics, recombinant (rhC1-INH) and plasma-derived (pdC1-INH) C1-INH, bradykinin receptor antagonist and inhibitor of kallikrein. Since 2011, the care of HAE patients in the Czech Republic is concentrated into 4 diagnostic and therapeutic centers.

• MeSH
• antagonisté bradykininových receptorů aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• danazol aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   MeSH
• hereditární angioedém typ III * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• hereditární angioedém, typy I a II * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• inhibiční protein komplementu C1 aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• kalikreiny antagonisté a inhibitory   aplikace a dávkování   škodlivé účinky   MeSH
• kyselina tranexamová terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• receptory bradykininu MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Hereditární angioedém je autosomálně dominantně dědičné onemocnění, které je charakterizováno opakujícími se atakami potenciálně život ohrožujících nesvědivých otoků v dermis a v submukóze. K nejzávažnějším důsledkům vede otok v oblasti hrtanu.Léčbu lze rozdělit na léčbu akutních atak a na profylaxi: krátkodobou (před invazivním výkonem) či dlouhodobou (s cílem dlouhodobého snížení počtu atak). Při farmakoterapii se v České republice používá především léčba suplementační (přirozený či rekombinantní koncentrát inhibitoru C1‑esterázy) a blokáda bradykininových receptorů B2. Léčba je prováděna ve specializovaných centrech a vychází z platných doporučení.

Hereditary angioedema is an autosomal dominant hereditary disease characterized by recurrent acute attacks of non-itching swellings localized subcutaneously or submucosally. The most serious manifestation of HAE is represented by laryngeal edema. Treatment strategy can be divided into treatment of acute attacks and prophylaxis: short-term (preceding an invasive intervention) or long-term (the aim of which is reduction of the frequency of attacks). In the Czech Republic, substitution therapy (natural or recombinant C1-esterase inhibitor concentrate) or a blockade of bradykinin B2 receptors are particularly popular. The treatment is provided in the specialized centers and respects the current recom­mendations.

• Klíčová slova
• icatibant, ecallantid, atenuované androgeny,
• MeSH
• antagonisté bradykininového receptoru B2 MeSH
• bradykinin analogy a deriváty   aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• danazol aplikace a dávkování   MeSH
• hereditární angioedém typ III patofyziologie   MeSH
• hereditární angioedém, typy I a II patofyziologie   MeSH
• hereditární angioedémy * farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• inhibiční protein komplementu C1 * aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• kalikreiny antagonisté a inhibitory   MeSH
• kyselina tranexamová aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• peptidy aplikace a dávkování   MeSH
• rekombinantní proteiny MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Hereditární angioedém je závažné a vzácné autosomální dominantně dědičné onemocnění, při kterém dochází k tvorbě nebolestivých, nesvědivých otoků podkoží a sliznic. Příčinou je genová mutace, která způsobuje absolutní či relativní nedostatek (afunkčního proteinu) C1 inhibitoru. V populaci se vyskytuje s frekvencí 1 : 30 000 až 1 : 50 000. Získaný angioedém vzniká na podkladě získaného deficitu C1 inhibitoru a představuje vzácné spojení s lymfoproliferativními či autoimunitními chorobami. Prevalence v populaci je uváděna 1 : 50 000 až 1 : 100 000. Stav nastává buď v důsledku zvýšeného katabolismu C1 inhibitoru, či vznikem dysfunkčního proteinu při působení specifických autoprotilátek. Angioedém indukovaný inhibitorem angiotenzinkonvertujícího enzymu se vyskytuje jako nežádoucí účinek léčby ACE-inhibitory u 0,1–1 % nemocných v důsledku snížené degradace bradykininu.

Hereditary angioedema is a rare autosomal dominantly inhereted severe disease which is characterized by the formation of painless subcutaneous and submucosa edema without itching. Due to mutation regulatory protein C1 inhibitor is either absent or functionless in patients suffering from hereditary angioedema. Its prevalence is estimated to be from 1 : 30 000 up to 1 : 50 000. Hereditary angioedema is developing either due to increased catabolic degradation of C1 inhibitor molecules or their neutralisation in the presence of specific autoantibodies. In addition, in patients treated with angiotensinconverting enzyme inhibitors angioedema is induced as a result of decreased biodegradation of vasoactive kinins, such as bradykinin.

• MeSH
• angioedém * diagnóza   epidemiologie   patofyziologie   terapie   MeSH
• antagonisté bradykininového receptoru B2 terapeutické užití   MeSH
• chemoprofylaxe metody   MeSH
• danazol terapeutické užití   MeSH
• hereditární angioedémy * diagnóza   farmakoterapie   genetika   imunologie   MeSH
• komplement C1 - inaktivátory genetika   imunologie   nedostatek   MeSH
• kyselina tranexamová terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Autoři v předloženém textu referují o souboru pěti pacientek s diagnostikovanou endometriózou močového traktu. U čtyř nemocných se jednalo o postižení močového měchýře, u jedné pacientky o lokalizaci v ureteru. Autoři poukazují na nutnost důkladného vyšetření a zhodnocení nespecifických symptomů, které jsou typické pro endometriózu močového systému. Základní léčba je chirurgická, v případě recidivy bývá doplněna o léčbu kastrační, a to buď podáním LHRH-agonistů, či danazolu.

Authors in submitted text report five patients diagnosed with endometriosis of the urinary tract. In four patients we observed involvement of the bladder, in one patient localization of the left ureter. The authors point out necessity of thorough examination and evaluation of nonspecific symptoms that are typical of endometriosis of the urinary tract. Gold standard of treatment is surgical treatment, which is followed in the case of recurrence by castration therapy by either danazol or LHRH administration.

• Klíčová slova
• transuretrální resekce, LHRH,
• MeSH
• danazol terapeutické užití   MeSH
• dospělí MeSH
• endometrióza * diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• goserelin terapeutické užití   MeSH
• hormon uvolňující gonadotropiny terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• miniinvazivní chirurgické výkony MeSH
• mladý dospělý MeSH
• močové ústrojí patologie   MeSH
• močový měchýř * chirurgie   patologie   MeSH
• recidiva MeSH
• ureter * chirurgie   patologie   MeSH
• urologické chirurgické výkony MeSH
• urologické nemoci diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• danazol farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• diagnostické techniky porodnicko-gynekologické klasifikace   MeSH
• endometrióza * diagnóza   farmakoterapie   chirurgie   komplikace   terapie   MeSH
• gestrinon farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• gynekologické chirurgické výkony metody   MeSH
• histologie MeSH
• hormon uvolňující gonadotropiny analogy a deriváty   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• inhibitory aromatasy farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• kontraceptiva orální hormonální farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• progestiny farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH