• Klíčová slova
• lanadelumab, berotralstat,
• MeSH
• androgeny aplikace a dávkování   farmakologie   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• antagonisté bradykininových receptorů aplikace a dávkování   farmakologie   klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• hereditární angioedémy * diagnóza   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• humanizované monoklonální protilátky farmakologie   klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• kvalita života MeSH
• lidé MeSH
• plazmatický kalikrein antagonisté a inhibitory   aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• premedikace klasifikace   metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

x

x

• MeSH
• antagonisté bradykininových receptorů aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• dospělí MeSH
• hereditární angioedémy * farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• inhibiční protein komplementu C1 * aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• injekce subkutánní MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Hereditární angioedém (HAE) je vzácné autozomálně dominantní onemocnění provázené výraznými symptomy vznikajícími bez známé příčiny nebo po provokaci spouštěči. Onemocnění se projevuje rekurentními otoky těstovitě tuhé konzistence, které se vyskytují subkutánně nebo submukózně a nejsou provázeny pruritem a urtikou. Otoky mohou být lokalizovány v laryngu, a pacienta tak ohrožovat i na životě. Ataky angioedémů ve sliznici trávicího traktu mohou simulovat náhlou příhodu břišní. Ataku někdy předcházejí prodromálními příznaky v podobě mravenčení, bolesti, napětí, slinění. Nejčastějším spouštěčem atak je stres, pacienti ale uvádějí potíže s angioedémy i po mechanickém traumatu, infekci, při hormonálních změnách apod. U dětí jde nejčastěji o mechanické trauma a infekce. Angioedémy trvají i bez léčby 3–5 dní, poté samovolně ustupují. Začátek atak angioedémů se typicky objevuje v pubertě, často bývá přítomna pozitivní rodinná anamnéza. Dle posledního konsenzu o diagnostice a léčbě rozlišujeme několik typů HAE; v diferenciální diagnostice musíme odlišit získaný angioedém. Léčba HAE je zamě?ena kauz?ln?, akutn? p?i atace je pod?v?na substitu?n? l??ba nebo je snaha o?zablokov?n? receptor? pro bradykinin, jeho? zv??en? koncentrace je patofyziologickou p???inou atak řena kauzálně, akutně při atace je podávána substituční léčba nebo je snaha o zablokování receptorů pro bradykinin, jehož zvýšená koncentrace je patofyziologickou příčinou atak angioedémů. U pacientů s častými atakami je indikována profylaktická léčba atenuovanými androgeny nebo kyselinou tranexamovou. Substituční léčba je indikována i před očekávaným spouštěcím mechanismem (chirurgické zákroky, porod aj.). Jsou diskutovány rozdílné přístupy v léčbě dospělých a dětí. U pacientů s angio­edémy nebo s nejasnými gastrointestinálními potížemi je nutné vyloučit onemocnění HAE, aby bylo možné zajistit včasnou léčbu a omezit riziko vzniku život ohrožujícího laryngeálního angioedému. Vzhledem k chronickému stresu je vhodná i psychologická podpora nemocných s HAE.

Hereditary angioedema (HAE) is a rare autosomal dominant disease, accompanied by symptoms of angioedema caused by unknown factors or provoked by various triggers. Angioedema is recurrent, dough like, subcutaneous or submucosal, without pruritus or urticaria; if it located in the larynx, it can be life threatening. Attacks concerning the digestive tract may cause severe vomiting, abdominal pain, and diarrhea, thus mimicking acute abdominal events. Angioedema attacks are sometimes preceded by prodromes: tingling, pain, tension, salivation.The most common triggers are stress, mechanical trauma, infection, hormonal changes etc. In children, mechanical trauma and infection are often responsible. Without treatment, angioedema usually persists for 3 5 days; first attacks typically occur in puberty, and positive family history may be elicited. According to the last consensus on the diagnosis and treatment of HAE, several types of HAE are defined and have to be distinguished from acquired angioedema. Treatment of HAE is causal during the HAE attack (replacement treatment with C1INH or inhibition of bradykinin receptors). Prophylactic treatment with attenuated androgens or tranexamic acid is indicated in patients with frequent attacks. Ad hoc replacement treatment is indicated before the expected trigger mechanism occurrence (stomatological and surgical procedures, delivery, etc.). Conclusion: HAE should be excluded in all patients with non allergic angioedema or unclear digestive problems, thus avoiding the risk of HAE attacks in the larynx. The patient also benefits from psychological support due to permanent stress.

• MeSH
• angioedém diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• antagonisté bradykininových receptorů aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza * MeSH
• edém diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• genetické techniky * využití   MeSH
• hereditární angioedémy * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• komplement 4 izolace a purifikace   MeSH
• lidé MeSH
• metaanalýza jako téma MeSH
• mutace fyziologie   genetika   imunologie   MeSH
• nemocnice speciální metody   využití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Hereditární angioedém je vzácné dominantně dědičné onemocnění způsobené deficitem inhibitoru C1-esterázy (C1-INH). Onemocnění se klinicky projevuje recidivami lokalizovaných otoků podkoží a sliznic. Nemoc je hendikepující a může být i smrtelná. Charakteristická je extrémní variabilita v četnosti a závažnosti symptomů. Článek se zabývá organizací péče o pacienty a zahrnuje aktuální léčebné možnosti onemocnění. Strategie léčby zahrnuje krátkodobou a dlouhodobou profylaxi a léčbu atak. V současné době léčebné možnosti zahrnují atenuované androgeny, antifibrinolytika, rekombinantní (rhC1-INH) a plazma derivované (pdC1-INH) C1-INH, antagonistu bradykininového receptoru a inhibitor kalikreinu. V České republice je péče od roku 2011 soustředěna do 4 diagnosticko-terapeutických center.

Hereditary angioedema (HAE) caused by C1-inhibitor deficiency is a rare autosomal dominant disease. Clinically, HAE is manifested by repeated episodes of localized subcutaneous or submucosal edema. The disease is disabling and can be lethal. There is an extreme variability in frequency and severity of symptoms. This article concerns on the organization of care and current treatment options of the disease. Treatment strategy includes short-term and long-term prophylaxis and treatment of attacks. Currently, treatment options include attenuated androgens, antifibrinolytics, recombinant (rhC1-INH) and plasma-derived (pdC1-INH) C1-INH, bradykinin receptor antagonist and inhibitor of kallikrein. Since 2011, the care of HAE patients in the Czech Republic is concentrated into 4 diagnostic and therapeutic centers.

• MeSH
• antagonisté bradykininových receptorů aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• danazol aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   MeSH
• hereditární angioedém typ III * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• hereditární angioedém, typy I a II * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• inhibiční protein komplementu C1 aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• kalikreiny antagonisté a inhibitory   aplikace a dávkování   škodlivé účinky   MeSH
• kyselina tranexamová terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• receptory bradykininu MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH