Hereditární angioedém (HAE) je vzácné autozomálně dominantní onemocnění provázené výraznými symptomy vznikajícími bez známé příčiny nebo po provokaci spouštěči. Onemocnění se projevuje rekurentními otoky těstovitě tuhé konzistence, které se vyskytují subkutánně nebo submukózně a nejsou provázeny pruritem a urtikou. Otoky mohou být lokalizovány v laryngu, a pacienta tak ohrožovat i na životě. Ataky angioedémů ve sliznici trávicího traktu mohou simulovat náhlou příhodu břišní. Ataku někdy předcházejí prodromálními příznaky v podobě mravenčení, bolesti, napětí, slinění. Nejčastějším spouštěčem atak je stres, pacienti ale uvádějí potíže s angioedémy i po mechanickém traumatu, infekci, při hormonálních změnách apod. U dětí jde nejčastěji o mechanické trauma a infekce. Angioedémy trvají i bez léčby 3–5 dní, poté samovolně ustupují. Začátek atak angioedémů se typicky objevuje v pubertě, často bývá přítomna pozitivní rodinná anamnéza. Dle posledního konsenzu o diagnostice a léčbě rozlišujeme několik typů HAE; v diferenciální diagnostice musíme odlišit získaný angioedém. Léčba HAE je zamě?ena kauz?ln?, akutn? p?i atace je pod?v?na substitu?n? l??ba nebo je snaha o?zablokov?n? receptor? pro bradykinin, jeho? zv??en? koncentrace je patofyziologickou p???inou atak řena kauzálně, akutně při atace je podávána substituční léčba nebo je snaha o zablokování receptorů pro bradykinin, jehož zvýšená koncentrace je patofyziologickou příčinou atak angioedémů. U pacientů s častými atakami je indikována profylaktická léčba atenuovanými androgeny nebo kyselinou tranexamovou. Substituční léčba je indikována i před očekávaným spouštěcím mechanismem (chirurgické zákroky, porod aj.). Jsou diskutovány rozdílné přístupy v léčbě dospělých a dětí. U pacientů s angio­edémy nebo s nejasnými gastrointestinálními potížemi je nutné vyloučit onemocnění HAE, aby bylo možné zajistit včasnou léčbu a omezit riziko vzniku život ohrožujícího laryngeálního angioedému. Vzhledem k chronickému stresu je vhodná i psychologická podpora nemocných s HAE.

Hereditary angioedema (HAE) is a rare autosomal dominant disease, accompanied by symptoms of angioedema caused by unknown factors or provoked by various triggers. Angioedema is recurrent, dough like, subcutaneous or submucosal, without pruritus or urticaria; if it located in the larynx, it can be life threatening. Attacks concerning the digestive tract may cause severe vomiting, abdominal pain, and diarrhea, thus mimicking acute abdominal events. Angioedema attacks are sometimes preceded by prodromes: tingling, pain, tension, salivation.The most common triggers are stress, mechanical trauma, infection, hormonal changes etc. In children, mechanical trauma and infection are often responsible. Without treatment, angioedema usually persists for 3 5 days; first attacks typically occur in puberty, and positive family history may be elicited. According to the last consensus on the diagnosis and treatment of HAE, several types of HAE are defined and have to be distinguished from acquired angioedema. Treatment of HAE is causal during the HAE attack (replacement treatment with C1INH or inhibition of bradykinin receptors). Prophylactic treatment with attenuated androgens or tranexamic acid is indicated in patients with frequent attacks. Ad hoc replacement treatment is indicated before the expected trigger mechanism occurrence (stomatological and surgical procedures, delivery, etc.). Conclusion: HAE should be excluded in all patients with non allergic angioedema or unclear digestive problems, thus avoiding the risk of HAE attacks in the larynx. The patient also benefits from psychological support due to permanent stress.

Ústav imunologie a alergologie FN Plzeň

Hereditary angioedema

Literatura