Hereditární angioedém (HEA) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění, které je zapříčiněno deficiencí inhibitoru C1 esterázy. Je charakterizováno opakujícími se atakami potenciálně život ohrožujících nesvědivých otoků v dermis a submukóze. K nejzávažnějším důsledkům vede otok v oblasti hrtanu. Popsaný případ mladé ženy, jejíž diagnóza byla stanovena po 11 letech od prvních příznaků onemocnění, ukazuje na naléhavost celé problematiky. Trpěla nejen otoky v oblasti kůže hlavy a končetin, ale také zažívacího traktu a v neposlední řadě prodělala i několik závažných atak postihujících měkké tkáně nasofaryngu a hrtanu. Později onemocněla i systémovým lupusem a karcinomem jazyka (zcela náhodná koincidence nesouvisející s mutací genu pro inhibitor C1 esterázy). Případ dokazuje, že toto onemocnění bývá často v diferenciálně diagnostické rozvaze opomíjeno. Přitom je jeho diagnostika klíčová pro účinný terapeutický zásah, který může být i život zachraňující a jednoznačně zvyšuje kvalitu života nemocných.

Hereditary angioedema (HEA) caused by C1 esterase inhibitor deficiency is a rare autosomal dominant inherited disorder. It is characterized by recurrent episodes of potentially life-threatening swellings without itching localized in the dermis and submucosa. The most dangerous is laryngeal edema. We report a case of the young woman in whom the correct diagnosis of HEA was delayed 11 years. Hereditary angioedema in this patient was presented not only as episodes of localized head and extremities skin swellings but also as painful gastrointestinal attacks. She revealed several severe nasopharyngeal and laryngeal attacks. Systemic lupus erythematodes and tongue carcinoma as independent complications were evolved in time. This report underlines the fact that hereditary angioedema is often neglected in differential diagnoses. If hereditary angioedema is diagnosed, effective treatment which might be life-saving and highly improving patients’ quality of life is available.

Ústav klinické imunologie a alergologie LF UK a FN Hradec Králové

Unusual coincidence of the hereditary angioedema, systemic lupus erythematodes and tongue carcinoma

Lit.: 19