Primární mozkové nádory představují pouze malou část onkologických onemocnění, ale pro své nositele znamenají velký zásah do života. Pro osetřující lékaře těchto nemocných pak velký terapeutický problém. Patogeneze mozkových nádorů je stále ve velké míře neznámá. Cílem sdělení je ukázat na současné poznatky o vzniku a vývoji gliálních tumorů z genetického hlediska. První část je zaměřena na obecné informace o buněčném cyklu, signálních buněčných cestách, invazivitě, angiogenezi, buněčné apoptóze a patogenezi astrocytárních nádorů.
Primary cerebral tumors represent only a small part of oncological diseases but a great intervention into a life of the subjects affected. They imply big therapeutical problems for physicians treating these patients. Pathogenesis of cerebral tumors has been still unknown to a large extent. The aim of the report is to show present knowledge about the rise and development of glial tumors from the view of genetics. The first part gives general information about a cellular cycle, signalling cellular pathways, invasivity, angiogenesis, cellular apoptosis and pathogenesis of astrocytic tumors.
- MeSH
- Humans MeSH
- Brain abnormalities physiopathology pathology MeSH
- Cerebral Cortex abnormalities physiopathology pathology MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Hemofilie A patří mezi nejčastější vrozené krvácivé choroby. Krvácivý fenotyp je způsoben nedostatkem funkční aktivity faktoru VIII v krevní plazmě. V patogenezi hemofilie A se uplatňuje spektrum mutací od rozsáhlých inverzí, delecí a inzercí různého rozsahu až po jednonukleotidové záměny. Deficit faktoru VIII je tak důsledkem poruchy transkripce, translace nebo aminokyselinové sekvence. Studium aminokyselinových záměn s pomocí 3D-modelu ukázalo, které záměny vedou k abnormálnímu poskladání proteinu a jeho nestabilitě a které narušují jeho funkční interakce. Podařilo se také stratifikovat genetické defekty podle rizika vzniku inhibitoru a odhalit mechanizmus působení inhibujících protilátek. Získané poznatky jsou postupně využívány v diagnostické praxi a vývoji nových léčebných postupů.
Hemofilie A patří mezi nejčastější vrozené krvácivé choroby. Krvácivý fenotyp je způsoben nedostatkem funkční aktivity faktoru VIII v krevní plazmě. V patogenezi hemofilie A se uplatňuje spektrum mutací od rozsáhlých inverzí, delecí a inzercí různého rozsahu až po jednonukleotidové záměny. Deficit faktoru VIII je tak důsledkem poruchy transkripce, translace nebo aminokyselinové sekvence. Studium aminokyselinových záměn s pomocí 3D-modelu ukázalo, které záměny vedou k abnormálnímu poskladání proteinu a jeho nestabilitě a které narušují jeho funkční interakce. Podařilo se také stratifikovat genetické defekty podle rizika vzniku inhibitoru a odhalit mechanizmus působení inhibujících protilátek. Získané poznatky jsou postupně využívány v diagnostické praxi a vývoji nových léčebných postupů.
- MeSH
- Factor IXa physiology genetics MeSH
- Factor VIII biosynthesis physiology genetics MeSH
- Factor VIIIa physiology genetics MeSH
- Research Support as Topic MeSH
- Genes MeSH
- Hemophilia A diagnosis genetics MeSH
- Humans MeSH
- Mutation MeSH
- Review Literature as Topic MeSH
- Antibodies MeSH
- von Willebrand Factor physiology genetics MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
3. vyd. 357 s. : il.
- Conspectus
- Výchova a vzdělávání
- NML Fields
- zdravotní výchova
- patologie
- fyziologie
- NML Publication type
- učebnice vysokých škol
2. vyd. 10, 357 s. : il.
- Conspectus
- Výchova a vzdělávání
- NML Fields
- zdravotní výchova
- patologie
- fyziologie
- NML Publication type
- učebnice vysokých škol
10, 357 s. : il.
- Conspectus
- Výchova a vzdělávání
- NML Fields
- zdravotní výchova
- patologie
- fyziologie
- NML Publication type
- učebnice vysokých škol
- MeSH
- Cysts etiology physiopathology MeSH
- Vocal Cords pathology MeSH
- Humans MeSH
- Laryngeal Mucosa pathology MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
