- Klíčová slova
- syndrom VEXAS,
- MeSH
- genetické nemoci vázané na chromozom X * diagnóza genetika klasifikace MeSH
- hematopoetické kmenové buňky patologie MeSH
- lidé MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- vzácné nemoci diagnóza klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- úvodní články MeSH
Hereditární angioedém je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje opakovanými otoky v různých lokalitách. Jeho nejčastější příčinou je deficit C1 inhibitoru. V posledních letech byla publikována řada doporučení, která odrážejí rozšiřující se paletu léčiv registrovaných pro jeho terapii. Tento článek shrnuje současná doporučení, s ohledem na reálnou dostupnost konkrétních přípravků v podmínkách České republiky.
Hereditary angioedema is a rare disorder characterized by episodes of recurrent swellings affecting various parts of the body. C1 inhibitor deficiency is the most common cause. Many guidelines had been published recently to cover extending spectrum of available treatment. This article offers current recommendations for the treatment with regards to the situation in the Czech Republic.
Atopická dermatitida je chronické onemocnění, které může významně ovlivnit kvalitu života nejen dětského pacienta, ale i celé rodiny. Vyžaduje časově náročnou lokální léčbu. Dosavadní možnosti celkové léčby nebyly zcela uspokojivé, zejména z důvodu širokospektré imunosuprese a častých nežádoucích účinků. Článek představuje aktuálně dostupné možnosti cílené léčby tohoto zánětlivého kožního onemocnění.
Atopic dermatitis is a chronic skin condition with serious impact on life of pediatric patient and his family. Local treatment is time consuming and often not well tolerated. Previous systemic treatment possibilities were not satisfactory especially due to broad spectrum immunosuppression and its side effects. The article shows the possibilities of new targeted treatment of this inflammatory skin disease.
- Klíčová slova
- Dupilumab,
- MeSH
- atopická dermatitida * diagnóza farmakoterapie MeSH
- dítě MeSH
- ekzém etiologie farmakoterapie imunologie klasifikace MeSH
- humanizované monoklonální protilátky * farmakologie klasifikace terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- receptor interleukinu-4 - alfa-podjednotka antagonisté a inhibitory terapeutické užití MeSH
- superinfekce klasifikace mikrobiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Castlemanova choroba (CD) je heterogenní skupinou onemocnění charakterizovanou především lymfadenopatií a systémovými zánětlivými projevy. Podle rozsahu rozdělujeme její formu na unicentrickou (UCD) a multicentrickou (MCD). MCD je obvykle doprovázena projevy systémové zánětlivé odpovědi zahrnujícími horečku, váhový úbytek, hepatosplenomegalii, ascites a otoky. V laboratorních nálezech se vyskytují elevace zánětlivých parametrů nebo anémie. Etiologicky může být rozvoj choroby spojený s lidským herpesvirem 8 (HHV-8) nebo se může jednat o idiopatickou formu. Centrální úlohu v patogenezi hraje interleukin 6 (IL-6). Inhibice IL-6 se ukázala jako účinná léčebná modalita. V současnosti je siltuximab, chimerická monoklonální protilátka cílená proti IL-6, jediným schváleným léčebným přípravkem indikovaným k léčbě MCD. Jeho krátkodobá i dlouhodobá účinnost a bezpečnost byly potvrzeny řadou klinických studií.
Castleman disease (CD) is a heterogeneous group of diseases characterized by lymphadenopathy and systemic inflammatory manifestations. CD can be divided into uni- (UCD) and multicentric form (MCD) according to the disease extent. MCD is usually accompanied by the features of a systemic inflammatory response including fever, weight loss, hepatosplenomegaly, ascites, and edema. In these patients, we can also observe elevation of inflammatory parameters and anemia within the laboratory assessment. Based on etiological nature, the CD can be further divided into human herpesvirus-8-associated (HHV8-associated) and idiopathic form. Interleukin 6 (IL-6) plays a central role in the disease pathogenesis. Inhibition of IL-6 has been shown to be an effective treatment modality. Currently, siltuximab, a chimeric monoclonal antibody targeting IL-6, is the only approved treatment for MCD. Its short-term and long-term efficacy and safety have been demonstrated in a few clinical studies.
- Klíčová slova
- lanadelumab,
- MeSH
- bolesti břicha etiologie MeSH
- edém etiologie farmakoterapie MeSH
- hereditární angioedémy * diagnóza farmakoterapie MeSH
- humanizované monoklonální protilátky terapeutické užití MeSH
- inhibiční protein komplementu C1 farmakologie fyziologie terapeutické užití MeSH
- kyselina tranexamová farmakologie terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- Anakinra, canakinumab,
- MeSH
- antagonista receptoru pro interleukin 1 * farmakologie terapeutické užití MeSH
- antiflogistika nesteroidní terapeutické užití MeSH
- dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci * diagnóza farmakoterapie genetika klasifikace MeSH
- familiární středomořská horečka farmakoterapie genetika MeSH
- hormony kůry nadledvin terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek mevalonátkinázy farmakoterapie genetika MeSH
- periodické syndromy asociované s kryopyrinem farmakoterapie genetika MeSH
- receptory TNF genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Glial fibrillary acidic protein (GFAP) astrocytopathy, first described in 2016, belongs to the group of autoimmune diseases of the central nervous system. This disease typically manifests around 50 years of age, without sex predilection. Clinical picture is variable, but typically is that of meningoencephalitis. In approximately one fifth of cases, the patient suffers from another autoimmune disease and has a malignancy. Diagnosis is supported with typical findings on brain MRI - T2 hyperintense lesions and perivenular radial enhancement in contrast-enhanced T1 sequence. The disease responds well to immunotherapy, particularly corticosteroids. Relapses occur, mostly with fast detraction of corticotherapy. We present the first case of GFAP astrocytopathy in the Czech Republic.
Gliální fibrilární acidický protein (GFAP) astrocytopatie, poprvé popsaná v roce 2016, patří mezi autoimunitní onemocnění CNS. Toto onemocnění typicky postihuje pacienty kolem padesátého roku věku, podobné četnosti u mužů i žen. Klinický obraz může být různorodý, ale typicky se manifestuje jako meningoencefalitida. V pětině případů je asociovaná s tumorem a jiným autoimunitním onemocněním v anamnéze. Diagnózu podporuje typický nález na magnetické rezonanci mozku - T2 hyperintenzní léze a perivenulární radiální sycení v T1 obraze po podání gadolinia. Toto onemocnění dobře odpovídá na imunoterapii, a to zejména terapii kortikosteroidy. Relapsy jsou popisovány zejména při ryché detrakci kortikoterapie. Prezentujeme kazuistiku pacienta ve věku 45-49 let jako prvního zachyceného případu v České republice.
- MeSH
- cyklofosfamid aplikace a dávkování MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- gadolinium terapeutické užití MeSH
- gliový fibrilární kyselý protein MeSH
- hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování MeSH
- intravenózní imunoglobuliny aplikace a dávkování MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- meningoencefalitida * diagnostické zobrazování farmakoterapie imunologie mozkomíšní mok patologie MeSH
- mozek diagnostické zobrazování patologie MeSH
- spinální punkce MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- antagonista receptoru pro interleukin 1 aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- antirevmatika aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- autoimunitní nemoci MeSH
- denosumab aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- diagnostické zobrazování MeSH
- dospělí MeSH
- elektroforéza sérových bílkovin MeSH
- hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- syndrom získané hyperostózy * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
