Skupina dědičných zánětlivých autoimunitních onemocnění. K příznakům patří rekurentní horečky, bolesti břicha, bolesti hlavy, vyrážka, zánět pohrudnice (pleuritida) a kloubů (artritida). Může se také vyskytnout zánět varlat (orchitida), benigní meningitida a amyloidóza. Homozygotní nebo složené heterozygotní mutace genu MEFV pro protein pyrin (marenostrin) vedou k autozomálně recesivnímu přenosu choroby, jednoduché heterozygotní mutace k autozomálně dominantní formě nemoci.

A group of HEREDITARY AUTOINFLAMMATION DISEASES, characterized by recurrent fever, abdominal pain, headache, rash, PLEURISY; and ARTHRITIS. ORCHITIS; benign MENINGITIS; and AMYLOIDOSIS may also occur. Homozygous or compound heterozygous mutations in marenostrin gene encoding PYRIN result in autosomal recessive transmission; simple heterozygous, autosomal dominant form of the disease also exists with mutations in the same gene.

Anotace

a specific disease entity: do not use entry term PERIODIC DISEASE for periodically occurring disease (= PERIODICITY (IM) + disease (IM))

DUI

D010505 MeSH Prohlížeč

CUI

M0016320

Historická pozn.

2000 (1966)

Veřejná pozn.

2000; see PERIODIC DISEASE 1966-1999; for FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER see PERIODIC DISEASE 1966-1999