periodické syndromy asociované s kryopyrinem [Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes]
- Termíny
-
chronický infantilní neurologický kožní a kloubní syndrom
familiární chladová kopřivka
familiární chladová urtika
familiární chladový autoinflamatorní syndrom
FCAS1
kryopyrinopatie
Muckleův-Wellsův syndrom
multisystémové zánětlivé onemocnění se začátkem v novorozeneckém věku
NOMID
syndrom CINCA
systémové zánětlivé onemocnění se začátkem v novorozeneckém věku, charakterizované neurologickým, kožním a kloubním postižením
-
Chronic Infantile Neurologic, Cutaneous, and Articular Syndrome
Chronic Infantile Neurological, Cutaneous, and Articular Syndrome
Chronic Neurologic Cutaneous and Articular Syndrome
Chronic Neurologic, Cutaneous, and Articular Syndrome
Chronic, Infantile, Neurological, Cutaneous, Articular Syndrome
CINCA
CINCA Syndrome
Cold Urticaria, Familial
Cold-Induced Autoinflammatory Syndrome, Familial
Cryopyrin Associated Periodic Syndrome
Cryopyrinopathy
Familial Cold Autoinflammatory Syndrome
Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 1
Familial Cold Urticaria
Familial Cold-Induced Autoinflammatory Syndrome
FCAS1
Infantile Onset Multisystem Inflammatory Disease
IOMID
IOMID Syndrome
Muckle-Wells Syndrome
Multisystem Inflammatory Disease, Neonatal-Onset
Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease
NOMID
Prieur-Griscelli Syndrome
UDA Syndrome
Urticaria-Deafness-Amyloidosis Syndrome
Urticaria, Deafness and Amyloidosis
Skupina vzácných autozomálně dominantních onemocnění, charakterizovaných atypickou urtikarií (kopřivkou) se systémovými příznaky, které se vyvíjejí až do orgánového selhání. Atypické vyrážky nesouvisejí s T-lymfocyty ani s autoprotilátkami. Do skupiny periodických syndromů asociovaných s kryopyrinem patří tři (původně samostatné) nemoci: familiární chladový autoinflamatorní syndrom (familiární chladová kopřivka), Muckleův-Wellsův syndrom a chronický infantilní neurologický kožní a kloubní syndrom (CINCA), také známý jako multisystémové zánětlivé onemocnění se začátkem v novorozeneckém věku (neonatal onset multisystemic inflammatory disease, NOMID). Všechny tyto nemoci jsou způsobené mutacemi genu pro protein NLRP3.
A group of rare autosomal dominant diseases, commonly characterized by atypical URTICARIA (hives) with systemic symptoms that develop into end-organ damage. The atypical hives do not involve T-cell or autoantibody. Cryopyrin-associated periodic syndrome includes three previously distinct disorders: Familial cold autoinflammatory syndrome; Muckle-Wells Syndrome; and CINCA Syndrome, that are now considered to represent a disease continuum, all caused by NLRP3 PROTEIN mutations.
- DUI
- D056587 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0527944
- Předchozí užití
- Autoimmune Diseases (2001-2009); Urticaria (1972-2009)
- Historická pozn.
- 2010; use Cryopyrin-associated Periodic Syndromes, 2010
- Veřejná pozn.
- 2010; see Cryopyrin-associated Periodic Syndromes, 2010
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 7
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 8
- GE
- genetika 5
- IM
- imunologie 2
- CL
- klasifikace 1
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 3
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 3
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0