S tím, jak se zvyšuje průměrný věk obyvatelstva, roste i počet lidí trpících neurodegenerativními onemocněními. Bohužel, dodnes nebyl nalezen žádný způsob terapie těchto chorob. Připraveno je mnoho produktů, které by mohly být použité k jejich léčení, avšak pro jejich verifikaci v pre-klinických testech je potřebný vhodný zvířecí model. Ačkoli malé zvířecí modely poskytují mnoho informací, čast o dostatečně nesimulují průběh nemoci u pacientů. Proto jsme vytvořili transgenní miniaturní prase jako model pro studium Huntingtonovy choroby, která je způsobena mutací v genu zvaném huntingtin. Naše snaha je zaměřena na charakterizaci její pre-klinického i klinického stádia. Dlouhodobé sledování fenotypu umožní získat potřebná data o průběhu choroby na molekulárně genetické, metabolické i behaviorální úrovni a poskytne informace o možnosti použití tohoto modelu pro testování potenciálních terapií neurodegenerativních onemocnění.

As aged population grows, the number of people with age-related neurodegenerative diseases is rising fast. Unfortunately, no known therapy is available to treat these diseases. The list of compounds could be used in treatment of neurodegenerative disorders but suitable animal model for pre-clinical tests is necessary to be generated. Although, small animal models of human diseases are highly informative they often do not faithfully mimic the human conditions. Miniature pig seems to be suitable large animal model for simulating of neurodegenerative diseases. We have generated transgenic miniature pig as a model of Huntington’s Disease which is caused by the mutation in huntingtin gene. Our current effort is focused on characterization of both pre-manifest and manifest stages of HD. Phenotyping will allow the collection of longitudinal molecular data, to complement metabolic, behavioral and MRI assessments that will yield detailed information of the disease process over a decade or more and will provide information about possibilities of translational research.

Laboratory of Cell Regeneration and Plasticity Institute of Animal Physiology and Genetics AS CR v v i Liběchov

Transgenní miniaturní prase jako model ke studiu Huntingtonovy choroby

Literatura