Trizomie chromozomu 20 pravděpodobně není viabilní, naproti tomu mozaika trizomie 20 patří k nejčetnějším prenatálně zjištěným chromozomálním aberacím vůbec, většinou s příznivým fenotypem. Naše kazuistika pojednává o novorozenci s prenatálně diagnostikovanou kompletní trizomií 20 v amniocytech. Ta se po narození v periferní krvi nepotvrdila, nicméně následným vyšetřením karyotypu z buněk bukální sliznice a močového sedimentu byla diagnostikována mozaika trizomie 20. Pacient má vrozenou vývojovou vadu uropoetického a kardiovaskulárního systému. Cílem kazuistiky je poukázat na úskalí diagnostiky chromozomálních aberací. Bez podrobnějšího prenatálního a zejména postnatálního vyšetření se nemůžeme k prognóze konkretního novorozence jednoznačně vyjádřit.

Trisomy of chromosome 20 is probably not compatible with life, whereas the mosaic of trisomy 20 belongs to most frequent chromosomal aberrations in general, mostly with a favorable phenotype. Our case report deals with a newborn of prenatally diagnosed complete trisomy 20 in amniocytes. It was not confirmed in peripheral blood after birth. However, subsequent examination of caryotype from buccal mucosa cells as well as the urinary sediment revealed mosaic of trisomy 20. The patient suffers from inborn developmental defect of uropoietic and cardiovascular system. The aim of the case report is to draw attention to difficulties in the diagnostics of chromosomal aberrations. The prognosis of a specific newborn cannot be precisely defined without a detailed prenatal and, especially, postnatal examination.

Centrum prenatální diagnostiky Cytogenetická laboratoř Brno

Neonatologické oddělení FN Brno

Difficulties in prenatal diagnostics trisomy 20 and its mosaic