Standardy léčby karcinomu děložního hrdla vycházejí zejména z klasických prognostických histopatologických faktorů. Dle dostupných studií se zdá, že genetické defekty a specifické chromozomové abnormality mohou způsobovat deregulaci genové exprese a hrát důležitou roli při vzniku a vývoji intraepiteliálních cervikálních neoplazií a ovlivnit progresi do karcinomu děložního hrdla. S progresí jsou asociovány zejména amplifikace protoonkogenu MYCC (8q24) a amplifikace genu pro lidskou telomerázu hTERC (3q26). Práce shrnuje současné poznatky o úloze chromozomových abnormalit při vzniku karcinomu děložního hrdla a popisuje techniku vícebarevné HPV-FISH jako molekulárně cytogenetickou metodu, která umožňuje simultánně identifikovat buňky infikované HPV a amplifikace genů hTERC a MYCC u vzorků prekancerózních cervikálních intraepiteliálních lézí a karcinomu děložního hrdla. Výsledky vyšetření umožňují stanovit, které vzorky obsahují vysoce rizikovou infekci HPV a chromozomové aberace spojené s potenciálem progrese a nádorového bujení. Detekce těchto nových genetických markerů by mohla přispět k individualizovanému zacílení léčby a upřesnit follow-up.

The oncogynecological guideline of cervical cancer treatment is mainly based on conventional histopathological prognostic factors. According to available studies, it seems that genetic defects and specific chromosomal aberrations can cause gene expression deregulation and so play an important role in the origin and the development of cervical intraepithelial neoplasia and influence the progression to cervical cancer. Especially the amplification of the human telomerase gene hTERC (3q26) and protooncogene MYCC (8q24) are associated with the progression. This study reviews the recent knowledge of the chromosomal aberration role in cervical carcinoma development and describes the multicolor HPV-FISH technique as molecular cytogenetic technique that allows common identification of HPV infected cells and amplification of the hTERC a MYCC genes in premalignant cervical dysplasia and cervical cancer cytology specimens. The test results enable to determine which samples carry high risk HPV infection and chromosomal aberrations with potential to progression in invasive cervical carcinoma. Detection of these new genetic markers can contribute to individualized targeted treatment and clarify follow-up.

Oddělení gynekologické onkologie Masarykův onkologický ústav Brno

Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno

Ústav experimentální biologie Přírodovědecká fakulta Masarykova Univerzita Brno

Molecular cytogenetics in diagnostics of genetic abnormalities in cervical carcinoma