Podrobné ultrasonografické vyšetrenie plodu v II. trimestri, cieľom ktorého je detekovať štrukturálne a funkčné abnormality plodu typické pre chromozómové abnormality, sa v anglosaskej literatúre označuje pojmom genetický ultrazvuk. Slúži na identifikáciu plodov s vysokým rizikom chromozómových abnormalít. V prípade, že pri vyšetrení sa nezistia žiadne markery chromozómových abnormalít, prvotné riziko aneuploidií (vekové alebo biochemické) možno modifikovať. AAURA skórovací systém umožňuje u žien nad 35 rokov (veková indikácia k amniocentéze) redukovať počet invazívnych výkonov o 62 resp. 74 %. U žien nad 40 rokov ani negatívny genetický sonogram a použitie AAURA skórovacieho systému bez použitia kardiologických markerov nezníži riziko narodenia plodu s chromozómovou abnormalitou pod hranicu 1 ku 250. Použitie kardiologických markerov môže znížiť počet invazívnych výkonov o 31 %.

The aim of detailed sonographic examination of the foetus in the 2nd trimester is to detect structural and functional abnormalities of the foetus typical for chromosomal abnormalities. In Anglo-Saxon literature it is referred to as genetic ultrasound. If no markers of chromosomal abnormalities are found, the primary risk of aneuploids (age or biochemical) can be modified. AAURA score system enables to reduce the number of invasive interventions by 62 or 74 % in women (age indication for amniocentesis). In women older than 40 years neither negative genetic ultrasound nor AAURA score system can reduce the risk of chromosomal abnormality beneath the level 1 : 250 without cardiologic markers. The use of cardiologic markers can reduce the number of invasive interventions by 31 %.

Aura score system – ultrasound-based examination in the 2nd trimester and individualisation of risk of chromosomal abnormalities