V kazuistike autori uvádzajú výskyt pľúcnej embólie (PE) u mladého 31-ročného muža s rodinnou anamnézou venózneho tromboembolizmu (VTE) u viacerých pokrvných príbuzných. Ako príčina PE sa u pacienta zistil vrodený trombofilný stav - homozygotná forma mutácie faktora V Leiden, ktorá sa vyskytla v kombinácii s heterozygotnou formou mutácie metyléntetrahydrofolát reduktázy (MTHFR) C667T a miernou hyperhomocysteinémiou. Okrem toho sa u pacienta zistil aj ľahký deficit proteínu S. Heterozygotná forma mutácie faktora V Leiden sa preukázala aj u dvoch pokrvných príbuzných - matky a brata. Obvyklé rizikové faktory alebo príčiny predisponujúce k VTE sa u pacienta nenašli. Nepodarilo sa zistiť ani zdroj embolizácie. Pacient nemal žiadne klinické a ani sonografické znaky trombózy hlbokého venózneho systému dolných končatín, ktorý býva najčastejším zdrojom PE. Priebeh PE sa u pacienta komplikoval pravdepodobne nasadajúcou sekundárnou pleuropneumóniou, ktorá podstatne predĺžila čas hospitalizácie i rekonvalescencie. V diskusii sa autori zameriavajú na diagnostiku a skríning vrodených trombofilných stavov a mutácie faktora V Leiden. Pozornosť venujú aj optimálnemu spôsobu liečby akútnej príhody VTE a prevencie jej recidív.

We present a case of a young man aged 31 years with positive family history of venous thromboembolism (VTE) in whom pulmonary embolism (PE) is occurred. PE was caused due to inherited thrombophilia - the pacient was found to be a homozygous carrier for the factor V Leiden mutation and a heterozygous carrier for methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T. Two family members - patient´s mother and brother were heterozygotes for the factor V Leiden mutation. In patient mild hyperhomocysteinemia and slight protein S deficiency were also observed. Usual triggering or risk factors that could predispose to PE were absent. The source of PE was also not found. The patient had no clinical or ultrasonograhpic signs of deep venous thrombosis of the legs, which is the most common surce of PE. A course of PE was complicated with assocciated probably secondary pleuropneumonia, which has significantly prolonged the hospital stay. In discussion we direct attention to the diagnosis and screening of inherited thrombophilia and the mutation of factor V Leiden and to the optimal therapy of acute VTE episode and prevention of its reccurrence.

Pulmonary embolism in a young man with combined inherited trombophilia - factor v leiden mutation and metylenetetrahydrofolat reductase (mthfr) c677t mutation case report and review