Tyrozinémia I. typu alebo hepatorenálna tyrozinémia je zriedkavé autozómovo-recesívne ochorenie, s výskytom približne 1 : 120 000 živo narodených detí, spôsobené deficitom enzýmu fumarylacetoacetát hydrolázy (FAH), posledného enzýmu v degradácii aminokyseliny tyrozínu. Postihuje pečeň, obličky a periférne nervy. Klinicky sa najčastejšie manifestuje v prvých mesiacoch života ako akútne pečeňové ochorenie, vedúce až k hepatálnemu zlyhaniu s poruchami koagulácie a ascitom. Subakútnu a chronickú formu charakterizuje progresívne postihnutie pečene, vedúce k cirhóze s vysokým rizikom vzniku hepatocelulárneho karcinómu. Typické je i postihnutie obličiek s tubulárnou dysfunkciou a hypofosfatemickou rachitídou. Neurologická manifestácia nie je taká častá a prejavuje sa krízami podobnými ako pri akútnej intermitentnej porfýrii s bolesťmi brucha a periférnou neuropatiou. Pre diagnostiku je kľúčové zvýšenie koncentrácie sukcinylacetónu v moči. Po zavedení 2-(2-nitro-4trifluormetyl-benzoyl)- 1,3-cyklohexandionu (NTBC) do liečby sa prognóza a kvalita života pacientov s tyrozinémiou I. typu výrazne zlepšila.

Tyrosinemia type I or hepatorenal tyrosinemia is a rare autosomal recessive disorder due to the deficiency of fumarylacetoacetic hydrolase (FAH), the last enzyme in degradation of aminoacid tyrosine, with prevalence of about 1 in 120 000 newborns in general population. Tyrosinemia type I involves mainly liver, kidney and peripheral nerves. Most frequently it manifests during the first few months of life as an acute liver disease leading even to liver failure with coagulopathy and ascites. The subacute or chronic form presents with progressive liver disease and cirrhosis with high risk of developing hepatocellular carcinoma. Kidney involvement manifests typically as tubular dysfunction with hypophosphatemic rickets. The neurologic crises are not so frequent and resemble those of acute intermittent porphyria, with abdominal pain and peripheral neuropathy. The hallmark of the diagnosis of tyrosinemia type I is demonstration of elevated level of succinylacetone in urine. 2-(2-nitro- 4trifluormetyl-benzoyl)-1,3-cyklohexanedione (NTBC) treatment has distinctively improved prognosis and quality of life of tyrosinemia type I patients.

Tyrosinemia type i