Fabryho choroba (angiokeratosis corporis diffusum) je dedičná porucha metabolizmu glykosfingolipidov z deficitu lyzozómového enzýmu α-galaktozidázy A s hromadením triglykozylceramidu v bunkových lyzozómoch mnohých orgánov. Choroba sa prenáša dedičnosťou viazanou na chromozóm X (gén GLA), postihnutí sú hemizygotní muži, heterozygotné ženy sú prenášačky, zväčša s menej výraznými príznakmi. U mužov sa choroba vyznačuje veľkou pestrosťou príznakov s postihnutím mnohých orgánov – Fabryho kardiomyopatia, nefropatia, encefalopatia, dermopatia, pneumopatia, poškodenie tráviaceho traktu a iných. Progresia choroby podstatne skracuje život – u mužov asi o 20 rokov, u žien asi o 15 rokov. K dispozícii je t. č. už účinná enzýmová liečba, je však potrebné začať ju včas. Na to je potrebná včasná diagnóza, čo je pri pestrosti a nešpecifickosti príznakov mimoriadne náročné. Autori rozoberajú etiopatogenézu, genetiku, symptomatológiu, diagnostiku, terapiu a prognózu Fabryho choroby.

Fabry's disease (angiokeratosis corporis diffusum) is an inborn error of glycosphingolipid metabolism with a deficiency of the lysosomal enzyme α-galactosidase A with a triglycosylceramid deposition in cellular lysosomes of many organs. A disease is transferred with X-linked heredity (GLA gen), ill are hemizygot men, women have less prominent symptoms. In men are various symptoms with attacks to many organs – Fabry's cardiomyopathy, nephropathy, encefalopathy, dermopathy, pneumopathy, gastrointestinal tract disturbance and many others. The disease progression substantially shortens live longevity in men about 20 years and in women about 15 years. Now is effective enzymatic therapy but it's have to early beginning. To this is needed early diagnosis and it is extraordinary serious because the symptoms are variable and nonspecific. Authors analyse etiopathogenesis, genetics, symptomatology, diagnostics, therapy and prognosis of Fabry's disease.

Fabry's disease