Popisujeme případ 13leté dívky s Cushingovou nemocí (CD) při ACTH (adrenokortikotropní hormon) produkujícím mikroadenomu hypofýzy. V době stanovení diagnózy byly přítomny pouze iniciální příznaky Cushingova syndromu s vývojem měsícovitého obličeje, hirsutismu, bez přítomné obezity a strií. Prvními příznaky vedoucími k diagnóze onemocnění byly svalová slabost, psychické potíže s depresemi a poruchou spánku. Nápadná byla slizniční kandidóza jako projev imunosuprese při hyperkortizolismu a zvýšená tvorba hematomů. Supresní vliv hyperkortizolismu na osu hypotalamus-hypofýza-gonády se projevil zástavou vývoje centrální izosexuální puberty. Zpomalení růstového tempa při supresi osy růstový hormon- IGF-I (inzulinu podobný růstový faktor 1) bylo přítomno dva roky před vývojem klinických symptomů hyperkortizolismu. K recidivě onemocnění u pacientky došlo dva roky po první operaci. Druhý operační výkon nebyl úspěšný. V současné době je rok po ozáření rezidua adenomu Leksellovým gama nožem. Do účinku ozáření blokujeme steroidogenezi kombinovanou adrenolytickou a neuromodulační terapií.

We are describing the case of a 13-year-old girl with Cushing´s disease caused by ACTHsecreting pituitary microadenoma. At the time of diagnosis there were only initial symptoms present: development of moon face, hirsutism; no obesity nor striae. Among the first symptoms which led us to the diagnosis of the disease were: muscle weakness, mental problemsincluding depression, and sleeping disorder. The most significant features were mucosal candidiasis as the result of immunosuppression with hypercortisolemia and many haematomas on the body surface. The suppressive effect of hypercortisolemia on the hypothalamus-hypophysisgonads system was manifested as a central isosexual puberty block. The growth retardation caused by the suppression of growth hormone-IGF-I (insulin-like growth factor 1) system was present two years before the clinical symptoms were manifested. The recurrence of the disease came two years after the first surgery. The second surgery was not successful. Now, the patient is one year after irradiation of the adenoma´s residuum by the Leksell gamma knife. We are suppressing steroidogenesis through combined adrenolytic and neuromodulating therapy until the irradiation curative effect sets on.

Dětská klinika FN a LF UK Plzeň

Cushing disease in childhood – a case report

Literatura