Pompeho choroba je vzácne dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené deficitom enzýmu kyslá alfa-glukozidáza, ktorý sa nachádza v lyzozómoch a využíva sa na štiepenie glykogénu. Toto ochorenie patrí do skupiny lyzozómových ochorení. Nadmerné množstvo glykogénu sa hromadí v lyzozómoch v každej telesnej bunke, najvýraznejšie sú postihnuté kostrové svaly a srdcový sval. Na základe nástupu začiatku ochorenia a klinických príznakov, ktoré varírujú, ako aj reziduálnych enzýmových aktivít rozlišujeme formy infantilnú, kde dominuje postihnutie srdcového svalu, a formu juvenilnú/adultnú, kde dominuje postihnutie kostrových svalov. V laboratórnych vyšetreniach zisťujeme u väčšiny pacientov zvýšenú hladinu kreatínkinázy. Diagnostika Pompeho choroby u pacientov s klinickými prejavmi vyžaduje dôkaz deficiencie α-glukozidázy. Môže byť meraná vo vzorkách svalovej biopsie, kultivovaných kožných fibroblastoch a purifikovaných lymfocytoch. Zisťovanie aktivity alfa-glukozidázy v suchej kvapke krvi predstavuje rýchlu, neinvazívnu a spoľahlivú metodiku na stanovenie aktivity GAA, najmä ako iniciálny skríningový test. V posledných rokoch je k dispozícii enzymatická substitučná liečba rekombinantným purifikovaným humánnym enzýmom. Prezentujeme kazuistiku včasného záchytu juvenilnej formy.

Pompe disease is a rare inherited disease that is caused by a deficiency of the enzyme alpha-glucosidase, which is located in the lysosomes and isused to break down glycogen. This disease belongs to the group of lysosomal storage diseases. Excessive glycogen accumulates in the lysosomes in every cell of the body, most affected being skeletal and cardiac muscle. Clinical symptoms can vary widely according to the residual enzyme activity, infantile variants are dominated by the involvement of the heart muscle and juvenile and adult variants are dominated by skeletal muscle disease. In laboratory tests, the majority of patients display elevated levels of creatine kinase. Diagnosis of Pompe disease in patients with clinical signs of deficiency requires proof of α-glucosidase. It may be measured in samples of a muscle biopsy, cultured skin fibroblasts and purified lymphocytes. Detection of alpha-glucosidase activity in dried blood spot is a rapid, non-invasive and reliable methodology for determining GAA activity, especially as an initial screening test. In recent years enzyme replacement therapy with a recombinant purified human enzyme has been available. This paper presents a case report of the early detection of juvenile form.

Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Banská Bystrica

Fakultná nemocnica s poliklinikou F D Roosevelta Banská Bystrica

Ústav lekárskej biológie genetiky a klinickej genetiky LF UK a UN Bratislava

Pompe disease – case report of the juvenile form

Literatura