-
Something wrong with this record ?
Brown or white
[Brown or whit]
Jakub Vávra, Helena Vávrová
Language Czech Country Czech Republic
Document type Case Reports
- Keywords
- AIRE protein,
- MeSH
- Addison Disease diagnosis MeSH
- Polyendocrinopathies, Autoimmune * diagnosis genetics MeSH
- Thyroiditis, Autoimmune diagnosis MeSH
- Cytogenetic Analysis MeSH
- Diabetes Mellitus, Type 1 diagnosis MeSH
- Diagnosis, Differential * MeSH
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Mutation MeSH
- Transcription Factors genetics MeSH
- Vitiligo MeSH
- Rare Diseases MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Autoimunitní polyglandulární syndrom (APS) je heterogenní skupina onemocnění charakterizovaná autoimunitní reakcí proti více než jednomu endokrinnímu orgánu, přičemž mohou být postiženy i neendokrinní orgány. Prezentujeme případ desetiletého chlapce, který v současnosti trpí šesti autoimunitními nemocemi. Autoimunitní syndrom, typ 1, je velmi vzácné onemocnění, kdy je popsáno asi 500 případů na světě. Toto onemocnění se objevuje častěji u irských Židů, na Sardinii a u Finů. Dle našeho vyšetření nyní můžeme tvrdit, že se rovněž vyskytuje v České republice.
Autoimmune polyendocrine syndrome (APS) also called polyglandular autoimmune syndrome, are a heterogeneous group of rare diseases characterized by autoimmune activity against more than one endocrine organ, although non-endocrine organs can be affected. 10 years old boy suffers from 6 autoimmune diseases. Autoimmune polyglandular syndrome, type 1, is thought to be a rare condition, with about 500 cases reported worldwide. This condition occurs more frequently in certain populations, including Iranian Jews, Sardinians and Fins. According our examination we can confirm, that this type of syndrome exists also in Czech Republic.
Brown or whit
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc15040165
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20160324091106.0
- 007
- ta
- 008
- 160103s2015 xr a f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Vávra, Jakub $7 ola2006345374 $u Endokrinologická ambulance, Vsetín
- 245 10
- $a Brown or white / $c Jakub Vávra, Helena Vávrová
- 246 31
- $a Brown or whit
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a Autoimunitní polyglandulární syndrom (APS) je heterogenní skupina onemocnění charakterizovaná autoimunitní reakcí proti více než jednomu endokrinnímu orgánu, přičemž mohou být postiženy i neendokrinní orgány. Prezentujeme případ desetiletého chlapce, který v současnosti trpí šesti autoimunitními nemocemi. Autoimunitní syndrom, typ 1, je velmi vzácné onemocnění, kdy je popsáno asi 500 případů na světě. Toto onemocnění se objevuje častěji u irských Židů, na Sardinii a u Finů. Dle našeho vyšetření nyní můžeme tvrdit, že se rovněž vyskytuje v České republice.
- 520 9_
- $a Autoimmune polyendocrine syndrome (APS) also called polyglandular autoimmune syndrome, are a heterogeneous group of rare diseases characterized by autoimmune activity against more than one endocrine organ, although non-endocrine organs can be affected. 10 years old boy suffers from 6 autoimmune diseases. Autoimmune polyglandular syndrome, type 1, is thought to be a rare condition, with about 500 cases reported worldwide. This condition occurs more frequently in certain populations, including Iranian Jews, Sardinians and Fins. According our examination we can confirm, that this type of syndrome exists also in Czech Republic.
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 12
- $a autoimunitní polyglandulární syndromy $x diagnóza $x genetika $7 D016884
- 650 12
- $a diferenciální diagnóza $7 D003937
- 650 _2
- $a vzácné nemoci $7 D035583
- 650 _2
- $a mutace $7 D009154
- 650 _2
- $a vitiligo $7 D014820
- 650 _2
- $a Addisonova nemoc $x diagnóza $7 D000224
- 650 _2
- $a diabetes mellitus 1. typu $x diagnóza $7 D003922
- 650 _2
- $a autoimunitní tyreoiditida $x diagnóza $7 D013967
- 650 _2
- $a cytogenetické vyšetření $7 D020732
- 650 _2
- $a transkripční faktory $x genetika $7 D014157
- 653 00
- $a AIRE protein
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Vávrová, Helena, $d 1950- $7 xx0022693 $u Endokrinologická ambulance, Vsetín
- 773 0_
- $t Kazuistiky v diabetologii $x 1214-231X $g Roč. 13, č. 3 (2015), s. 49-52 $w MED00012993
- 856 41
- $u https://www.geum.org/files/shop-archiv-casopisu/pdf/42.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2314 $c 149 a $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20151229131538 $b ABA008
- 991 __
- $a 20160324091134 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1101379 $s 923392
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2015 $b 13 $c 3 $d 49-52 $i 1214-231X $m Kazuistiky v diabetologii $n Kazuistiky diabetol. $x MED00012993
- LZP __
- $c NLK188 $d 20160324 $a NLK 2015-51/dk