-
Something wrong with this record ?
Porucha signalizácie dráhy IL-10 a nešpecifické črevné zápalové ochorenie s veľmi včasným nástupom
[Defective IL-10 signalling and very-early-onset inflammatory bowel disease]
Szépeová R., Havlíčeková Z., Lietava P., Bánovčin ml. P., Jeseňák M.
Language Slovak Country Czech Republic
Document type Case Reports, Research Support, Non-U.S. Gov't
- MeSH
- Point Mutation MeSH
- Crohn Disease * genetics physiopathology therapy MeSH
- Fatal Outcome MeSH
- Interleukin-10 * genetics MeSH
- Infant MeSH
- Humans MeSH
- Polymorphism, Genetic MeSH
- Child, Preschool MeSH
- Disease Progression MeSH
- Receptors, Interleukin-10 * genetics MeSH
- Age of Onset MeSH
- Check Tag
- Infant MeSH
- Humans MeSH
- Child, Preschool MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
Medzi pacientmi s nešpecifickými črevnými zápalovými ochoreniami majú špecifické postavenie jedinci s nástupom príznakov pred druhým rokom života. Jedná sa o heterogénnu skupinu ochorení, ktoré majú často odlišnú etiopatogenézu, fenotyp, odpoveď na liečbu aj prognózu v porovnaní s ochoreniami, ktoré vzniknú v staršom detskom veku alebo dospelosti. V tejto vekovej skupine je potrebné vylúčiť predovšetkým ochorenia, ktoré môžu svojimi klinickými prejavmi imitovať nešpecifické črevné zápalové ochorenia, ako aj primárne imunodeficiencie. Autori prezentujú kazuistiku pacientky s veľmi včasným nástupom IBD nereagujúcej na konvenčnú liečbu, u ktorej bola potvrdená mutácia génu pre podjednotku receptora pre IL-10 (IL-10R).
Children experiencing the onset of symptoms before the age of 2 have a specific position among patients with inflammatory bowel disorders. This is a heterogeneous group of diseases, often with a different etiopathogenesis, phenotype, treatment response and prognosis compared to diseases developing in older children or adults. Diseases that can mimic inflammatory bowel diseases, especially primary immunodeficiencies, should be excluded in this age group. Authors present a case report of a patient with very early onset of IBD unresponsive to conventional therapy, caused by point mutation of the IL10R gene. Key words: interleukin-10 – interleukin-10 receptor – infant – inflammatory bowel diseases The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE „uniform requirements“ for biomedical papers. Submitted: 15. 10. 2015 Accepted: 6. 11. 2015
Defective IL-10 signalling and very-early-onset inflammatory bowel disease
References provided by Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc15040373
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20160204141152.0
- 007
- ta
- 008
- 160105s2015 xr ad f 000 0|slo||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.14735/amgh2015536 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a slo $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Szépeová, Renata $u Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin, Slovenská republika $7 xx0106443
- 245 10
- $a Porucha signalizácie dráhy IL-10 a nešpecifické črevné zápalové ochorenie s veľmi včasným nástupom / $c Szépeová R., Havlíčeková Z., Lietava P., Bánovčin ml. P., Jeseňák M.
- 246 31
- $a Defective IL-10 signalling and very-early-onset inflammatory bowel disease
- 520 3_
- $a Medzi pacientmi s nešpecifickými črevnými zápalovými ochoreniami majú špecifické postavenie jedinci s nástupom príznakov pred druhým rokom života. Jedná sa o heterogénnu skupinu ochorení, ktoré majú často odlišnú etiopatogenézu, fenotyp, odpoveď na liečbu aj prognózu v porovnaní s ochoreniami, ktoré vzniknú v staršom detskom veku alebo dospelosti. V tejto vekovej skupine je potrebné vylúčiť predovšetkým ochorenia, ktoré môžu svojimi klinickými prejavmi imitovať nešpecifické črevné zápalové ochorenia, ako aj primárne imunodeficiencie. Autori prezentujú kazuistiku pacientky s veľmi včasným nástupom IBD nereagujúcej na konvenčnú liečbu, u ktorej bola potvrdená mutácia génu pre podjednotku receptora pre IL-10 (IL-10R).
- 520 9_
- $a Children experiencing the onset of symptoms before the age of 2 have a specific position among patients with inflammatory bowel disorders. This is a heterogeneous group of diseases, often with a different etiopathogenesis, phenotype, treatment response and prognosis compared to diseases developing in older children or adults. Diseases that can mimic inflammatory bowel diseases, especially primary immunodeficiencies, should be excluded in this age group. Authors present a case report of a patient with very early onset of IBD unresponsive to conventional therapy, caused by point mutation of the IL10R gene. Key words: interleukin-10 – interleukin-10 receptor – infant – inflammatory bowel diseases The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE „uniform requirements“ for biomedical papers. Submitted: 15. 10. 2015 Accepted: 6. 11. 2015
- 650 _2
- $a kojenec $7 D007223
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a předškolní dítě $7 D002675
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 12
- $a interleukin-10 $x genetika $7 D016753
- 650 12
- $a receptory interleukinu-10 $x genetika $7 D053701
- 650 12
- $a Crohnova nemoc $x genetika $x patofyziologie $x terapie $7 D003424
- 650 _2
- $a progrese nemoci $7 D018450
- 650 _2
- $a fatální výsledek $7 D017809
- 650 _2
- $a polymorfismus genetický $7 D011110
- 650 _2
- $a bodová mutace $7 D017354
- 650 _2
- $a věk při počátku nemoci $7 D017668
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 700 1_
- $a Havlíčeková, Zuzana $u Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin, Slovenská republika $7 xx0106218
- 700 1_
- $a Lietava, Peter. $u Interná klinika – gastroenterologická, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin, Slovenská republika $7 xx0245361
- 700 1_
- $a Bánovčin, Peter $u Interná klinika – gastroenterologická, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin, Slovenská republika $7 xx0226757
- 700 1_
- $a Jeseňák, Miloš, $u Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin, Slovenská republika $d 1980- $7 xx0104191
- 773 0_
- $w MED00173896 $t Gastroenterologie a hepatologie $x 1804-7874 $g Roč. 69, č. 6 (2015), s. 536-540
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-gastro/2015-6-3/porucha-signalizacie-drahy-il-10-a-nespecificke-crevne-zapalove-ochorenie-s-velmi-vcasnym-nastupom-56936 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 222 $c 279 $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20160105 $b ABA008
- 991 __
- $a 20160204141325 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1103386 $s 923600
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2015 $b 69 $c 6 $d 536-540 $i 1804-7874 $m Gastroenterologie a hepatologie $x MED00173896 $y 98485
- LZP __
- $c NLK188 $d 20160204 $b NLK118 $a Meditorial-20160105
