Cíl: Cílem práce je poskytnout informace o probíhajících klinických studiích testujících účinnost a bezpečnost nových terapeutických postupů u Stargardtovy choroby. Metody: Po zadání hesla „Stargardt“ byl prohledán mezinárodní registr klinických studií (www.clinicaltrials.gov) a vytvořen seznam aktivních studií. Výsledky: V současné době je registrováno osm klinických studií, které pacientům se Stargardtovou chorobou nabízejí možnost zařazení. Všechny studie jsou ve fázi I nebo II a podle mechanismu účinku zkoušeného přípravku je lze rozdělit do čtyř skupin: zabránění vzniku toxických dimerů vitaminu A, genová terapie obnovující funkčnost genu ABCA4, ochrana buněk sítnice před oxidativním poškozením a náhrada poškozeného pigmentového epitelu sítnice a fotoreceptorů pomocí kmenových buněk. Základní podmínkou pro zařazení do většiny těchto studií je potvrzení klinické diagnózy na molekulárně genetické úrovni, tedy znalost příčinných mutací. Závěr: Registrované klinické studie testující nové metody léčby Stargardtovy choroby dávají naději, že průběh této choroby bude možno již v blízké budoucnosti aktivně ovlivnit.

Purpose: To provide information on currently ongoing clinical trials for Stargardt disease. Methods: We have searched the clinical trial register (www.clinicaltrials.gov) for the keyword „Stargardt“ and list active ongoing studies. Results: There are currently eight registered clinical trials enrolling patients with Stargardt disease; all in phase I or II aiming at four mechanisms of action: inhibition of the production of vitamin A toxic dimers, gene therapy restoring wild type transcription of the ABCA4 gene, neuroprotection preventing retinal cells from oxidative damage, and replacement of the damaged retinal pigment epithelium using stem cell therapy. The basic prerequisite for enrolment in the vast majority of clinical trials is confirmation of the clinical diagnosis by mutational analysis. Conclusion: The wide variety of therapies that are registered as clinical trials for Stargardt disease significantly raises the possibility that effective treatments will be available in the near future for this currently incurable condition and that molecular genetic testing should be increasingly considered.

Oční klinika 1 lékařská fakulta Univerzita Karlova Praha a Všeobecná fakultní nemocnice Praha

Ústav dědičných metabolických poruch 1 lékařská fakulta Univerzita Karlova Praha a Všeobecná fakultní nemocnice Praha

Clinical tests testing new therapies for stargardt disease