Klinická farmakogenetika, tj. využití poznatků o genetické informaci ke správným léčebným rozhodnutím, začíná být využívána u léčiv běžně předepisovaných praktickými lékaři. Nicméně kliničtí lékaři se k těmto principům pozvolna zaváděným do klinické praxe stavějí spíše rezervovaně. Například genetická variabilita cytochromu P450 (CYP) 2D6 metabolizujícího řadu léčiv může zhoršovat klinickou odpověď na některá opioidní analgetika (např. na codein, tramadol), zatímco variabilita v CYP2C19 ovlivňuje účinnost protidestičkově působící látky clopidogrelu. V případě provedeného vyšetření by se nemocní, kteří jsou ultrarychlými nebo pomalými metabolizátory na úrovni CYP2D6, měli vyhnout užívání codeinu (a zřejmě i tramadolu, hydrocodonu a oxycodonu) z důvodu rizika zvýšené toxicity nebo nedostatečné účinnosti. U nemocných podstupujících perkutánní koronární angioplastiku pro akutní koronární syndromy, kteří jsou známými pomalými metabolizátory na úrovni CYP2C19, by mělo být zváženo zahájení alternativní protidestičkové léčby (např. ticagrelorem, prasugrelem). K dispozici jsou již některé doporučené postupy, které se zabývají vhodnými změnami farmakoterapie, jiné jsou teprve ve fázi vzniku. Kromě toho existuje řada klinických zdrojů, z nichž vyplývá naléhavá potřeba využívání farmakogenetiky, a to již praktickými lékaři. Je‑li jejích principů vhodně využito, může se farmakogenetické testování stát užitečným nástrojem optimalizace farmakoterapie a zabránění výskytu nežádoucích účinků léčiv.

Clinical pharmacogenetics, the use of genetic data to guide drug therapy decisions, is beginning to be used for medications commonly prescribed by family physicians. However, clinicians are largely unfamiliar with principles supporting clinical use of this type of data. For example, genetic variability in the cytochrome P450 2D6 drug metabolizing enzyme can alter the clinical effects of some opioid analgesics (e.g., codeine, tramadol), whereas variability in the CYP2C19 enzyme affects the antiplatelet agent clopidogrel. If testing is performed, patients who are ultrarapid or poor metabolizers of CYP2D6 should avoid codeine use (and possibly tramadol, hydrocodone, and oxycodone) because of the potential for increased toxicity or lack of effectiveness. Patients undergoing percutaneous coronary intervention for acute coronary syndromes who are known to be poor metabolizers of CYP2C19 should consider alternate antiplatelet therapy (e.g., ticagrelor, prasugrel). Some guidelines are available that address appropriate drug therapy changes, and others are in development. Additionally, a number of clinical resources are emerging to support family physicians in the use of pharmacogenetics. When used appropriately, pharmacogenetic testing can be a practical tool to optimize drug therapy and avoid medication adverse effects.

University of Florida College of Medicine Gainesville Florida USA

Horák, Pavel,. Farmakogenetika: využití znalosti genotypu pacienta k cílené farmakoterapii - komentář. 2016.

Literatura