Objevy translokací a fúzních onkogenů, které jsou jejich produktem, změnily přístup ke klasifikaci salivárních karcinomů a do značné míry i diagnostické a interpretační postupy. Metody molekulární diagnostiky mají v patologii slinných žláz jak diferenciálně diagnostický význam, tak slouží v klasifikaci některých karcinomů, protože mnohé translokace jsou specifické pro určitou nádorovou jednotku. Průkaz fúzního transkriptu může mít také prognostický význam. V tomto přehledovém článku budou představeny 4 salivární karcinomy, u nichž byly dosud identifikovány onkogenní translokace, a to mukoepidermoidní karcinom, adenoidně cystický karcinom, sekreční karcinom mamárního typu, a hyalinizující světlobuněčný karcinom malých slinných žláz.

In recent years the discovery of translocations and the fusion oncogenes that they result in has changed the way diagnoses are made in salivary gland pathology. These genetic aberrations are recurrent; and at the very least serve as powerful diagnostic tools in salivary gland tumors diagnosis and classification. They also show promise as prognostic markers and hopefully as targets of therapy. In this review the 4 carcinomas currently known to harbor translocations will be discussed, namely mucoepidermoid carcinoma, adenoid cystic carcinoma, mammary analogue secretory carcinoma, and hyalinizing clear cell carcinoma. The discovery and implications of each fusion will be highlighted and how they have helped to reshape the current classification of salivary gland tumors.

Bioptická laboratoř s r o Plzeň

Šiklův ústav patologie Univerzita Karlova Praha Lékařská fakulta v Plzni Plzeň

New developments in molecular diagnostics of carcinomas of the salivary glands: “translocation carcinomas”