Na rozdíl od klasických biopsií představují tekuté biopsie jemnější, více dostupný, méně bolestivý a komplexnější přístup, který je možné opakovat častěji, a umožňují tak získání biologicky relevantních informací o celém nádoru, ale i monitorování léčebné odpovědi a detekci minimální reziduální choroby. To je možné díky tomu, že periferní krev obsahuje nejen cirkulující nádorové buňky, ale také různé cirkulující molekuly nukleových kyselin (mikroRNA, mimobuněčné DNA, dlouhé nekódující RNA atd.). Mnohočetný myelom je geneticky heterogenní onemocnění charakterizované multifokálními nádorovými ložisky v kostní dřeni, ale i fokálními ložisky mimo kostní dřeň. Biopsie kostní dřeně z jednoho místa ovlivňuje molekulární profil, který je limitovaný místem odběru, protože taková biopsie neposkytne informaci ze všech klonů. Navíc během progrese nemoci a léčby se molekulární profil mění a subklony buněk mnohočetného myelomu se mohou stát rezistentními k léčbě. Navíc, různé klony, které se objevují v extramedulárních oblastech, které se navíc nenachází v kostní dřeni, reagují na léčbu jinak a přímo ovlivňují přežití pacientů. Pro nemoci jako je mnohočetný myelom se vyšetření pomocí tekuté biopsie jeví jako relevantní a nutný další krok.

Unlike bone marrow biopsies, liquid biopsies represent a gentler, more accessible, less painful, repeatable and more comprehensive approach to get biologically relevant information about the entire tumor but also about treatment response and level of minimal residual disease. This is all possible since peripheral blood contains not only circulating tumor cells but also many circulating molecules of nucleic acids (microRNA, cell-free DNA, long non-coding RNA etc.). Multiple myeloma is a genetically heterogeneous disease characterized by multifocal tumor deposits in the bone marrow but also focal lesions elsewhere. Single-site biopsy of the bone marrow creates a sampling bias that provides a limited molecular profile as the biopsy cannot capture all subclones. Moreover, during disease progression and treatment, molecular profile is changed and subclones of multiple myeloma cells resistant to treatment are formed. Likewise, various clones found in extramedullary sites that are not present in the bone marrow respond differently to treatment directly influencing survival of patients. Thus, liquid biopsies seem to be a relevant and necessary next step for diseases such as multiple myeloma.

Babak Myeloma Group Department of Pathological Physiology Faculty of Medicine Masaryk University Brno Czech Republic

Department of Internal Medicine Hematooncology University Hospital Brno Czech Republic

Tekuté biopsie – klinika a molekuly

References provided by Crossref.org