Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

V tieni detskej mozgovej obrny: prípad dyskinéz spojených s mutáciou ADCY5
[In the shadow of cerebral palsy: a case of ADCY5 related dyskinesias]

MUDr. Ján Necpál, MUDr. Matej Škorvánek, PhD.

. 2017 ; 18 (5) : 348-351.

Jazyk slovenština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc17034832

Prezentujeme prípad 39-ročnej pacientky s diagnostikovanou dyskinetickou formou detskej mozgovej obrny (DMO) so suspektnou perinatálnou hypoxickou encefalopatiou. Asi po dvoch rokoch po komplikovanom pôrode sa u nej začali postupne vyvíjať paroxyzmálne choreatické pohyby končatín, ktoré sa neskôr generalizovali. Metódou celoexómového sekvenovania bola po mnohých rokoch preukázaná mutácia v géne ADCY5, a tak bol predložený pravdepodobne prvý prípad dyskinéz spojených s mutáciou ADCY5 na Slovensku. Prinášame kazuistiku pacientky a krátky súhrn základných údajov o tomto len nedávno opísanom ochorení.

We report a case of 39 years old woman diagnosed with dyskinetic cerebral palsy and perinatal hypoxic encephalopathy. Two yearsafter a complicated delivery, paroxysmal choreatic limb movements, which became generalized and persistent later on, graduallydeveloped. After many years, a mutation in ADCY5 gene was identified through whole exome sequencing, which is probably thefirst reported case of ADCY5 related dyskinesias in Slovakia. We present a case report of the patient and a brief summary of theessential facts about this recently described condition.

In the shadow of cerebral palsy: a case of ADCY5 related dyskinesias

Citace poskytuje Crossref.org

Videozáznam ke kazuistice na www.neurologiepropraxi.cz

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc17034832
003      
CZ-PrNML
005      
20180719102724.0
007      
ta
008      
171215s2017 xr f 000 0|slo||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/neu.2017.041 $2 doi
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a slo $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Necpál, Ján $7 xx0252954 $u Neurologické oddelenie, Nemocnica Zvolen
245    10
$a V tieni detskej mozgovej obrny: prípad dyskinéz spojených s mutáciou ADCY5 / $c MUDr. Ján Necpál, MUDr. Matej Škorvánek, PhD.
246    31
$a In the shadow of cerebral palsy: a case of ADCY5 related dyskinesias
500    __
$a Videozáznam ke kazuistice na www.neurologiepropraxi.cz
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Prezentujeme prípad 39-ročnej pacientky s diagnostikovanou dyskinetickou formou detskej mozgovej obrny (DMO) so suspektnou perinatálnou hypoxickou encefalopatiou. Asi po dvoch rokoch po komplikovanom pôrode sa u nej začali postupne vyvíjať paroxyzmálne choreatické pohyby končatín, ktoré sa neskôr generalizovali. Metódou celoexómového sekvenovania bola po mnohých rokoch preukázaná mutácia v géne ADCY5, a tak bol predložený pravdepodobne prvý prípad dyskinéz spojených s mutáciou ADCY5 na Slovensku. Prinášame kazuistiku pacientky a krátky súhrn základných údajov o tomto len nedávno opísanom ochorení.
520    9_
$a We report a case of 39 years old woman diagnosed with dyskinetic cerebral palsy and perinatal hypoxic encephalopathy. Two yearsafter a complicated delivery, paroxysmal choreatic limb movements, which became generalized and persistent later on, graduallydeveloped. After many years, a mutation in ADCY5 gene was identified through whole exome sequencing, which is probably thefirst reported case of ADCY5 related dyskinesias in Slovakia. We present a case report of the patient and a brief summary of theessential facts about this recently described condition.
650    12
$a dyskineze $x diagnostické zobrazování $x genetika $7 D020820
650    _2
$a mozková obrna $x diagnostické zobrazování $x etiologie $7 D002547
650    _2
$a diferenciální diagnóza $7 D003937
650    _2
$a neurologické manifestace $7 D009461
650    _2
$a adenylátcyklasy $x genetika $7 D000262
650    _2
$a audiovizuální záznam $7 D014741
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a ženské pohlaví $7 D005260
650    _2
$a dospělí $7 D000328
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
700    1_
$a Škorvánek, Matej, $7 xx0225963 $u Neurologická klinika, LF UPJŠ a UNLP, Košice $d 1984-
773    0_
$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 18, č. 5 (2017), s. 348-351 $w MED00011853
856    41
$u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2017/05/13.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y 4 $z 0
990    __
$a 20171215123458 $b ABA008
991    __
$a 20180719103025 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1263267 $s 995937
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2017 $b 18 $c 5 $d 348-351 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
LZP    __
$c NLK125 $d 20180301 $a NLK 2017-51/dk

Najít záznam

Citační ukazatele

Pouze přihlášení uživatelé

Možnosti archivace