Cytogenetická analýza buněk kostní dřeně je jedním ze základních vyšetření nemocných s maligním hematologickým onemocněním. Přispívá k upřesnění diagnózy, určení stadia nemoci, sledování jejího průběhu a stanovení prognózy. Detekce chromozomových aberací je limitována rozlišovací schopností metody, proto jsou v současné době využívány i citlivější molekulárně cytogenetické techniky založené na fluorescenční in situ hybridizaci. Umožňují rychlou a přesnou analýzu početních a strukturních změn chromozomů, detekci kryptických přestaveb i určení zlomových míst a jednotlivých alterovaných genů. Různé modifikace molekulárně cytogenetických metod jsou využívány jak v rutinní laboratorní praxi, tak i ve výzkumu. S jejich využitím můžeme detekovat minimální zbytkovou chorobu, sledovat benigní proliferaci i případnou klonální evoluci, a posuzovat tak úspěšnost léčby. Nové objevy molekulárních změn přispívají k lepšímu porozumění patogenezi onemocnění. Stratifikují nemocné k cílené terapii a odhalují další genetické příčiny a mechanismy vzniku a vývoje leukemického klonu.

Cytogenetic analysis of bone marrow cells is one of the basic examinations performed in patients with malignant haematological diseases. It helps specify the diagnosis and provides valuable information regarding disease prognosis. Detection of chromosomal aberrations is limited by the method's resolution and thus more sensitive molecular cytogenetic techniques, based on fluorescence in situ hybridization, are used. These allow rapid and accurate analysis of numerical and structural aberrations, detection of cryptic chromosomal rearrangements, exact determination of breakpoints and identification of altered genes. Various modifications of molecular cytogenetic techniques are used both in routine laboratory practice as well as for research purposes. These can help detect minimal residual disease, monitor benign proliferation or eventual clonal evolution and assess treatment success. New insights into molecular changes contribute to a better understanding of pathogenesis, to the stratification of patients for targeted therapy and to the detection of other genetic mechanisms behind the origin and development of the leukaemic clone.

Centrum nádorové cytogenetiky Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1 LF UK Praha

Ústav hematologie a krevní transfuze Praha

Use of molecular cytogenetic techniques in the analysis of chromosomal aberrations in haematological malignancies