Cytogenetická analýza buněk kostní dřeně je jedním ze základních vyšetření nemocných s maligním hematologickým onemocněním. Přispívá k upřesnění diagnózy, určení stadia nemoci, sledování jejího průběhu a stanovení prognózy. Detekce chromozomových aberací je limitována rozlišovací schopností metody, proto jsou v současné době využívány i citlivější molekulárně cytogenetické techniky založené na fluorescenční in situ hybridizaci. Umožňují rychlou a přesnou analýzu početních a strukturních změn chromozomů, detekci kryptických přestaveb i určení zlomových míst a jednotlivých alterovaných genů. Různé modifikace molekulárně cytogenetických metod jsou využívány jak v rutinní laboratorní praxi, tak i ve výzkumu. S jejich využitím můžeme detekovat minimální zbytkovou chorobu, sledovat benigní proliferaci i případnou klonální evoluci, a posuzovat tak úspěšnost léčby. Nové objevy molekulárních změn přispívají k lepšímu porozumění patogenezi onemocnění. Stratifikují nemocné k cílené terapii a odhalují další genetické příčiny a mechanismy vzniku a vývoje leukemického klonu.

Cytogenetic analysis of bone marrow cells is one of the basic examinations performed in patients with malignant haematological diseases. It helps specify the diagnosis and provides valuable information regarding disease prognosis. Detection of chromosomal aberrations is limited by the method's resolution and thus more sensitive molecular cytogenetic techniques, based on fluorescence in situ hybridization, are used. These allow rapid and accurate analysis of numerical and structural aberrations, detection of cryptic chromosomal rearrangements, exact determination of breakpoints and identification of altered genes. Various modifications of molecular cytogenetic techniques are used both in routine laboratory practice as well as for research purposes. These can help detect minimal residual disease, monitor benign proliferation or eventual clonal evolution and assess treatment success. New insights into molecular changes contribute to a better understanding of pathogenesis, to the stratification of patients for targeted therapy and to the detection of other genetic mechanisms behind the origin and development of the leukaemic clone.

• MeSH
• cytogenetické vyšetření * metody   MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční metody   využití   MeSH
• leukemie * diagnóza   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• preleukemie * diagnóza   genetika   MeSH
• výzkum MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

During the course of the project we will analyse preleukaemic cells obtained from four different sources. We will obtain data on the phenotype and character of genetic and functional changes typical for preleukaemia as well as aberrations that lead to the progression towards leukaemia. We will try to negatively affect the probability of such progression under in-vitro conditions.

V rámci předkládaného projektu budeme analysovat preleukemické buňky získané ze čtyř různých zdrojů. Získáme data o fenotypu a o charakteru genetických a funkčních změn typických pro preleukemii a aberací, které vedou k následné progresi do leukemie. Pokusíme se pravděpodobnost této progrese negativně ovlivnit v in-vitro podmínkách.

• MeSH
• akutní nemoc MeSH
• dítě MeSH
• genetická transkripce MeSH
• leukemie etiologie   MeSH
• odběr fetální krve MeSH
• preleukemie diagnóza   MeSH
• průtoková cytometrie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• onkologie
• hematologie a transfuzní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• buněčné klony MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• preleukemie diagnóza   genetika   MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   MeSH
• hematologické nádory genetika   MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční metody   MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy genetika   MeSH
• preleukemie diagnóza   MeSH
• pruhování chromozomů metody   MeSH
• spektrální karyotypizace metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

The incidence of main nucleolar types and incidentally the distribution of necleolar components in leukemic blasts and blasts of preleukemic states in patients untreated and treated with cystotatics.

Zastoupení hlavních typů nukleolů a případný i distribuce jejich komponent v leukemických blastech a blastech preleukemických stavů u nemocných léčených a neléčených cytostatiky. Nukleoly v blastech akutních leukemií a preleukemických stavů /myelodysplastického syndromu včetně transformace v leukemii/ u nemocných neléčených a léčených cytostatiky Nucleoli in blasts of acute leukemias and preleukemic states /myelodyspastic syndroma including transformation to leukemia/ in patients untreated and treated with cytostatics

• MeSH
• barvení stříbrem MeSH
• genetická transkripce MeSH
• histologické techniky MeSH
• leukemie diagnóza   MeSH
• lymfocyty MeSH
• preleukemie diagnóza   MeSH
• receptory cytoplazmatické a nukleární MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR