-
Something wrong with this record ?
Není boule jako boule
[Some lumps are different than others]
MUDr. Kristýna Melichárková, MUDr. Marie Ulrichová, MUDr. Viera Bajčiová, CSc.
Language Czech Country Czech Republic
Document type Case Reports, Research Support, Non-U.S. Gov't
- MeSH
- Activin Receptors, Type I genetics MeSH
- Ossification, Heterotopic diagnostic imaging etiology MeSH
- Immunohistochemistry MeSH
- Nuclear Proteins genetics MeSH
- Infant MeSH
- Humans MeSH
- Myofibromatosis * diagnosis drug therapy genetics MeSH
- Myositis Ossificans * diagnosis drug therapy genetics MeSH
- Soft Tissue Neoplasms * diagnosis genetics therapy MeSH
- Cell Cycle Proteins genetics MeSH
- Antineoplastic Combined Chemotherapy Protocols therapeutic use MeSH
- Receptor, Platelet-Derived Growth Factor beta genetics MeSH
- Exome Sequencing MeSH
- Germ-Line Mutation MeSH
- Check Tag
- Infant MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
Rezistence měkkých tkání u dětí mají ve většině případů nezávažné příčiny, avšak přesto mohou být způsobeny závažným onemocněním, které vyžaduje komplexnější vyšetření a léčbu. Autoři prezentují soubor 3 případů dětí s rezistencemi v měkkých tkáních, u nichž mělo zásadní význam využití nových diagnostických metod na úrovni DNA a RNA. U jedné pacientky vedlo toto vyšetření ke správnému stanovení diagnózy fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) a u dalších dvou pacientů s familiární infantilní myofibromatózou vedlo k určení vhodného typu léčby.
Soft tissue tumors in children are mostly benign, but there are several serious diseases, that require comprehensive examinationand treatment. The authors present 3 case reports of children with soft tissue tumors, in which the new diagnostic methods at thelevel of DNA and RNA were fundamental. In the first patient, this method led to an unexpected diagnosis of fibrodysplasia ossificansprogressiva (FOP), and in the other two patients with familiar infantile myofibromatosis, it resulted in appropriate treatment.
Some lumps are different than others
References provided by Crossref.org
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc18002804
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20231206154446.0
- 007
- ta
- 008
- 180121s2017 xr a f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.36290/ped.2017.071 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Melichárková, Kristýna $7 _AN078798 $u Klinika dětské onkologie LF MU a FN Brno; Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno
- 245 10
- $a Není boule jako boule... / $c MUDr. Kristýna Melichárková, MUDr. Marie Ulrichová, MUDr. Viera Bajčiová, CSc.
- 246 31
- $a Some lumps are different than others
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a Rezistence měkkých tkání u dětí mají ve většině případů nezávažné příčiny, avšak přesto mohou být způsobeny závažným onemocněním, které vyžaduje komplexnější vyšetření a léčbu. Autoři prezentují soubor 3 případů dětí s rezistencemi v měkkých tkáních, u nichž mělo zásadní význam využití nových diagnostických metod na úrovni DNA a RNA. U jedné pacientky vedlo toto vyšetření ke správnému stanovení diagnózy fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) a u dalších dvou pacientů s familiární infantilní myofibromatózou vedlo k určení vhodného typu léčby.
- 520 9_
- $a Soft tissue tumors in children are mostly benign, but there are several serious diseases, that require comprehensive examinationand treatment. The authors present 3 case reports of children with soft tissue tumors, in which the new diagnostic methods at thelevel of DNA and RNA were fundamental. In the first patient, this method led to an unexpected diagnosis of fibrodysplasia ossificansprogressiva (FOP), and in the other two patients with familiar infantile myofibromatosis, it resulted in appropriate treatment.
- 650 _2
- $a kojenec $7 D007223
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 12
- $a myositis ossificans $x diagnóza $x farmakoterapie $x genetika $7 D009221
- 650 12
- $a myofibromatóza $x diagnóza $x farmakoterapie $x genetika $7 D018224
- 650 _2
- $a sekvenování exomu $7 D000073359
- 650 _2
- $a aktivinové receptory typu I $x genetika $7 D030201
- 650 _2
- $a zárodečné mutace $7 D018095
- 650 _2
- $a protokoly protinádorové kombinované chemoterapie $x terapeutické užití $7 D000971
- 650 _2
- $a imunohistochemie $7 D007150
- 650 _2
- $a růstový faktor odvozený z trombocytů - receptor beta $x genetika $7 D020797
- 650 _2
- $a jaderné proteiny $x genetika $7 D009687
- 650 _2
- $a proteiny buněčného cyklu $x genetika $7 D018797
- 650 _2
- $a heterotopická osifikace $x diagnostické zobrazování $x etiologie $7 D009999
- 650 12
- $a nádory měkkých tkání $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D012983
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 700 1_
- $a Ulrichová, Marie $7 xx0311151 $u Klinika dětské onkologie LF MU a FN Brno
- 700 1_
- $a Bajčiová, Viera $7 xx0089689 $u Klinika dětské onkologie LF MU a FN Brno; Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno
- 773 0_
- $t Pediatrie pro praxi $x 1213-0494 $g Roč. 18, č. 6 (2017), s. 364-366 $w MED00011583
- 856 41
- $u https://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2017/06/07.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2226 $c 729 $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20180121115440 $b ABA008
- 991 __
- $a 20231206154442 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1270875 $s 999490
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2017 $b 18 $c 6 $d 364-366 $i 1213-0494 $m Pediatrie pro praxi $x MED00011583
- LZP __
- $c NLK188 $d 20180422 $a NLK 2018-03/dk
