Úvod: Bylo prokázáno, že dlouhé nekódující RNA (lncRNA) jako důležitá frakce lidského transkriptomu hrají zásadní roli při regulaci signálních drah, které se podílejí na karcinogenezi. Mezi nimi je signalizace receptoru vitaminu D (VDR), jejíž účast na různých nádorech vč. nádoru prsu (breast cancer - BC) je patrná. Navzdory přítomnosti několika důkazů účasti lncRNA, stejně jako signalizace VDR v patogenezi BC, žádná souhrnná studie nehodnotila vztah mezi dysregulací lncRNA a signalizací VDR u BC. Cíl: Zavést bioinformatický přístup k identifikaci lncRNA, které modulují signalizaci VDR u BC. Tento přístup zahrnuje koexpresní analýzu, in silico identifikaci lncRNAs, které jsou zaměřeny na VDR a literární vyhledávání. Závěr: Předpokládá se, že desítky lncRNA ovlivní signalizaci VDR. Mezi nimi jsou některé lncRNA, jako je MALAT1, který má významnou roli v patogenezi BC. Identifikace lncRNA, které ovlivňují expresi genu VDR, je možná pomocí in silico analýzy. Vzhledem k prominentní roli VDR v patogenezi BC a dostupnosti modulačních činidel VDR je hodnocení VDR signalizační dráhy a souvisejících sítí praktického významu a nástroje bioinformatiky by měly usnadnit tuto činnost.

Background: Long non-coding RNAs (lncRNAs) as an important fraction of human transcriptome have been shown to exert fundamental role in regulation of signaling pathways implicated in carcinogenesis. Among them is vitamin D receptor (VDR) signaling whose participation in various cancers including breast cancer (BC) is evident. In spite of the presence of several evidences for participation of lncRNAs as well as VDR signaling in BC pathogenesis, no comprehensive study has evaluated the link between lncRNA dysregulation and VDR signaling in BC. Aim: To introduce a bioinformatics approach for identification of lncRNAs that modulate VDR signaling in BC. This approach includes co-expression analysis, in silico identification of lncRNAs that target VDR and literature search. Conclusions: Tens of lncRNAs are predicted to affect VDR signaling. Among them are some lncRNAs such as MALAT1 which has prominent role in BC pathogenesis. Identification of the lncRNAs that influence VDR gene expression is possible through in silico analysis. Considering the prominent role of VDR in BC pathogenesis as well as availability of VDR modulating agents, evaluation of VDR signaling pathway and related networks are of practical significance and bioinformatics tools are expected to facilitate such action.

Department of Medical Genetics Shahid Beheshti University of Medical Sciences Tehran Iran

Kombinovaný bioinformatický a literární přístup k identifikaci dlouhých nekódujících molekul RNA, které modulují signalizaci přes receptor vitaminu D u karcinomu prsu

References provided by Crossref.org