Východiska: BRCA1 kóduje nádorově supresorový protein, který je zapojen do DNA oprav. Na základě role jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v modifikaci genové exprese a funkce a existence některých SNP v 3'- nepřekládané oblasti genu BRCA1 se schopností změny vazebných míst pro miRNA bylo publikováno několik asociačních studií za účelem zjištění významu SNP v oblasti genu BRCA1 ve srovnání s rizikem nádoru prsu (BC). Tato studie se zaměřila na zjištění vztahu mezi SNP v BRCA1 a BC při použití metaanalýzy. Cíl: Provést metaanalýzu ze studií, které se zaměřily na asociaci mezi BRCA1 polymorfizmy rs11655505, rs1799966, rs3737559, rs1799950, rs799917 a rs16941 a BC. Sloučené poměry pravděpodobnosti a intervaly spolehlivosti na hladině 95 % byly měřeny za použití pevného a náhodného modelu za účelem definovat souvislost mezi těmito polymorfizmy a rizikem BC. Závěr: U žádného z těchto polymorfizmů nebylo nalezeno žádné významné spojení v alelických, homozygotních, dominantních nebo recesivních modelech s rizikem BC. Celkově naše studie naznačuje, že zmíněné polymorfizmy nejsou spojeny s rizikem BC. Nicméně naše studie nevylučovala ani možný přínos jiných SNP v tomto genu v BC ani významný přínos více variant v rámci tohoto genu při určování rizik BC.

Background: BRCA1 codes for a tumor suppressor protein involved in DNA repair. Based on the role of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the modification of gene expression and function and the existence of certain SNPs within 3'-untranslated region of BRCA1 with the ability to change binding sites for mirRNAs, several association studies have been designed to explore the significance of SNPs within BRCA1 gene in conferring breast cancer (BC) risk. This study aims to assess the relationship between BRCA1 SNPs and BC using meta-analysis. Aim: To conduct a meta-analysis for retrieving case-control studies on the associations between the rs11655505, rs1799966, rs3737559, rs1799950, rs799917 and rs16941 BRCA1 polymorphisms and BC. The pooled odds ratios and its 95% confidence intervals were measured using fixed and random model to define the association between these polymorphisms and BC risk. Conclusion: No significant association was found for any of these polymorphisms and BC risk in the allelic, homozygote, dominant or recessive models. Overall, our study implies that the mentioned polymorphisms are not associated with BC risk. However, our study did not exclude the possible contribution of other SNPs within this gene in BC nor substantial contribution of multiple variants within this gene in conferring BC risk.

Department of Medical Genetics Shahid Beheshti University of Medical Sciences Tehran Iran

Metaanalýza polymorfizmů v BRCA1 a náchylnost k nádorům prsu

Citace poskytuje Crossref.org