Pompeho choroba, nazývaná také glykogenóza typu II, je vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění. Jeho podkladem je defekt lyzosomální kyselé alfa-glukosidázy způsobený mutací genu pro tento enzym. Průběh onemocnění je velmi variabilní se začátkem v jakémkoliv věku. V novorozeneckém a kojeneckém období se projevuje těžkou hypotonií s kardiomegalií a respirační insuficiencí, v dospělosti je typická progredující svalová slabost a dechová nedostatečnost. Při podezření na Pompeho nemoc máme tři diagnostické úrovně. První je screeningové vyšetření pomocí testu suché kapky. Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity alfa-glukosidázy v leukocytech. Vyšetření DNA je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině. V současné době je dostupná substituční enzymatická terapie, která výrazně zlepšila klinický stav pacientů i jejich kvalitu života.

Pompe disease, or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive disorder. It is caused by a defect of the lysosomal acid alpha-glucosidase due to the mutation in gene that encodes this enzyme. Clinical manifestation can occur in childhood as well as in adulthood. Severe muscle weakness, cardiomyopathy, and respiratory insufficiency or failure are typical in affected infants, in adulthood we can see that the illness presents with progressive muscle weakness and respiratory insufficiency. First step in the diagnostic process consists of a screening using dried blood spot test. The diagnosis can be confirmed by measurement of alpha-glucosidase activity in leukocytes. DNA testing is important for genotype-phenotype correlation as well as for detection of carriers within the family. Treatment with recombinant alpha-glucosidase improves the clinical status of these patients and the quality of their lives.

Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno

Pompe diasease - early diagnosis and current treatment options

Literatura