Východiska: Epiteloidný angiomyolipóm (EAML) obličky na rozdiel od benígneho renálneho angiomyolipómu predstavuje zriedkavý nádor mezenchymálneho pôvodu, ktorý disponuje malígnym potenciálom. Patrí do skupiny PEComov –  tumorov vyvstávajúcich z perivaskulárnych epiteloidných buniek. Jeho dia­gnostika a terapeutický prístup zostávajú výzvou. Metódy: Autori prezentujú pacienta s malígnym EAML, ktorý bol iniciálne liečený ako renal cell karcinóm (RCC). Až neobvyklá terapeutická odpoveď vyústila k prehodnoteniu primárnej diagnózy. V príspevku je stručne sumarizovaný súčasný stav klinických a histopatologických poznatkov o renálnych PEComoch s dôrazom na ich metastatický potenciál a riziko diagnostického pochybenia. Prípad: Pacient s pôvodnou diagnózou chromofóbneho RCC so sarkomatoidnými črtami podstúpil radikálnu nefrektómiu a epinefrektómiu. Lokálna rekurencia ochorenia podnietila zahájenie prvej línie liečby sunitinibom a následné zaradenie pacienta do klinického skúšania s mTOR inhibítorom s neobvykle priaznivou odpoveďou v trvaní 30 mesiacov. Pomalá progresia ochorenia si vyžiadala extirpáciu solitárneho abdominálneho ložiska 36 mesiacov po zahájení liečby everolimom a napokon i pravostrannú hemihepatektómiu o ďalších 24 mesiacov. Imunoprofil pečeňových metastáz s pozitivitou melanómových a hladkosvalových markerov vyústil v rekvalifikáciu primárneho nálezu a metastatických ložísk na invazívny EAML obličky. Ďalšia progresia ochorenia bola napriek viacerým líniám systémovej liečby neodvratná a pacient 104 mesiacov po úvodnom stanovení diagnózy chorobe podľahol. Záver: Berúc do úvahy zriedkavosť a malígny potenciál PEComov obličiek, renálne nádory s nepriaznivými radiografickými a histopatologickými črtami sa stávajú kandidátom na imunohistochemické vyšetrenie. Neobvyklá odpoveď na liečbu upozorňuje na riziko diagnostického omylu a mala by viesť k prehodnoteniu diagnosticko-liečebného procesu u konkrétneho pacienta.

Background: Epithelioid angiomyolipoma (EAML) of the kidney, in contrast to classic benign renal angiomyolipoma, is a rare mesenchymal neoplasm with malignant potential. Representing a member of the perivascular epithelioid cells (PEComa) tumor family arising from the perivascular epithelioid cells, its accurate diagnosis and therapeutic approach remains challenging. Methods: We report a case of a patient with malignant EAML, initially treated as renal cell carcinoma (RCC) at our institution. In this paper, we briefly summarize current status of clinical and histopathological knowledge of renal PEComas with metastatic potential and reconsider the diagnostic and therapeutic approach in this particular case to highlight the risk of misdiagnosis, malignant potential of renal PEComas and to demonstrate an unexpected treatment response. Results: The patient in our case was diagnosed with chromophobe RCC with sarcomatoid features. She underwent a radical nephrectomy and epinephrectomy with a satisfactory postoperative history. Local recurrence urged chemotherapy commencement with sunitinib in the first line, and shortly afterwards, the patient was enrolled in a clinical trial with everolimus, with an extraordinary favorable treatment response for 30 months. Following the extirpation of single abdominal nodularity after 36 months of treatment with mTOR inhibitor, and proceed­ing the everolimus administration, the disease slowly progressed to the right liver lobe, resulting in right hemihepatectomy in another 24 months. The immunoprofile of liver metastases with positive staining of melanoma markers and smooth muscle markers induced the revaluation of the primary tumor and abdominal nodularity specimen to an invasive EAML of the kidney. Further disease progression was unavoidable despite several chemotherapy regimens, and the patient died 104 months after primary diagnosis. Conclusions: Renal tumors with adverse radiographic and histopathological features should become candidates for immunohistochemical staining as its omission frequently leads to a misdiagnosis, as showed in our case report. Atypical treatment response might suggest a possibility of a diagnostic mistake and should lead to reevaluation of the diagnostic and treatment process in the particular patient.

1st Department of Surgery Pavol Jozef Šafárik University in Košice Slovak Republic

2nd Department of Oncology Faculty of Medicine Comenius University National Cancer Institute Bratislava Slovak Republic

Department of Pathology Faculty of Medicine Comenius University National Cancer Institute Bratislava Slovak Republic

Department of Pathology National Cancer Institute Bratislava Slovak Republic

Zriedkavý malígny PECom obličky – diagnostická výzva a neobvyklá terapeutická odpoveď

References provided by Crossref.org