Získané poruchy metabolizmu vitamínu B12 (kobalamínu) spôsobené jeho deficitom a dedičné metabolické poruchy vitamínu B12 sa môžu manifestovať podobnými klinickými príznakmi, najmä neurologickými a hematologickými. Je preto potrebné, aby pediatri u dieťaťa správne vyhodnotili príznaky možnej poruchy metabolizmu vitamínu B12, indikovali vyšetrenie sérovej koncentrácie vitamínu B12, holotranskobalamínu spolu s metylmalonovou kyselinou a celkovým homocysteínom v plazme. Tieto parametre sú základom ku oddiferencovaniu najčastejšie sa vyskytujúceho nutričného deficitu od možnej vzácne sa vyskytujúcej dedičnej metabolickej poruchy vitamínu B12. Pri včasnej diagnostike týchto stavov pomáha aj rozšírený novorodenecký skríning. Skorá liečba pacientov so sekundárnou poruchou metabolizmu kobalamínu má výborné výsledky. Pacienti s dedičnou metabolickou poruchou kobalamínu taktiež zo skorej a správnej liečby profitujú.

Both the acquired disorders of vitamin B12 (cobalamin) metabolism due to its deficiency and inherited disorders of vitamin B12 may manifest with similar neurological and haematological symptoms. It is therefore necessary for pediatricians correctly evaluate these symptoms by investigation of serum concentration of vitammin B12, holotranscobalamin, methylmalonic acid and total plasma homocysteine. These are basic parameters for differentiation between the most common nutritional deficiency and rare inherited disorder of vitamin B12. Expanded neonatal screening may be also helpful for early diagnosis. Excellent results of early treatment have patients with secondary cobalamin deficiency. Patients with inherited disorder of cobalamin metabolism also benefit from prompt and correct treatment.

Detská klinika LFUK a Národneho ústavu detských chorôb Bratislava

Oddelenie laboratórnej medicíny Národný ústav detských chorôb Bratislava 3 Neurologická klinika LFUK a Národného ústavu detských chorôb Bratislava

Complex view of vitamin B12 deficiency in childhood