Chromozomové aberace jsou častou příčinou časných reprodukčních ztrát. Možnou přítomnost chromozomové aberace je možné ověřit cytogenetickým vyšetřením tkáně potraceného plodu. V rámci naší studie na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze jsme analyzovali vzorek tkáně u 233 případů časných spontánních či zamlklých potratů. Ve 212 případech byla kultivace úspěšná a celkem v 52 případech (24,5 %) byla zachycena chromozomová aberace – nejčastěji trizomie chromozomu 21, monozomie chromozomu X, triploidie a trizomie chromozomů 16 a 22. Celková četnost chromozomových aberací byla v našem souboru spíše nižší oproti obdobným studiím. I s ohledem na další ukazatele předpokládáme, že by příčinou mohla být kontaminace některých vzorků mateřskými buňkami, což ale nelze u rutinního cytogenetického vyšetření předem vyloučit. Dále jsme v rámci studie potvrdili vyšší četnost chromozomových aberací v případech s vyšším věkem matky a dále pak častější zastoupení chromozomových aberací v případech potratu ve vyšších týdnech těhotenství. Tyto nálezy byly statisticky významné.

Chromosomal aberrations are common cause of early miscarriage. Possible presence of chromosomal aberration may be assessed by cytogenetic examination of the aborted fetus tissue. In our study from the Institute of Biology and Medical Genetics of the First Faculty of Medicine of Charles University and General University Hospital in Prague we analysed tissue sample from 233 early spontaneous or missed abortions. In 212 cases the cultivation process was successful. Among those – we identified 52 cases with chromosomal aberration (24,5 %). Most common aberrations were – trisomy 21, monosomy X, triploidy and trisomies of chromosomes 16 and 22. Our overall incidence of aberrations was lower – compared to similar studies. According to other indicators we suppose that this may be caused by the higher incidence of maternal cells contamination – but this phenomenon cannot be completely excluded while using classical karyotyping. We also confirmed higher incidence of chromosomal aberrations in the miscarriage cases in elder mothers and furthermore we found higher incidence of aberrations in cases from higher gestation weeks. Both trends were statistically significant.

Centrum fetální medicíny Gynekologicko porodnická klinika 1 LF UK a VFN

Interní klinika 3 LF UK a Thomayerovy nemocnice

Oddělení lékařské genetiky Thomayerova nemocnice

Ústav biofyziky a informatiky 1 LF UK

Ústav biologie a lékařské genetiky 1 LF UK a VFN

Chromosomal aberrations in etiology of early reproductive failure: analysis of 233 cases

Literatura