V příspěvku popisujeme případ těžkého diarea-pozitivního hemolyticko-uremického syndromu (D+ HUS) spo-jeného s infekcí enterohemoragickou Escherichia coli (EHEC) O157:H7 produkující Shiga toxin 2c. Pacient, 4,5letý chlapec, byl hospitalizován s diagnózou atypický HUS (aHUS) na podkladě defi citu/mutace CD46/MCP (membránový proteinový kofaktor). Jedná se tedy o vzácnou koincidenci aHUS s infekcí EHEC O157:H7. EHEC O157:H7 byla izolována ze vzorku stolice pacienta pomocí optimalizovaného diagnostického postupu dostupného v Národní referenční laboratoři (NRL) pro E. coli a shigely, Státní zdravotní ústav (SZÚ) Praha, zatímco rektální výtěr od pacienta odebraný ve stejný den a vyšetřený pomocí běžného postupu byl na E. coli O157 negativní. Tato skutečnost jasně zdůrazňuje nutnost vyšetřovat u pacientů s již rozvinutým HUS co největší množství materiálu (tj. vzorek stolice, ne rektální výtěr) a použít selektivní, citlivé a specifi cké diagnostické metody. Takový přístup zvyšuje pravděpodobnost záchytu EHEC ve vzorku z pozdního odběru, kdy je agens ve stolici vzhledem ke sníženému až minimálnímu kvantu těžko prokazatelné. Protože odlišení D+ HUS a aHUS je důležité z hlediska terapeutického, apelujeme na lékaře, aby zasílali stolice od pacientů s HUS na průkaz EHEC do NRL pro E. coli a shigely, SZÚ Praha, kde jsou příslušné diagnostické metody k dispozici. Tato kazuistika ukazuje, že ačkoliv velmi vzácně, případy HUS s koincidencí genetického podkladu aHUS a infekce EHEC se mohou vyskytnout a v důsledku kombinovaného poškození endotelu mohou mít velmi závažný klinický průběh.

The authors present a case of severe diarrhea-positive hemolytic uremic syndrome (D+HUS) in a 4.5-year-old boy associated with infection by enterohemorrhagic Escherichia coli (EHEC) O157:H7 producing Shiga toxin 2c.The patient was admitted to the hospital with atypical HUS (aHUS) based on CD46/MCP (membrane cofactor protein) defi ciency/mutation. This case thus represents a rare coincidence of aHUS and EHEC O157:H7 infection. EHEC O157:H7 was isolated from the patient ́s stool sample using an optimized diagnostic procedure available in the National Reference Laboratory (NRL) for E. coli and Shigella, National Institute of Public Health (NIPH), Prague, while a rectal swab from the patient collected on the same day and analyzed by the routine procedure tested negative for E. coli O157. This fi nding clearly demonstrates the need to analyze in patients with already developed HUS as much specimen as possible (i.e., stool sample, not rectal swab) and to use selective, sensitive, and specifi c diagnostic methods. Such an approach increases the probability of EHEC detection in late samples where the detection of the agent is diffi cult because of its reduced or minimum amount. Since it is crucial from the therapeutic point of view to differentiate D+ HUS from aHUS, we encourage the physicians to refer stool samples from HUS patients to the NRL for E. coli and Shigella, NIPH, Prague where appropriate diagnostic methods are available. This case report illustrates that, although rare, cases of genetically based aHUS co-occurring with EHEC infection can appear and can have a very severe clinical course due to combined endothelial damage.

KHS Jihomoravského kraje se sídlem v Brně

Národní referenční laboratoř pro E coli a shigely CEM SZU Praha

Pediatrická klinika FN Brno

Atypical hemolytic uremic syndrome complicated by infection with enterohemorrhage Escherichia coli O157:H7

Literatura