Dědičné ichtyózy patří ke vzácným onemocněním. Jde o velmi heterogenní skupinu onemocnění projevující se suchou, hrubou a deskvamující kůží. U všech forem ichtyóz je v různém rozsahu porušena kožní bariéra. Vrozené ichtyózy jsou způsobeny mutacemi různých genů. Klinické projevy jednotlivých typů ichtyóz se v průběhu věku pacienta mění. Jedním z nejzávažnějších typů ichtyóz je Harlequin ichtyóza. Autoři popisují nečekané komplikace vzniklé po alimentární chybě, které nakonec vedly až k těžké hepatopatii, která vyžadovala léčbu ve specializovaném centru.

Hereditary ichthyoses are among rare diseases. They are a very heterogeneous group of diseases manifested by dry, rough, and scaly skin. In all forms of ichthyoses, there is an impairment of the skin barrier to a varying degree. Congenital ichthyoses are caused by various gene mutations. Clinical manifestations of the individual types of ichthyoses change with the patient's age. Harlequin ichthyosis is one of the most severe types of the disease. The authors describe unexpected complications resulting from an alimentary error that ultimately led to severe hepatopathy which required treatment in a specialized centre.

Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK FN a LF MU Brno

Dětské kožní oddělení Pediatrické kliniky LF MU a FN Brno

JIP Pediatrické kliniky FN a LF MU Brno

Gastroenteritis in a female patients with Harlequin ichthyosis

References provided by Crossref.org

Literatura