Autori prezentujú 10-ročné skúsenosti so skríningom cystickej fibrózy (NSCF) na Slovensku (2009–2018), pomocou novej súpravy neo-IRT ILMA. Metodika: Počas testovania súpravy (2007) až 31 % detí s vysokou hladinou IRT bolo rómskeho etnika. Pre riziko neprimerane vysokého percenta falošnej pozitivity si to vyžiadalo stanovenie vyššieho cut-off limitu pre rómskych novorodencov formou prospektívnej štúdie porovnávajúcej hladiny IRT1a IRT2 v majoritnom (M) a rómskom (R) etniku. Po ich zavedení do praxe sú vyhodnotené výsledky 10 rokov NSCF. Výsledky: Na súbore 8742 novorodencov M skupiny a 1500 novorodencov R skupiny boli zistené vysoko štatisticky signifikantné rozdiely hladín IRT (p <0,001) a boli stanovené cut-off limity IRT1 = 72 ng/ml, IRT2 = 60 ng/ml pre M skupinu a IRT1 = 84 ng/ml, IRT2 = 72 ng/ml pre R skupinu. Za 10 rokov NSCF bolo celkom vyšetrených 558 938 novorodencov (85,2 % M a 14,8 % R skupiny), percento pozitivity IRT (recall rate) bolo napriek vyššiemu cut-off limitu vyššie v skupine R (0,48 % vs. 0,28 %). Celkom bolo zachytených a potvrdených 75 prípadov CF, všetky v skupine M, ani jeden prípad nebol zistený u rómskeho novorodenca. Celková incidencia CF v súbore bola 1:7452, prepočítane na M populáciu 1:5110 živonarodených detí. Závery: Etnicky vykonávaný NSCF potvrdil potrebu rozdielnych cut-off limitov IRT vzhľadom na jeho vyššie hodnoty u rómskeho etnika, ako aj prakticky nulový výskyt CF v 10-ročnom súbore rómskeho etnika na Slovensku. Tento prístup môže v etnicky zmiešaných populáciách znížiť neprimerane vysoký recall a tým stres rodiny etnika s vyššími IRT a posunúť aj poznatky o reálnej incidencii CF v daných podmienkach.

The authors present 10 years of experience with neonatal screening of cystic fibrosis (NSCF) in Slovakia (2009–2018), using the new neo-IRT ILMA kit. Method: During the kit test (2007), up to 31% of high IRT children were Roma. For the risk of a disproportionately high percentage of false positivity, this required a higher cut-off limit for Roma neonates in the form of a prospective study comparing IRT1 and IRT2 levels in majority (M) and Roma (R) ethnicity. After their introduction into practice, the results of 10 years of NSCF are evaluated. Results: In a group of 8742 newborn M groups and 1500 newborn infants in the R group, there were highly statistically significant differences in IRT levels (p<0.001) and IRT1 cut-off limits were determined = 72 ng/ml, IRT2 = 60 ng/ml for M group and IRT1 = 84 ng/ml, IRT2 = 72 ng/ml for R group. In 10 years of NSCF, 558938 newborns (85.2% M and 14.8% R groups) were examined, the IRT (recall rate) percentage was higher in the R group despite the higher cut-off limit (0.48% vs. 0.28%). A total of 75 CF cases, all in the M group, were detected and confirmed, and none of the cases were found in the Roma newborn. The overall incidence of CF in the pool was 1:7452, calculated on an M population of 1:5110 live births. Conclusions: The ethnically performed NSCF confirmed the need for different IRT cut-off limits due to its higher values in the Roma ethnic group, as well as virtually no CF in the 10-year Roma population in Slovakia. This approach may reduce the excessively high recall and thus the stress of the ethnic family with higher IRTs in ethnically mixed populations, and shift the knowledge of the real incidence of CF under given conditions.

Skríningové centrum novorodencov SR Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Banská Bystrica

Skríningové centrum novorodencov SR Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Banská Bystrica Slovensko

Slovenská zdravotnícka univerzita v Bratislave Fakulta zdravotnictva SZÚ Banská Bystrica Slovensko

Ten years of neonatal screening of cystic fibrosis in Slovakia