Cíl studie: Zhodnocení dosavadních znalostí o etiopatogenezi, klinických projevech a možnostech léčby vedoucích ke zvýšení kvality života u žen se syndromem Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). Typ studie: Přehledový článek. Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha. Metodika: Literární rešerše s využitím databází Web of Science, Google Scholar a Medline podle klíčových slov (absolute uterine infertility factor, AUFI, Mayer- Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MRKH, uterine transplantation) a analýza článků publikovaných v impaktovaných a recenzovaných časopisech. Výsledky: MRKH syndrom je definován jako vrozená ageneze horních dvou třetin pochvy a dělohy u žen s normálními sekundárními pohlavními znaky a ženským karyotypem (46, XX). Incidence syndromu je 1 : 4500 narozených žen. Je druhou nejčastější příčinou primární amenorey. Výzkumy posledních let se zaměřují na objasnění genetického původu onemocnění se zaměřením na zkoumání kandidátních genů, které mohou mít uplatnění v genezi Müllerových vývodů a jejich derivátů. Závěr: MRKH syndrom se dnes jeví jako multifaktoriální vrozená vývojová vada na bázi kombinace genetické predispozice a faktorů zevního prostředí. Moderní medicína dokáže dívkám s MRKH syndromem pomoci ke kvalitnímu sexuálnímu životu. Je také schopna nabídnout různé možnosti dosažení mateřství. V budoucnu je však zapotřebí dalšího výzkumu zejména etiologie a patogeneze tohoto syndromu k odhalení možného genetického podkladu onemocnění.

Objective: Evaluation of existing knowledge of etiopathogenesis, clinical manifestations and treatment options to increase quality of life in women with Mayer- Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKH). Design: Review article. Setting: Department of Obstetrics and Gynaecology, Second Faculty of Medicine, Charles University and Motol University Hospital, Prague. Methods: Literature search using the Web of Science, Google Scholar and Medline databases with keywords (absolute uterine infertility factor, AUFI, Mayer- Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MRKH, uterine transplantation) and analysis of articles published in impact and reviewed journals. Results: MRKH syndrome is defined as congenital agenesis of the upper two-thirds of vagina and uterus in women with normal secondary sexual characteristics and female karyotype (46, XX). The incidence of the syndrome is 1 : 4500 births of female sex children. It is the second most common cause of primary amenorrhea. Recent research has focused on elucidating the genetic origin of the disease, focusing on the research of candidate genes that could be participating in the genesis of Müllerian ducts and their derivatives. Conclusion: MRKH syndrome now appears as a multifactorial congenital developmental defect based on a combination of genetic predisposition and environmental factors. Modern medicine can help girls with MRKH syndrome to a quality sexual life. It is also able to offer different possibilities of achieving motherhood. In the future, however, further research is needed, in particular on the etiology and pathogenesis of this syndrome to detect a possible genetic basis of the disease.

Gynekologicko porodnická klinika 2 LF UK a FN Motol Praha

Syndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser – uterine and vaginal agenesis: current knowledge and therapeutic options