Hereditárne polyneuropatie predstavujú veľkú skupinu geneticky podmienených neurologických ochorení, prezentujúcich sa heterogénnym klinickým obrazom. Na tieto poruchy pomýšľame hlavne pri pozitívnej rodinnej anamnéze, manifestácii chronickej progredujúcej svalovej slabosti a atrofie svalov na končatinách či prítomnosti typických deformít nohy. V našej práci sme sa bližšie zamerali na najčastejšiu hereditárnu periférnu neuropatiu - Charcotovu-Marieovu-Toothovu chorobu (CMT) a urýchlenie progresie tohto ochorenia v kombinácii s chronickým abúzom alkoholu v kazuistike nášho pacienta.

Hereditary peripheral neuropathies represent a large group of genetic neurological diseases presenting with a heterogeneous clinical picture. We mainly think about these disorders at positive family history, presentation of chronic and progressive muscle weakness, atrophy of the limbs and by the presence of typical foot deformities appears. This article closely focuses on the most common hereditary neuropathy - Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease and the accelerated progression of this disease in combination with chronic alcohol abuse in our patient's case report.

Neurologické oddelenie UNB Nemocnica sv Cyrila a Metoda Bratislava

Charcot-Marie-Toothdisease as the most common inherited neuropathy: a case report from our department

Literatura

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc20007374

003      

CZ-PrNML

005      

20220309130143.0

007      

ta

008      

200527s2020 xr f 000 0|slo||

009      

AR

024    7_

$a 10.36290/neu.2020.062 $2 doi

040    __

$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze

041    0_

$a slo $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Hlucháňová, Alžbeta $7 xx0248440 $u Neurologické oddelenie UNB, Nemocnica sv. Cyrila a Metoda, Bratislava

245    10

$a Charcotova-Marieova-Toothova choroba ako najčastejšia hereditárna polyneuropatiea: kazuistika z nášho oddelenia / $c Alžbeta Hlucháňová, Michal Kozmon, Pavol Kučera, Mário Llazar

246    31

$a Charcot-Marie-Toothdisease as the most common inherited neuropathy: a case report from our department

504    __

$a Literatura

520    3_

$a Hereditárne polyneuropatie predstavujú veľkú skupinu geneticky podmienených neurologických ochorení, prezentujúcich sa heterogénnym klinickým obrazom. Na tieto poruchy pomýšľame hlavne pri pozitívnej rodinnej anamnéze, manifestácii chronickej progredujúcej svalovej slabosti a atrofie svalov na končatinách či prítomnosti typických deformít nohy. V našej práci sme sa bližšie zamerali na najčastejšiu hereditárnu periférnu neuropatiu - Charcotovu-Marieovu-Toothovu chorobu (CMT) a urýchlenie progresie tohto ochorenia v kombinácii s chronickým abúzom alkoholu v kazuistike nášho pacienta.

520    9_

$a Hereditary peripheral neuropathies represent a large group of genetic neurological diseases presenting with a heterogeneous clinical picture. We mainly think about these disorders at positive family history, presentation of chronic and progressive muscle weakness, atrophy of the limbs and by the presence of typical foot deformities appears. This article closely focuses on the most common hereditary neuropathy - Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease and the accelerated progression of this disease in combination with chronic alcohol abuse in our patient's case report.

650    12

$a Charcotova-Marieova-Toothova nemoc $x diagnóza $x epidemiologie $x genetika $x terapie $7 D002607

650    _2

$a lidé středního věku $7 D008875

650    _2

$a mužské pohlaví $7 D008297

650    _2

$a lidé $7 D006801

650    _2

$a elektromyografie $7 D004576

655    _2

$a kazuistiky $7 D002363

700    1_

$a Kozmon, Michal $7 xx0248441 $u Neurologické oddelenie UNB, Nemocnica sv. Cyrila a Metoda, Bratislava

700    1_

$a Kučera, Pavol $7 _AN080657 $u Neurologické oddelenie UNB, Nemocnica sv. Cyrila a Metoda, Bratislava

700    1_

$a Lazar, Mário, $d 1988- $7 xx0248442 $u Neurologické oddelenie UNB, Nemocnica sv. Cyrila a Metoda, Bratislava

773    0_

$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 21, č. 2 (2020), s. 146-150 $w MED00011853

856    41

$u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2020/02/13.pdf $y plný text volně přístupný

910    __

$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0

990    __

$a 20200526131948 $b ABA008

991    __

$a 20220309131110 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 1528623 $s 1097439

BAS    __

$a 3

BMC    __

$a 2020 $b 21 $c 2 $d 146-150 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853

LZP    __

$c NLK192 $d 20201024 $a NLK 2020-22/dk