Dermatofibrosarcoma protuberans je poměrně vzácný lokálně agresivní nádor kůže a podkoží vykazující charakteristickou morfologii a chromozomální přestavbu t(17; 22)(q21;q13) s fúzí genů COL1A1-PDGFB. DFSP téměř nemetastazuje a při kompletní excizi je prognóza výborná. Přibližně v desetině případů dochází ke vzniku fibrosarkomu v rámci dermatofibrosarkomu (fibrosarkomatózní transformace/přeměna), což je spojeno s vyšším rizikem metastatického onemocnění a agresivnějšího průběhu. V tomto článku popisujeme případ muže, u něhož probatorní biopsie podkožního tumoru na zádech vedla k diagnóze blíže neurčeného vřetenobuněčného sarkomu a teprve histologické vyšetření celého tumoru v radikální excizi odhalilo dermatofibrosarcoma protuberans s fibrosarkomatózní přeměnou, přičemž i nádor v předchozí probatorní biopsii vykazoval diagnostickou genetickou přeměnu. Identifikace fibrosarkomové komponenty v rámci DFSP má význam prognostický. Odlišení fibrosarkomu vzniklého v dermatofibrosarcoma protuberans od fibrosarkomu vzniklého de novomá význam léčebný, neboť pacienti s metastázami či inoperabilním nádorem s fibrosarkomatózní přeměnou mohou profitovat z biologické léčby imatinibem.

Dermatofibrosarcoma protuberans is a quite rare local aggressive tumor of dermis and subcutis, revealing characteristic morphology and chromosomal translocation (17; 22)(q21;q13) with gene fusion COL1A1-PDGFB. The tumour almost never metastasizes and complete excision signs an excellent prognosis. Approximately in 10% of cases, dermatofibrosarcoma undergoes a fibrosarcomatous transformation associated with metastatic disease and worse prognosis. In this paper, we refer a case of a male patient with subcutaneous tumor in back region, in which the small biopsy lead to diagnosis of a spindle cell sarcoma. However, only the histopathological examination of the entire tumor in the material from the radical surgery detected the dermatofibrosarcoma protuberans with fibrosarcomatous transformation. Both components of the tumor showed the characteristic genetic alteration. Identification of fibrosarcomatous compo-nent within the DFSP matters in prognosis. Distinction between fibrosarcoma arising within the dermatofibrosarcoma protuberans and fibrosarcoma arising de novo is of therapeutic consequence: the patients with metastatic or inoperable DFSP with fibrosarcomatous transformation may profit form imatinib treatment.

Klinika plastické chirurgie 3 lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Praha

Šiklův ústav patologie Fakultní nemocnice Plzeň Lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Plzni a Bioptická laboratoř s r o Plzeň

Ústav patologie 3 lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Praha

Dermatofibrosarcoma protuberans with fibrosarcomatous transformation: a case report