Periodické paralýzy (PP) jsou vzácné neuromuskulární poruchy projevující se epizodickou svalovou slabostí s abnormálními hladinami draslíku v krvi. V práci prezentujeme kazuistiku 17letého chlapce s familiární formou hypokalemické periodické paralýzy. Onemocnění se manifestovalo rychle se rozvíjející kaudo-kraniálně progredující symetrickou svalovou slabostí končetin pozorovanou od ranního probuzení. Tři dny před rozvojem obtíží pociťoval větší únavu DK. Rodinná i osobní anamnéza chlapce byla bez pozoruhodností. Laboratorně byla zjištěna extrémně nízká kalémie (1,1 mmol/l; norma 3,3–4,7 mmol/l) s doprovodnou zřetelnou hypofosfatémií (0,43 mmol/l; norma 0,94–1,55 mmol/l) při normální magnezémii (0,80 mmol/l; norma 0,62–0,91 mmol/l), natrémii a chloridémii (Na 139 mmol/l; Cl 108 mmol/l). Parametry acidobazické rovnováhy byly v normě. Z ukazatelů svalového metabolismu byl pouze mírně zvýšený myoglobin (148,5 µg/l; norma 28–72 µg/l), aktivita kreatinkinázy a transamináz byla v normě. Po terapeuticky dosažené normalizaci kalémie došlo během tří hodin k úpravě výše zmiňovaných klinických obtíží do normy. Po vyloučení sekundárních příčin hypokalémie (zejména tyreotoxikózy a renální tubulární poruchy) bylo vysloveno podezření na diagnózu hypokalemické periodické paralýzy. Molekulárně genetickým vyšetřením byla následně potvrzena heterozygotní bodová missense mutace v genu SCN4A lokalizovaném na chromosomu 17 (17q23), kódujícím alfa-podjednotku sodíkového kanálu, tzv. familiární hypokalemická periodická paralýza 2. typu. Identická patogenní varianta byla nalezena taktéž u dosud asymptomatického otce. Závěr: Diagnóza primární PP je založena na charakteristické klinické prezentaci, která je následně potvrzená genetickým testováním. Absence předchozích, spontánně ustupujících atak svalové slabosti v rodinné i osobní anamnéze nevylučuje primární (familiární) formu PP.

Periodic paralysis (PP) is a rare neuromuscular disorder characterized by episodic muscle weakness with abnormal levels of potassium in the blood. We present a case report of a 17-year-old boy with a familial form of hypokalaemic periodic paralysis. The disease manifested as caudocranially progressive symmetrical muscle weakness of the limbs with rapid onset in the early morning hours shortly after awakening. Three days prior, the boy had noticed increased tiredness of the lower limbs. His past medical history was unremarkable. Extremely low potassium was observed in the laboratory (1.1 mmol/l; normal 3.3–4.7 mmol/l) with concomitant marked hypophosphatemia (0.43 mmol/l; normal 0.94–1.55 mmol/l), normal magnesaemia (0.80 mmol/l; normal 0.62–0.91 mmol/l), normal natremia and chloridaemia (Na 139 mmol/l; Cl 108 mmol/l). The parameters of the acid-base balance were undisturbed. The markers of muscle metabolism (creatine kinase and transaminases) were normal, myoglobin was slightly increased. With the therapeutically achieved normalization of potassium, the above-mentioned clinical symptoms resolved within three hours. Upon exclusion of the secondary causes of hypokalaemia (especially thyrotoxicosis and renal tubular disorders) the diagnosis of hypokalaemic periodic paralysis was suspected. Molecular genetic testing detected a heterozygous point mutation in SCN4A gene located on chromosome 17 (17q23), encoding the alpha-subunit of the sodium channel, thus confirming the diagnosis of familial hypokalemic periodic paralysis of type 2. The identical pathogenic variant was found in the asymptomatic father of the patient. Conclusion: The diagnosis of primary PP is based on the characteristic clinical presentation and confirmed by genetic testing. The absence of previous spontaneously receding episodes of muscle weakness in the family or personal history does not exclude the primary (familial) form of PP.

Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK FN Brno

Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1 LF UK a VFN Praha

Oddělení dětské neurologie Thomayerova nemocnice Praha

Oddělení klinické biochemie Thomayerova nemocnice Praha

Pediatrická klinika 1 LF UK a Thomayerovy nemocnice Praha

Ústav imunologie 2 LF UK a FN Motol Praha

Extreme hypokalaemia in familial periodic paralysis – case report