-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
A case of autosomal recessive hypercholesterolemia caused by a new variant in the LDL receptor adaptor protein 1 gene
H. Vaverkova, L. Tichy, D. Karasek, T. Freiberger,
Jazyk angličtina Země Spojené státy americké
Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články, práce podpořená grantem
Grantová podpora
NV16-29084A
MZ0
CEP - Centrální evidence projektů
- MeSH
- adaptorové proteiny signální transdukční genetika MeSH
- dospělí MeSH
- genetická variace * MeSH
- heterozygot MeSH
- hypercholesterolemie genetika MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- rodokmen MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
We report a new variant in the LDLRAP1 gene associated with autosomal recessive hypercholesterolemia in a woman of central European ancestry.
Central European Institute of Technology and Medical Faculty Masaryk University Brno Czech Republic
Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation Brno Czech Republic
Citace poskytuje Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc20022947
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20201214125018.0
- 007
- ta
- 008
- 201125s2019 xxu f 000 0|eng||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.1016/j.jacl.2019.02.003 $2 doi
- 035 __
- $a (PubMed)30876877
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a xxu
- 100 1_
- $a Vaverkova, Helena $u Third Department of Internal Medicine - NRE, Faculty of Medicine and Dentistry, Palacky University, Olomouc, Czech Republic. Electronic address: helena.vaverkova@fnol.cz.
- 245 12
- $a A case of autosomal recessive hypercholesterolemia caused by a new variant in the LDL receptor adaptor protein 1 gene / $c H. Vaverkova, L. Tichy, D. Karasek, T. Freiberger,
- 520 9_
- $a We report a new variant in the LDLRAP1 gene associated with autosomal recessive hypercholesterolemia in a woman of central European ancestry.
- 650 _2
- $a adaptorové proteiny signální transdukční $x genetika $7 D048868
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a senioři $7 D000368
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 12
- $a genetická variace $7 D014644
- 650 _2
- $a heterozygot $7 D006579
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a hypercholesterolemie $x genetika $7 D006937
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a lidé středního věku $7 D008875
- 650 _2
- $a rodokmen $7 D010375
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 655 _2
- $a časopisecké články $7 D016428
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 700 1_
- $a Tichy, Lukas $u Department of Internal Medicine, Hematology and Oncology, Centre of Molecular Biology and Therapy, University Hospital Brno, Brno, Czech Republic.
- 700 1_
- $a Karasek, David $u Third Department of Internal Medicine - NRE, Faculty of Medicine and Dentistry, Palacky University, Olomouc, Czech Republic.
- 700 1_
- $a Freiberger, Tomas $u Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic; Central European Institute of Technology and Medical Faculty, Masaryk University, Brno, Czech Republic.
- 773 0_
- $w MED00166943 $t Journal of clinical lipidology $x 1933-2874 $g Roč. 13, č. 3 (2019), s. 405-410
- 856 41
- $u https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30876877 $y Pubmed
- 910 __
- $a ABA008 $b sig $c sign $y a $z 0
- 990 __
- $a 20201125 $b ABA008
- 991 __
- $a 20201214125018 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1595266 $s 1113623
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2019 $b 13 $c 3 $d 405-410 $e 20190216 $i 1933-2874 $m Journal of clinical lipidology $n J. clin. lipidol. $x MED00166943
- GRA __
- $a NV16-29084A $p MZ0
- LZP __
- $a Pubmed-20201125
