Pyknodysostóza je vzácné genetické onemocnění patřící ke sklerotizujícím kostním dysplaziím. Pyknodysostóza je způsobena ztrátovou mutací v genu pro katepsin K(CTSK), který hraje důležitou roli v odbourávání kostních proteinů, osteoklasty tak nemohou efektivně resorbovat organickou kostní matrix. Důsledkem nedostatku katepsinu K je porucha růstu, dysplazie lebečních a obličejových kostí a článků prstů, osteoskleróza a zvýšená kostní lomivost. Dědičnost je autosomálně recesivní. Prezentovaný pacient byl poslán na antropologii pro poruchu růstu a orofaciální abnormity. Antropometrické vyšetření prokázalo malý vzrůst se zkrácenými končetinami, úzký hrudník a ramena, relativní makrocefalii, opožděný uzávěr velké fontanely a hypoplazii dolní čelisti. Měl krátké distální články prstů a onychodystrofii. Radiologické vyšetření prokázalo difusní osteosklerózu skeletu a akroosteolýzu distálních článků prstů. Na základě těchto nálezů bylo vysloveno podezření na pyknodysostózu. Molekulárně genetické vyšetření pak tuto diagnózu potvrdilo. Terapie tohoto onemocnění je symptomatická a multidisciplinární, včetně neinvazivní dechové podpory pro spánkovou apnoe, ortopedické léčby zlomenin, dentomaxilární rekonstrukce atd. Prognóza je příznivá, onemocnění není progresivní. Znalosti klíčových znaků a časná radiologická diagnóza této vrozené vady umožní prevenci a léčbu obvyklých komplikací.

Pycnodysostosis is arare genetic disorder belonging to sclerosing skeletal dysplasias. Pycnodysostosis is caused by loss of function mutations in the cathepsin K(CTSK) gene which plays an important role in enzymatic digestion of the bone proteins, therefore osteoclasts cannot effectively break down the organic matrix of bone. Deficiency of cathepsin Kresults in dwarfism, dysplasia of the skull and facial bones and phalanges, osteosclerosis, and fragility. It is inherited in an autosomal recessive trait. The presented patient was referred to our department due to growth failure and orofacial abnormality. Anthropometric examination proved short stature with short limbs, narrow chest and shoulder, relative macrocephaly, delayed closure of the anterior fontanelle and mandibular hypoplasia. He has short tips of fingers and onychodystrophy. Radiological examination ascertained diffuse osteosclerosis of the skeleton and acro-osteolysis of the distal phalanges. On the basis of these findings the suspicion on Pycnodysostosis was pronounced. Molecular genetic testing proved this diagnosis. The therapy of this disease is symptomatic and multidisciplinary, including assisted non-invasive ventilation due to sleep apnoea, orthopaedic treatment of fractures, dento-maxillar reconstructions, etc. The prognosis is quite promising, the disease is not progressive. Knowledge of the key signs and early X-ray diagnosis of this inherited disorder will facilitate the prevention and treatment of common complications.

Centre for Defects of Locomotor Apparatus s r o Prague

Dpt Of Genetics University Hospital Ostrava Czech Republic

Faculty of Health Care Studies West Bohemia University Pilsen Czech Republic

Institute of Biology and Medical Genetics University Hospital Motol Prague

Pediatric Dpt University Hospital Motol Prague

Časná diagnóza pyknodysostózy u českého batolete: kazuistika

Literatura

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc21007226

003      

CZ-PrNML

005      

20210312105200.0

007      

cr|cn|

008      

210312s2020 xr ad fs 000 0|eng||

009      

eAR

040    __

$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze

041    0_

$a eng $b cze

044    __

$a xr

100    1_

$a Zemková, Daniela, $d 1951- $7 jn20000402737 $u Pediatric Dpt., University Hospital Motol, Prague; Centre for Defects of Locomotor Apparatus s.r.o , Prague

245    10

$a Early diagnosis of pycnodysostosis in a Czech toddler: a case report / $c Zemková Daniela, Balaščaková Miroslava4 Paprskářová Martina Moslerová Veronika, Mařík Ivo

246    31

$a Časná diagnóza pyknodysostózy u českého batolete: kazuistika

504    __

$a Literatura

520    3_

$a Pyknodysostóza je vzácné genetické onemocnění patřící ke sklerotizujícím kostním dysplaziím. Pyknodysostóza je způsobena ztrátovou mutací v genu pro katepsin K(CTSK), který hraje důležitou roli v odbourávání kostních proteinů, osteoklasty tak nemohou efektivně resorbovat organickou kostní matrix. Důsledkem nedostatku katepsinu K je porucha růstu, dysplazie lebečních a obličejových kostí a článků prstů, osteoskleróza a zvýšená kostní lomivost. Dědičnost je autosomálně recesivní. Prezentovaný pacient byl poslán na antropologii pro poruchu růstu a orofaciální abnormity. Antropometrické vyšetření prokázalo malý vzrůst se zkrácenými končetinami, úzký hrudník a ramena, relativní makrocefalii, opožděný uzávěr velké fontanely a hypoplazii dolní čelisti. Měl krátké distální články prstů a onychodystrofii. Radiologické vyšetření prokázalo difusní osteosklerózu skeletu a akroosteolýzu distálních článků prstů. Na základě těchto nálezů bylo vysloveno podezření na pyknodysostózu. Molekulárně genetické vyšetření pak tuto diagnózu potvrdilo. Terapie tohoto onemocnění je symptomatická a multidisciplinární, včetně neinvazivní dechové podpory pro spánkovou apnoe, ortopedické léčby zlomenin, dentomaxilární rekonstrukce atd. Prognóza je příznivá, onemocnění není progresivní. Znalosti klíčových znaků a časná radiologická diagnóza této vrozené vady umožní prevenci a léčbu obvyklých komplikací.

520    9_

$a Pycnodysostosis is arare genetic disorder belonging to sclerosing skeletal dysplasias. Pycnodysostosis is caused by loss of function mutations in the cathepsin K(CTSK) gene which plays an important role in enzymatic digestion of the bone proteins, therefore osteoclasts cannot effectively break down the organic matrix of bone. Deficiency of cathepsin Kresults in dwarfism, dysplasia of the skull and facial bones and phalanges, osteosclerosis, and fragility. It is inherited in an autosomal recessive trait. The presented patient was referred to our department due to growth failure and orofacial abnormality. Anthropometric examination proved short stature with short limbs, narrow chest and shoulder, relative macrocephaly, delayed closure of the anterior fontanelle and mandibular hypoplasia. He has short tips of fingers and onychodystrophy. Radiological examination ascertained diffuse osteosclerosis of the skeleton and acro-osteolysis of the distal phalanges. On the basis of these findings the suspicion on Pycnodysostosis was pronounced. Molecular genetic testing proved this diagnosis. The therapy of this disease is symptomatic and multidisciplinary, including assisted non-invasive ventilation due to sleep apnoea, orthopaedic treatment of fractures, dento-maxillar reconstructions, etc. The prognosis is quite promising, the disease is not progressive. Knowledge of the key signs and early X-ray diagnosis of this inherited disorder will facilitate the prevention and treatment of common complications.

700    1_

$a Balaščáková, Miroslava $7 xx0081943 $u Institute of Biology and Medical Genetics, University Hospital Motol, Prague

700    1_

$a Paprskářová, Martina $7 xx0086519 $u Dpt. Of Genetics, University Hospital Ostrava, Czech Republic

700    1_

$a Moslerová, Veronika $7 xx0238048 $u Institute of Biology and Medical Genetics, University Hospital Motol, Prague

700    1_

$a Mařík, I., $d 1950- $7 skuk0003963 $u Faculty of Health Care Studies, West Bohemia University, Pilsen, Czech Republic; Centre for Defects of Locomotor Apparatus s.r.o , Prague

773    0_

$t Pohybové ústrojí. Pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii $x 2336-4777 $g Roč. 27, č. 1 (2020), s. 65-80 $w MED00011216

856    41

$u http://www.pojivo.cz/pu/PU_1_2020.pdf $y domovská stránka časopisu - plný text volně přístupný

910    __

$a ABA008 $b online $y 0 $z 0

990    __

$a 20210310151429 $b ABA008

991    __

$a 20210312105744 $b ABA008

999    __

$a min $b bmc $g 1630362 $s 1127567

BAS    __

$a 3 $a 4

BMC    __

$a 2020 $b 27 $c 1 $d 65-80 $i 2336-4777 $m Pohybové ústrojí. Pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii $n Pohyb. ústrojí, Pokroky výzk. diagn. ter. $x MED00011216

LZP    __

$a NLK 2021-12/dk