-
Something wrong with this record ?
Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice [PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay - the first case in the Czech Republic]
K. Slabá, H. Pálová, P. Veselá, Š. Aulická, P. Konečná, M. Štěrba, P. Jabandžiev, O. Slabý, D. Procházková
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie.
2021 ;
84/117 (2) :
205-207.
Language Czech Country Czech Republic
Document type Case Reports
Persistent link
https://www.medvik.cz/link/bmc21015030
- MeSH
- Adult MeSH
- Genetic Testing methods MeSH
- Humans MeSH
- Intellectual Disability genetics pathology MeSH
- Neurodevelopmental Disorders * genetics MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Protein Phosphatase 2C genetics MeSH
- Treatment Outcome MeSH
- Developmental Disabilities genetics physiopathology MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay - the first case in the Czech Republic
References provided by Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc21015030
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20210709161523.0
- 007
- ta
- 008
- 210524s2021 xr a f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.48095/cccsnn2021205 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Slabá, Kateřina $u Pediatrická klinika, LF MU a FN Brno $7 xx0251909
- 245 10
- $a Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice / $c K. Slabá, H. Pálová, P. Veselá, Š. Aulická, P. Konečná, M. Štěrba, P. Jabandžiev, O. Slabý, D. Procházková
- 246 31
- $a PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay - the first case in the Czech Republic
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a novorozenec $7 D007231
- 650 _2
- $a výsledek terapie $7 D016896
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a vývojové poruchy u dětí $x genetika $x patofyziologie $7 D002658
- 650 _2
- $a mentální retardace $x genetika $x patologie $7 D008607
- 650 _2
- $a proteinfosfatasa 2C $x genetika $7 D000071636
- 650 12
- $a neurovývojové poruchy $x genetika $7 D065886
- 650 _2
- $a genetické testování $x metody $7 D005820
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Pálová, Hana $u CEITEC, MU, Brno $7 xx0261136
- 700 1_
- $a Veselá, Petra $u CEITEC, MU, Brno $7 xx0257734
- 700 1_
- $a Aulická, Štefánia $u CEITEC, MU, Brno; Klinika dětské neurologie, LF MU a FN Brno $7 xx0227849
- 700 1_
- $a Konečná, Petra $u Pediatrická klinika, LF MU a FN Brno $7 xx0182754
- 700 1_
- $a Štěrba, Martin. $u Pediatrická klinika, LF MU a FN Brno $7 xx0261151
- 700 1_
- $a Jabandžiev, Petr $u Pediatrická klinika, LF MU a FN Brno; CEITEC, MU, Brno $7 xx0231928
- 700 1_
- $a Slabý, Ondřej, $u CEITEC, MU, Brno; Biologický ústav, LF MU, Brno $d 1981- $7 js20030220015
- 700 1_
- $a Procházková, Dagmar, $u Pediatrická klinika, LF MU a FN Brno; Ústav lékařské genetiky a genomiky, LF MU a FN Brno $d 1965- $7 xx0034547
- 773 0_
- $w MED00010979 $t Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x 1210-7859 $g Roč. 84/117, č. 2 (2021), s. 205-207
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2021-2-9/neurovyvojova-porucha-s-mentalni-retardaci-spojena-s-genem-ppp2r5d-prvni-pripad-v-ceske-republice-127036 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b A 4085 $c 616 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20210524 $b ABA008
- 991 __
- $a 20210709161524 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1661519 $s 1135426
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2021 $b 84/117 $c 2 $d 205-207 $i 1210-7859 $m Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x MED00010979 $y 127036
- LZP __
- $c NLK109 $d 20210709 $b NLK111 $a Meditorial-20210524
