V průběhu posledních desetiletí zažíváme digitální revoluci. Digitální média jsou součástí našich životů. Dramaticky se zvyšuje čas, který děti tráví před různými "obrazovkami - screens" včetně televizorů, videoher, videoportálů, jako je YouTube, chytrých telefonů, počítačů a dalších "gatget". Je to celospolečenský trend posledních 15-20 let, který navíc dramaticky eskalovala pandemie covidu (1, 2). Výsledky studií a pozorování se shodují v tom, že nadměrná expozice dětí digitálním "screen" technologiím má výrazně negativní dopad na duševní i fyzický vývoj dětí i dospívajících. Termín "virtuální autismus" alias "pseudoautismus" popisuje stav, který je důsledkem extrémní expozice velmi malých dětí "screens technologiím" bez náležitého vyvážení běžnou sociální interakcí "face to face", spánkem, fyzickou aktivitou a komplexní interakcí s reálným světem. "Virtuální autismus" zahrnuje příznaky v duševní oblasti, tedy abnormální kognitivní, behaviorální, jazykový, sociální a emoční vývoj dítěte, jeho zpožďování nebo dokonce i jeho zástavu. Globální kognitivně-behaviorální projev dítěte pak nejen "imituje", ale je získanou poruchou autistického spektra (autismem). Příspěvek připomíná rizika nevhodného nadužívání "screens technologií" u malých dětí z pohledu dětského neurologa a logopeda.
Over the past few decades, we have experienced a digital revolution. Digital media are now part of our lives. The amount of time children spend in front of various "screens" has dramatically increased, including televisions, video games, video portals like YouTube, smartphones, computers, and other gadgets. This has been a societal trend for the past 15-20 years, which has further escalated dramatically due to the COVID pandemic (1, 2). The results of many studies agree that excessive exposure of children to digital screen technologies has significantly negative impacts on both the mental and physical development of children and adolescents. The term "virtual autism" or "pseudo-autism" describes a condition that results from extreme exposure of very young children to screen technologies without proper balance with normal face-to-face social interactions, sleep, physical activity, and complex interactions with the real world. Virtual autism involves symptoms in the mental domain, including abnormal cognitive, behavioral, language, social, and emotional development of the child, delaying or even halting it. The child's overall cognitive-behavioral manifestation not only "imitates" but is an acquired disorder of the autistic spectrum (autism). The article highlights the risks of inappropriate use of screen technologies in young children from the perspective of a pediatric neurologist and speech therapist.
- Klíčová slova
- virtuální autismus,
- MeSH
- čas strávený před obrazovkou MeSH
- digitální technologie * klasifikace MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mozek růst a vývoj MeSH
- poruchy autistického spektra * diagnóza etiologie klasifikace prevence a kontrola MeSH
- vývojové poruchy u dětí diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Microtubule associated proteins (MAPs) are widely expressed in the central nervous system, and have established roles in cell proliferation, myelination, neurite formation, axon specification, outgrowth, dendrite, and synapse formation. We report eleven individuals from seven families harboring predicted pathogenic biallelic, de novo, and heterozygous variants in the NAV3 gene, which encodes the microtubule positive tip protein neuron navigator 3 (NAV3). All affected individuals have intellectual disability (ID), microcephaly, skeletal deformities, ocular anomalies, and behavioral issues. In mouse brain, Nav3 is expressed throughout the nervous system, with more prominent signatures in postmitotic, excitatory, inhibiting, and sensory neurons. When overexpressed in HEK293T and COS7 cells, pathogenic variants impaired NAV3 ability to stabilize microtubules. Further, knocking-down nav3 in zebrafish led to severe morphological defects, microcephaly, impaired neuronal growth, and behavioral impairment, which were rescued with co-injection of WT NAV3 mRNA and not by transcripts encoding the pathogenic variants. Our findings establish the role of NAV3 in neurodevelopmental disorders, and reveal its involvement in neuronal morphogenesis, and neuromuscular responses.
- MeSH
- Cercopithecus aethiops MeSH
- COS buňky MeSH
- dánio pruhované genetika MeSH
- dítě MeSH
- HEK293 buňky MeSH
- lidé MeSH
- mentální retardace * genetika MeSH
- mikrocefalie * genetika patologie MeSH
- myši MeSH
- neurony metabolismus patologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- proteiny asociované s mikrotubuly genetika metabolismus MeSH
- proteiny nervové tkáně genetika metabolismus MeSH
- vývojové poruchy u dětí * genetika MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- myši MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Klíčová slova
- orofaciální komplex,
- MeSH
- fyziologie výživy kojenců fyziologie MeSH
- kojenec MeSH
- kojení MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec nedonošený * růst a vývoj MeSH
- novorozenec MeSH
- poruchy polykání komplikace MeSH
- sací chování MeSH
- vývojové poruchy u dětí diagnóza klasifikace komplikace MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Druhé, doplněné a rozšířené vydání 280 stran : ilustrace ; 23 cm + 1 CD ROM
Publikace se zaměřuje na různé vývojové poruchy řeči u dětí a na vývoj řeči a nervového systému. Doplňuje ji CD. Určeno odborné veřejnosti.
- MeSH
- centrální nervový systém MeSH
- dítě MeSH
- poruchy řeči MeSH
- vývoj řeči MeSH
- vývojové poruchy řeči MeSH
- vývojové poruchy u dětí MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- psychiatrie
- neurologie
- pediatrie
- NLK Publikační typ
- kolektivní monografie
- CD-ROM
V kazuistice je představena dívka ve věku 10,5 let, u které byl diagnostikován Kabuki syndrom. Dědičnost u tohoto syndromu je autozomálně dominantní. Mezi hlavní klinické znaky patří stigmatizace obličeje, malformace a vrozené vady orgánů, malý vzrůst a dysfagie. Mezi fenotypické znaky patří oslabení jazykových dovedností a usuzování. Většina dětí s touto diagnózou má mentální postižení. Cílem této kazuistiky je přestavit dvoustupňový diagnos- tický postup využitelný u osob se symptomatickými poruchami řeči na podkladě kombinovaného mentálního a tělesného postižení tak, aby bylo možno následný terapeutický postup cíleně zaměřit. Nejprve byla pomocí nástrojů z MKF (Mezinárodní klasifikace funkčních schopností, disability a zdraví) orientačně hodnocena míra aktivity a participace v základních oblastech psychomotorického vývoje (hrubá motorika, jemná motorika, řeč). Získané výsledky byly korelovány s výsledky při příjmu potravy, myšlení a hře, aby bylo možné určit, zda vývoj je/není rovnoměrný. Následně byl představen postup pro podrobnější rozbor komunikace dívky dle jazykových rovin. Část terapeutická obsahuje popis konkrétního terapeutického postupu.
The case report presents a girl aged 10.5 years who was diagnosed with Kabuki syndrome. The inheritance of this syndrome is autosomal-dominant. The main clinical features include facial stigmata, malformations and congenital organ malformations, short stature and dysphagia. Phenotypic features include impaired language skills and reasoning. Most children with this diagnosis have intellectual disability. The aim of this case report is to present a two-stage diagnostic procedure, applicable to individuals with symptomatic speech impairment based on combined intellectual and physical disabilities, so that the subsequent therapeutic approach can be targeted. Firstly, the level of activity and participation in the basic areas of psychomotor development (gross motor, fine motor, speech) was assessed, using tools from the ICF (International Classification of Functional Abilities, Disability and Health). The results obtained were correlated with those for eating, thinking and play, to determine whether or not development was uniform. Subsequently, the procedure for a more detailed analysis of communication skills was presented. The therapeutic section includes a description of the specific therapeutic procedure.
- Klíčová slova
- Kabuki syndrom,
- MeSH
- duševně nemocní MeSH
- komunikace MeSH
- lidé MeSH
- mezinárodní klasifikace funkčních schopností, disability a zdraví MeSH
- poruchy řeči * diagnóza komplikace terapie MeSH
- postižené děti MeSH
- psychomotorický výkon MeSH
- řečová terapie metody MeSH
- vývojové poruchy u dětí MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (AADC deficit) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění syntézy neurotransmiterů způsobující významný kombinovaný deficit katecholaminů, dopaminu a serotoninu. Manifestuje se v kojeneckém věku opožděným psychomotorickým vývojem, hypotonií, abnormními pohyby s okulogyrickými krizemi, vegetativními příznaky a dalšími projevy. Obecně malé povědomí o tomto onemocnění, variabilní klinický obraz i tíže fenotypu, společně s metodicky složitou diagnostikou, často rezultuje v chybnou kategorizaci těchto pacientů a přispívá k celosvětově silné poddiagnostikovanosti choroby. Článek poskytuje ucelený přehled o symptomech, aktuálních diagnostických trendech včetně nových možností screeningu AADC deficitu. Rovněž shrnuje informace o symptomatické a nové kauzální genové terapii.
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency is a rare autosomal recessive disorder of neurotransmitter synthesis that leads to a severe combined deficiency of catecholamines, dopamine and serotonin. The disease occurs during infancy with developmental delay, hypotonia, movement disorder with oculogyric crises, vegetative symptoms and other manifestations. In general, little awareness of this disease, heterogeneous clinical manifestation and severity of the phenotype, along with methodologically complex diagnostics, often results in incorrect categorization of these patients and contributes to the fact that the disease remains underdiagnosed worldwide. The article provides a comprehensive overview of clinical symptoms of the disease and current diagnostic trends including new screening options. It also summarizes information on symptomatic and causal gene therapy.
- Klíčová slova
- okulogyrická krize,
- MeSH
- dekarboxylasy aromatických L-aminokyselin * nedostatek MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- psychomotorické poruchy * etiologie MeSH
- vývojové poruchy u dětí diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Objectives: This study aimed to analyze the relationships among exclusion from PE, gender, and bullying in adolescents with specific developmental disorder of scholastic skills (SDDSS) aged 11, 13, and 15 years in Czechia. Methods: In total, the final research sample consisted of 13,953 students (49.4% boys) from the 2013/2014 Health Behaviour in School-aged Children survey. Chi-square tests and regression models stratified by presence of SDDSS diagnosis were used to assess the relationships between non-involvement in PA and bullying. Results: Students diagnosed with SDDSS (12.4% of the sample) were more likely to be excluded from physical education (PE) than students without this diagnosis. This exclusion was associated with higher odds of bullying victimization and perpetration. Our findings further showed that male gender plays a significant role for bullying perpetration for both groups (with and without SDDSS) investigated in the present study. Conclusion: Higher likelihood of aggressive behavior occurs in students who are excluded from PE, including students with SDDSS.
- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- oběti zločinu * MeSH
- šikana * MeSH
- studenti MeSH
- tělesná výchova MeSH
- vývojové poruchy u dětí MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Diagnostická kategorie "Neuro-vývojové poruchy" brzy vstoupí do Mezinárodní klasifikace nemocí. Článek sleduje, odkud pochází, co znamená, jaký je její účel a jaké přímé a vedlejší účinky její existence vyvolává. Úvahy první části textu vycházejí z definice neurálního vývoje a jeho vztahů s psychopatologií. Nejprve jde o otázku sémantického opodstatnění kategorie neuro-vývojové poruchy v klinické oblasti dětské psychiatrie. Význam kladený na neuronální substrát psychických a psychopatologických jevů má svou historii, která je poznamenána více méně komplexním chápáním jejich vzájemných kauzálních vztahů a více či méně "nezávislými" cestami výzkumů v obou epistemických oblastech. Otázka vědeckého opodstatnění existence této diagnostické kategorie je diskutována v souvislosti s dosaženou úrovní vědeckého poznání, aniž by přitom byl uveden v pochybnost význam přínosu neuro-vědy. Filozofický pojem pharmakon pomáhá zamyslet se nad dvojakým potenciálem vědeckých (zde neuro-vědních) postulátů a objevů. V druhé části textu jde o rozbor kontextu, díky kterému se "neuro-vývojové poruchy" staly diagnostickou kategorií. Jedná se o nozografický projev pokroku v poznání, nebo jde o regresivní průlom/disrupci vnucený socio-technickými podmínkami současné společnosti? Odpověď pomáhá hledat zamyšlení nejen nad důsledky boje mezi vědeckými "školami", ale i nad zdánlivě s tématem nesouvisejícími ekonomickými, politickými a marketingovými vlivy. Koncepce jako "narcismus malých rozdílů", "systémová hloupost", "ekonomický despotismus" a "všední šílenství" pomáhají vyjádřit noetický kontext zrození diagnostické kategorie, která s sebou nese - z autorem diskutovaných důvodů - ochuzující pojetí člověka a dětství.
The diagnostic category "Neuro-develop-mental disorders" will soon enter the International Classification of Diseases. This article traces where it comes from, what it means, what its purpose is, and what direct and side effects its existence produces. The considerations of the first part of the text are based on the definition of neural development and its connections with psychopathology. Firs, the question of the semantic justification of the category "neuro-developmental disorders" in the clinical field of child psychiatry is discussed. The importance placed on neuronal substrate of mental and psychopathological phenomena has a history marked by a more or less complex understanding of their mutual causal relations and by more or less "independent" paths of research in both epistemic domains. The question of the scientific justification for the existence of this category is discussed within the context of the level of the scientific knowledge achieved, without calling into question the important contribution of neuro-science. The philosophical concept of pharmakon helps to reflect on the dual potential of scientific (here neuro-scientific) postulates and discoveries. The second part of the text is an analysis of the context through which "neuro-developmental disorders" became a diagnostic category. Is this a nosographic expression of the progress of the knowledge, or is it a regressive disruption imposed by the socio-technical conditions of contemporary society? It helps to seek an answer by reflecting both on the consequences of the struggle between scientific "chapels" and on seemingly unrelated economic, political and marketing influences. Concepts such as "narcissism of small differences", "systemic stupidity", "economic despotism" and "everyday madness" help explicit the noetic context of the birth of the diagnostic category that entails - for reasons discussed in the article - an impoverishing conception of the human and childhood.
Vydání první 67 stran ; 21 cm
Příručka se zaměřuje na metody nácviku toaletní hygieny pro děti s vývojovými poruchami. Určeno široké veřejnosti, zejména rodičům.
- MeSH
- chování dětí MeSH
- nácvik čistoty u dětí * MeSH
- postižené děti MeSH
- vývojové poruchy u dětí MeSH
- Publikační typ
- populární práce MeSH
- příručky MeSH
- Konspekt
- Hygiena. Lidské zdraví
- NLK Obory
- pedagogika
- hygiena
- behaviorální vědy
