- MeSH
- diagnostické zobrazování MeSH
- hemisferektomie metody MeSH
- levetiracetam terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- myoklonus diagnóza etiologie MeSH
- novorozenec MeSH
- periventrikulární leukomalacie diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- refrakterní epilepsie * chirurgie diagnóza MeSH
- topiramat terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (AADC deficit) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění syntézy neurotransmiterů způsobující významný kombinovaný deficit katecholaminů, dopaminu a serotoninu. Manifestuje se v kojeneckém věku opožděným psychomotorickým vývojem, hypotonií, abnormními pohyby s okulogyrickými krizemi, vegetativními příznaky a dalšími projevy. Obecně malé povědomí o tomto onemocnění, variabilní klinický obraz i tíže fenotypu, společně s metodicky složitou diagnostikou, často rezultuje v chybnou kategorizaci těchto pacientů a přispívá k celosvětově silné poddiagnostikovanosti choroby. Článek poskytuje ucelený přehled o symptomech, aktuálních diagnostických trendech včetně nových možností screeningu AADC deficitu. Rovněž shrnuje informace o symptomatické a nové kauzální genové terapii.
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency is a rare autosomal recessive disorder of neurotransmitter synthesis that leads to a severe combined deficiency of catecholamines, dopamine and serotonin. The disease occurs during infancy with developmental delay, hypotonia, movement disorder with oculogyric crises, vegetative symptoms and other manifestations. In general, little awareness of this disease, heterogeneous clinical manifestation and severity of the phenotype, along with methodologically complex diagnostics, often results in incorrect categorization of these patients and contributes to the fact that the disease remains underdiagnosed worldwide. The article provides a comprehensive overview of clinical symptoms of the disease and current diagnostic trends including new screening options. It also summarizes information on symptomatic and causal gene therapy.
- Klíčová slova
- okulogyrická krize,
- MeSH
- dekarboxylasy aromatických L-aminokyselin * nedostatek MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- psychomotorické poruchy * etiologie MeSH
- vývojové poruchy u dětí diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Zánětlivé procesy v mozku jsou součástí patofyziologického mechanismu, který se podílí na procesu epileptogeneze, spouštění záchvatové aktivity a rozvoji farmakorezistence. V průběhu rekurentních záchvatů nebo status epilepticus selhává endogenní protizánětlivá odpověď a dochází k rozvoji zánětu, který může hrát zásadní roli v udržování záchvatové aktivity a pokračování záchvatů. Vztah zánětu a epilepsie je tedy reciproční. Antikonvulzivní efekt kortikoidů a ACTH je částečně zprostředkován jejich protizánětlivými vlastnostmi. Díky svému komplexnímu účinku dosáhly v epileptologii širokého uplatnění jak v rámci chronické léčby farmakorezistentní epilepsie, tak jako součást akutního managementu nově vzniklého refrakterního epileptického statu.
The inflammatory processes in the brain are a part of the pathophysiological mechanism; involved in epileptogenesis, an onset of seizure activity and the development of drug resistance. The endogenous anti-inflammatory response fails, and the inflammation develops during recurrent seizures or status epilepticus. Thus, it plays a crucial role in the retaining seizure activity and the continuing seizures. A relation between inflammation and epilepsy is, therefore, reciprocal. Corticoids and ACTH partly mediate the anticonvulsant effect by their anti-inflammatory characteristics. The corticosteroids have achieved a wide range of use in epileptology, both in the chronic treatment of drug-resistant epilepsy and as a part of acute management of new-onset refractory status epilepticus, thanks to their complex effect.
- MeSH
- epilepsie * etiologie farmakoterapie MeSH
- hormony kůry nadledvin * farmakologie škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- zánět farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Poruchy autistického spektra (PAS) se řadí mezi neurovývojové a neuropsychiatrické poruchy s klinickou manifestací v dětském věku. V posledních letech se tato porucha dostává do popředí vědeckého zájmu, a to především z důvodu narůstající prevalence až na 1/68 v roce 2014. Odhalují se genetické příčiny poruchy a patofyziologické mechanizmy, které by se na rozvoji PAS mohly podílet. Komorbidní výskyt s epilepsií je poměrně častý, a to až ve 46 % případů. Práce shrnuje dosavadní poznatky v této oblasti se zaměřením na hypotézu excitačně-inhibiční nerovnováhy. Jsou probrány i některé genetické příčiny PAS a současné možnosti diagnostiky.
Autism spectrum disorder (ASD) is ranked among neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders with clinical onset in childhood. In recent years, this disorder has come to the forefront of scientific interest, mainly due to increasing prevalence of up to 1/68 in 2014. The genetic causes of the disorder and the pathophysiological mechanisms that might be involved in the development of ASD are revealed. Comorbid occurrence with epilepsy is quite common, in up to 46% of cases. This article summarizes the current knowledge in this field with a focus on the hypothesis of excitatory-inhibitory imbalance. Some genetic causes of ASD and current diagnostic options are also discussed. The pathophysiology of the comorbidity of ASD and epilepsy is discussed in terms of possible therapeutic interventions.
- MeSH
- dítě MeSH
- epilepsie * genetika patofyziologie MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- poruchy autistického spektra * genetika patofyziologie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Ketogenní dieta se v léčbě epilepsie uplatňuje již téměř 100 let. Své nezastupitelné místo má v dětské epileptologii, především v terapii myoklonicko-atonické epilepsie, kde představuje pravděpodobně vůbec nejefektivnější způsob léčby. S poznáním a zavedením modifikované Atkinsonovy diety a diety s nízkým glykemickým indexem do praxe se pole působnosti ketoterapie, jak jsou dnes souhrnně označovány všechny dietní režimy založené na restrikci sacharidů a nadbytku lipidů, rozšířilo prakticky na všechny věkové kategorie pacientů s epilepsií. Stále se však jedná o léčbu vysoce selektivní, tzn. určenou pro úzký okruh pacientů s dokonalou compliance, která je základním předpokladem úspěchu. Tato práce si klade za cíl podat ucelený přehled současných znalostí v oblasti ketoterapie a přiblížit klinikům i některé praktické aspekty managementu dietní léčby.
Ketogenic diet has been established in the treatment of epilepsy for almost 100 years. It is irreplaceable in paediatric epileptology, especially in the treatment of myoclonic-atonic epilepsy, making it the most effective therapeutic option. With growing knowledge and implementation of the modified Atkins diet and the low glycaemic index treatment in clinical practice, the usage of ketotherapy, which is an umbrella term for all dietary regimes based on carbohydrate restriction and fat surplus, has been extended to all age brackets of epilepsy patients. Nevertheles´s, it is still a highly-selective therapy, specified for an exclusive circle of patients with perfect compliance, which is fundamental for clinical success. This work aims to provide an overview of cur;rent knowledge in the field of ketotherapy and to provide clinicians with the insight into the important practical aspects of its management.
- MeSH
- dieta s vysokým obsahem proteinů a nízkým obsahem sacharidů metody MeSH
- ketogenní dieta * metody škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- refrakterní epilepsie * dietoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Syndrom GLUT-1 deficience (Glucose transporter-1 deficiency syndrome; GLUT1DS) je relativně vzácná forma léčitelné epileptické encefalopatie způsobené poruchou transportu glukózy přes hematoencefalickou bariéru do mozku, která vzniká na podkladě mutace v SLC2A1 genu. Onemocnění má velmi variabilní fenotyp. Fenotypické spektrum je nyní považováno za kontinuum, do kterého zahrnujeme klasický fenotyp, dystonii typu 9 a 18, atypické dětské absence, myoklonicko-astatickou epilepsii a paroxyzmální neepileptické poruchy hybnosti (jako je například intermitentní ataxie, choreoatetóza, dystonie, alternující hemiplegie). V klasickém případě k manifestaci dochází v kojeneckém období. Typické jsou farmakorezistentní záchvaty, mírné až těžké opoždění psychomotorického vývinu a získaná mikrocefalie. Byl definován i tzv. neklasický fenotyp, pro který je typické opoždění psychomotorického vývinu a komplexní pohybové poruchy bez epilepsie (hypotonie, spasticita, ataxie a dystonie). Výjimečně se vyskytuje adultní forma s minimálními příznaky. Při podezření na syndrom GLUT1DS je klíčové provedení lumbální punkce nalačno, kde v typickém případě nalezneme hypoglykorachii při absenci hypoglykemie v kombinaci s normální nebo nízkou hladinou laktátu. Poměr glykorachie/glykemie je typicky nižší než 0,4. Definitivním potvrzením diagnózy je průkaz mutace v SLC2A1 genu. Syndrom GLUT1DS je léčitelné onemocnění. Léčbou volby je ketogenní dieta. Časná diagnostika GLUT1DS je rozhodující, protože ketogenní dieta dramaticky zlepšuje symptomy onemocnění a dlouhodobou prognózu pacientů.
Glucose transporter-1 deficiency syndrome (GLUT1DS) is a relatively rare form of treatable epileptic encephalopathy caused by impaired glucose transport across the blood-brain barrier associated with the mutation in the SLC2A1 gene. The disorder has a very variable phenotype. The phenotypic spectrum of GLUT1DS is now known to be a continuum that includes the classic phenotype as well as dystonia 9 and 18, atypical childhood absence epilepsy, myoclonic astatic epilepsy, and paroxysmal non-epileptic abnormalities of movement such as intermittent ataxia, choreoathetosis, dystonia, and alternating hemiplegia. The classic phenotype is characterized by pharmacoresistant infantile-onset seizures, delayed neurologic development, and acquired microcephaly. Non-classical phenotype is characterised by complex movement disorder without epilepsy (hypotonia, spasticity, ataxia and dystonia). Adult form with mild symptoms rarely occurs. In suspicion of GLUT1DS, the lumbar puncture should be provided. The disease hallmark is hypoglycorrhachia in association with normoglycemia. The CSF/ blood glucose ratio is typically less than 0.4. Final confirmation of the diagnosis is the detection of the mutation in the SLC2A1 gene. GLUT1DS is treatable disorder. Ketogenic diet is the treatment of choice. Early diagnosis is crucial, because treatment with the ketogenic diet dramatically improves the symptoms and may also improve the long-term outcome of the patients.
- Klíčová slova
- syndrom GLUT-1 deficience, SLC2A1 gen,
- MeSH
- fenotyp MeSH
- glukosa MeSH
- ketogenní dieta MeSH
- kognitivní poruchy etiologie MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- pohybové poruchy etiologie MeSH
- přenašeč glukosy typ 1 * genetika nedostatek MeSH
- refrakterní epilepsie etiologie terapie MeSH
- syndrom * MeSH
- vrozené poruchy metabolismu sacharidů * diagnóza genetika patofyziologie terapie MeSH
- záchvaty patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Možnosti moderní epileptochirurgie představují pomoc pro většinu pacientů s farmakorezistentní epilepsií. Nové operační techniky, rozšiřující se arsenál epileptochirurgických výkonů a stále kvalitnější předoperační diagnostika umožňují úspěšně chirurgicky řešit i složitější pacienty, a to nejen v dospělém věku, ale i v dětství. Celosvětovým trendem je tak nejen nárůst resekčních výkonů u MR-nelezionálních a extratemporálních pacientů, ale i proporcionální nárůst výkonů v dětském věku, včetně těch nejnižších věkových kategorií. Cílem operativy u dětí není jen maximální redukce záchvatů, ale také zajištění co možná nejpříznivějšího psychomotorického vývoje. Klíčem k takovému úspěchu je v první řadě správná a včasná selekce pacientů, přičemž právě načasování hraje zásadní roli. Následující text poukazuje na specifika dětské epileptologie, ovlivňující plánování, management a v konečném důsledku i výsledky dětské epileptochirurgie.
Possibilities of modern epilepsy surgery offer help to most patients with drug-resistant epilepsy. The new surgical techniques,extending arsenal of epilepsy surgery procedures and still increasing quality of presurgical evaluation enable successful surgicalsolution of more complicated patients, not only in adulthood, but also in childhood. There is a clear worldwide trend, not onlyin increase of resections in MRI-nonlesional and extratemporal patients, but also in proportional growth of epilepsy surgery approachesin childhood, including the youngest age bracket. The aim of epilepsy surgery in children is not merely seizure reduction,but also arrangement as most favourable psycho-motor development as possible. The key for this achievement is chiefly the rightand well-timed selection of eligible candidates, where the timing is just crucial. The following text refers to specifics of pediatricepileptology, affecting the planning, management and ultimately outcome of pediatric epilepsy surgery.
Dravetové syndrom se řadí mezi závažné epileptické syndromy s rozvojem v kojeneckém věku u dosud zdravých dětí. Diagnózu lze stanovit na podkladě klinického obrazu, v současné době lze využít i genetického stanovení mutace v SCN1A genu, která je zodpovědná za 70–80 % případů a diagnózu tak potvrzuje. Vzácněji byly identifikovány u pacientů s DS i mutace v dalších genech (SCN2A, SCN3A, SCN7A, SCN8A a SCN9A, GABARG2, SCN1B a PCDH19). DS se v dospělém věku vyznačuje především kognitivními a behaviorálními změnami u pacientů s různou mírou mentální retardace, závažné jsou řečové poruchy a mozečková symptomatika. Epilepsie je již mírnější, plné kompenzace však dosáhne malé procento pacientů. Dominují noční záchvaty parciální komplexní se sekundární generalizací často s frontálním počátkem. Současné možnosti genetické diagnostiky DS jsou velmi důležité z hlediska zahájení časné a správné léčby, která umožní zlepšit prognózu, a tím i kvalitu života pacientů s tímto onemocněním.
Dravet syndrome (DS) is ranked among severe epileptic syndromes with occurence in the first year of life in normal children. It can be diagnosed according to the clinical course, genetics can be very helpful by assessing the mutation in SCN1A gene, which is responsible for 70–80 % of cases with DS. Other mutations were identified more rarely (SCN2A, SCN3A, SCN7A, SCN8A a SCN9A, GABARG2, SCN1B and PCDH19). Dravet syndrom in adulthood is characterised by cognitive and behavioral changes in patients with various rate of mental retardation, language deficit and cerebellar symptomatic. The course of epilepsy is milder, the rate of seizure freedom is still low. Patients often suffer from nocturnal partial complex seizures with secondary generalisation, often with frontal origin. Present possibilities of genetic confirmation of DS are very important from the therapeutical point of view. This allows to improve the prognosis of the disease and the quality of life of patients with DS.
Syndrom Dravetové (DS) patří mezi méně časté progresivní geneticky podmíněné epilepsie. Typický je rozvoj v prvním roce života u dosud normálně se vyvíjejících dětí. Iniciálně se objevují generalizované nebo unilaterální konvulsivní záchvaty, často vázané na febrilní infekty. Zásadní je odlišení DS od obvyklých febrilních záchvatů již v iniciální fázi onemocnění. V batolecím věku se přidávají další typy záchvatů (atypické absence, myoklonické záchvaty, parciální komplexní či generalizované tonicko- -klonické záchvaty) a dochází k rozvoji psychomotorické deteriorace. Definitivním potvrzením diagnózy je genetické vyšetření. V terapii se uplatňuje především valproát, klobazam a stiripentol. Farmakorezistence je typická. Mezi nefarmakologické možnosti terapie patří ketogenní dieta a event. implantace vagového stimulátoru. Prognóza onemocnění je závažná.
Dravet syndrome is classified as a rare progressive genetically determined epilepsy. The onset of epilepsy is typically during the first year of life in normal developed children and it´s characterized by frequently prolonged unilateral or generalized clonic seizures, often associated with fever. Differential diagnosis between classical febrile seizures and initial phase of Dravet syndrome is fundamental. In the next period, other types of seizures can occur (atypical absences, myoclonic seizures, partial complex seizures) accompanied by significant deterioration of psychomotor development. Genetic examination is essential for confirmation of the diagnosis: In the treatment asserts valproate, clobazame and stiripentol. Pharmacoresistance is often. In non-pharmacological treatment implantation of vagal stimulator and ketogenic diet can be used. The prognosis is serious.
- MeSH
- antikonvulziva terapeutické užití MeSH
- dítě MeSH
- epilepsie myoklonické * diagnóza epidemiologie etiologie farmakoterapie MeSH
- léková rezistence MeSH
- lidé MeSH
- náhlá smrt epidemiologie MeSH
- napětím řízený sodíkový kanál, typ 1 genetika účinky léků MeSH
- neurobehaviorální symptomy MeSH
- psychomotorické poruchy epidemiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Autizmus je jedna z nejzávažnějších, celoživotních poruch dětského mentálního vývoje, vyžadující povětšinou celoživotní péči druhé osoby. Schopnost předpovídat outcome (vývoj poruchy do dospělosti a socioekonomické uplatnění jedince v dospělosti) dětí s autizmem tak umožňuje rodinám plánovat budoucnost svých dětí a vytvářet rozumná očekávání. V tomto sdělení srovnáváme jednotlivé studie, které se v průběhu let zabývaly socioekonomickým statem (SES) u dospělých pacientů, a to od roku 1967 po současnost. Zabýváme se tím, jak lze outcome dospělých pacientů hodnotit tak, aby byly jednotlivé studie srovnatelné a validní. Zamýšlíme se také nad tím, jaké faktory ovlivňují SES v dospělosti, ať již IQ, jazykové schopnosti či tíži autistické symptomatiky. V neposlední řadě předkládáme myšlenku, na co se v budoucnosti zaměřit.
Autism is one of the most serious, lifelong disorder of children's mental development, mostly requiring lifelong care of another person. The ability to predict the outcome (development of the disorders in adulthood and economic involvement of individuals in adulthood) of children with autism, so lets families plan the future of their children and create reasonable expectations. Studies, which follow up socio-economic status (SES) in adults through almost 50 years, are compared in this article. In addition we deal with scores, which can be used for outcome in adults, so single studies could be compared. We also think about factores, which influence SES in adult, like IQ, language skills or revalency of autistic symptoms. Last but not least, is in article mentioned, what is neccesery to be focused on in future.
- MeSH
- autistická porucha * diagnóza etiologie terapie MeSH
- behaviorální výzkum metody trendy MeSH
- duševní poruchy diagnóza etiologie terapie MeSH
- inteligenční testy normy MeSH
- jazykové poruchy MeSH
- lidé MeSH
- metaanalýza jako téma * MeSH
- prognóza MeSH
- psychologické techniky trendy MeSH
- raná péče metody trendy využití MeSH
- škály posuzující chování normy MeSH
- společenská třída * MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- věkové faktory MeSH
- výchova a vzdělávání metody trendy MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
