Dravet’s syndrome – previously known as severe myoclonic epilepsy in infancy, is classifi ed as epilepsy on a genetic basis (1). 70–80 % of the patients with the Dravet’s syndrome phenotype are associated with the detection of a sequence variant in the SCN1A gene (alpha 1 subunit of the voltage-gated sodium channel) (2). However, sequence variants in the SCN1A gene are associated with a very broad clinical spectrum, from asymptomatic carriers to the severe myoclonic epilepsy phenotype with severe disease (3). In the presented work, we retrospectively evaluated a group of 6 patients of the Department of Pediatric Neurology of the Medical Faculty of Masaryk University and the University Hospital in Brno with a proven missense mutation. Based on the specifi c pathogenic sequence variant, we correlated the patient’s phenotype with the location of the sequence variant in the SCN1A gene. The aim of the analysis was to verify the extent, to which the storage of a pathogenic sequence variant in the SCN1A gene corresponds to the clinical picture of the patient (Tab. 2, Fig. 2, Ref. 10).

• MeSH
• dítě MeSH
• epilepsie myoklonické * genetika   patofyziologie   MeSH
• fenotyp MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• napětím řízený sodíkový kanál, typ 1 * fyziologie   genetika   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• klinická studie MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Ciele: Prezentujeme retrospektívnu analýzu súboru 11 pacientov s Dravetovej syndrómom (DS) s preukázanou mutáciou v SCN1A géne (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 – alfa1 podjednotka sodíkového kanálu). Pacienti boli vyšetrení s podozrením na DS od roku 2010 do februára 2017. Cieľom práce bola analýza epidemiologických a klinických nálezov, ako aj hodnotenie efektivity medikamentóznej terapie a nálezov na MR mozgu a EEG. Materiál a metodika: Zvolenou metódou bola analýza údajov a nálezov v zdravotníckej dokumentácií pacientov s DS s preukázanou mutáciou v SCN1A géne a jeho následné štatistické zhodnotenie. Sledovali sme rozvoj ochorenia, pohlavie, typy záchvatových prejavov a ich vekovú väzbu, nálezy na EEG a MR, efekt medikamentóznej terapie. Taktiež sme sa venovali hodnoteniu neurologického nálezu a behaviorálne-mentálneho statusu pacientov. Výsledky: V súbore 11 pacientov početne prevládajú ženy nad mužmi – 7 žien (63,6 %), 4 muži (36,4 %). Priemerný vek pri manifestácií záchvatov je 6,5 mesiaca. Všetci pacienti majú preukázanú mutáciu v SCN1A géne. Najčastejším typom záchvatov v skupine boli generalizované tonicko-klonické (81,8 %), naopak najmenej sa vyskytujú myoklonické záchvaty (2/11; tj. 18,2 %). Priemerný čas od rozvoja symptomatológie k stanoveniu správnej diagnózy bol u pacientov narodených pred rokom 2010 priemerne 116 mesiacov. U pacientov narodených po roku 2010 tento poklesol na 19 mesiacov. Záver: Dravetovej syndróm sa radí medzi prognosticky závažné epilepsie. Od roku 2010 sme vyšetrili celkom 52 vzoriek pa­cientov s podozrením na DS. Preukázaných 11 kauzálnych mutácií predstavuje 21% záchyt. Včasná diagnostika ochorenia a správny management je zásadný pre ďalší priebeh ochorenia a má veľký vplyv na mentálny status pacienta a predpokladanú prognózu.

Aims: We present retrospective analysis of the set of 11 patient group with SCN1A gene (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) positive Dravet syndrome (DS). Patients were examined with suspected DS from 2010 to February 2017. The aim of the study was to analyse epidemiological and clinical data and to assess the efficacy of drug therapy and MRI and EEG findings. Material and methods: In the study the analysis of medical records of patients with SCN1A mutation positive DS and its statistic evaluation was used. We monitored development of disease, gender, types of epileptic seizures and their association with age of patient, findings on EEG and MRI, drug effect. We also evaluated the neurological and behavioral-mental status of patients. Results: In group of 11 patients, there were 7 women (63.6%) and 4 men (36.4%). Average age by manifestation of seizures was 6.5 months. All of the patients have mutation in SCN1A gene. The most frequent seizures were generalized tonic-clonic (81.8%). On the other hand the least occurring seizures were myoclonic seizures – only 2 from 11 (18.2%). Average time from development of symptomatology to correct diagnosis was by 116 months. In patients born before 2010 it was only 19 months. Conclusion: DS is from prognostic point of view serious type of epilepsy. Since 2010, 52 samples of DS suspected patients were investigated. Eleven proven causal mutations represent 21% of samples. Early diagnostics of disease and correct management is crucial for further course of disease and has major impact on mental status and predicted prognosis.

• MeSH
• antikonvulziva škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie myoklonické * diagnóza   farmakoterapie   genetika   patofyziologie   MeSH
• genetické testování MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mozek diagnostické zobrazování   MeSH
• mutace MeSH
• napětím řízený sodíkový kanál, typ 1 genetika   MeSH
• neurologické vyšetření MeSH
• předškolní dítě MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Cíl: Prozkoumat, zda u pacientů s juvenilní myoklonickou epilepsií (JME) existují rozdíly ve variabilitě srdeční frekvence (heart rate variability; HRV) spojené s rizikem arytmií a v systolických a diastolických funkcích. Soubor a metodika: Tato jednocentrická prospektivní studie zahrnovala 50 pacientů s JME, kteří byli sledováni na ambulanci pro epilepsii Neurologického oddělení nemocnice Antalya Training and Research Hospital (34 žen, průměrný věk 26 ± 7,58 let), a 45 zdravých kontrolních osob (30 žen, průměrný věk 26,71 ± 5,14 let). Dva pacienti byli ze studie vyloučeni z důvodu arteriální hypertenze, jeden pacient byl vyloučen kvůli diabetu mellitu a jeden pacient byl vyloučen kvůli revmatické mitrální stenóze. Nakonec bylo do studie zařazeno 46 pacientů. U všech pacientů a kontrolních osob byly konvenční echokardiografií a tkáňovým dopplerovským zobrazením vyšetřeny systolické a diastolické funkce (např. ejekční frakce levé komory, rozměry a objemy levé komory, decelerační čas, plicní dopředné toky) a provedl se 24h Holterův monitoring za účelem prozkoumání parametrů časové domény (např. směrodatná odchylka intervalů "normal-to-normal" druhá odmocnina průměru druhých mocnin rozdílů mezi po sobě jdoucími "normal-to-normal") a parametrů frekvenční domény HRV. Výsledky: Mezi oběma skupinami nebyly zjištěny žádné významné rozdíly v Holterovských parametrech, pokud jde o HRV. Echokardiografické vyšetření neodhalilo žádné významné rozdíly vyjma vzájemného poměru plicního venózního systolického a diastolického (PVS/PVD) dopředného toku (p = 0,008). Závěr: V této studii jsme u pacientů s JME kromě zvýšeného poměru PVS/PVD nenalezli nic jiného, co by se týkalo srdečního postižení, a rovněž jsme u nich nepozorovali autonomní dysfunkci. Tato skutečnost může být důsledkem dobré kontroly záchvatů.

Aim: To explore if patients with juvenile myoclonic epilepsy (JME) have differences in heart rate variability (HRV) associated with risk of arrhythmias and in systolic and diastolic functions. Patients and methods: This single-centre prospective study included 50 patients with JME followed up at the epilepsy outpatient clinic within the Antalya Training and Research Hospital‘s Neurology Department (34 women, mean age 26 ± 7.58 years) and 45 healthy controls (30 women, mean age 26.71 ± 5.14 years). Two patients were excluded since they had arterial hypertension, one patient was excluded due to diabetes mellitus and one patient was excluded due to rheumatic mitral stenosis. Finally, 46 patients were included in the study. All patients and controls were evaluated by conventional echocardiography and tissue Doppler imaging for systolic and diastolic functions (e. g. left ventricular ejection fraction, left ventricle diameters and volumes, deceleration time, pulmonary forward flows) and performing 24-h Holter monitoring to explore time domain (e. g. standard deviation of the normal-to-normal interval, the square root of the mean squared differences of successive normal-to-normal intervals) and frequency domain parameters of HRV. Results: There were no significant differences between the Holter parameters of the two groups with respect to HRV. Echocardiographic investigation did not reveal any significant differences except for the ratio of pulmonary venous systolic and diastolic (PVS/PVD) forward flows to one another (p = 0.008). Conclusion: In this study, we did not find anything else about cardiac involvement other than increased ratio of PVS/PVD and we did not find autonomic dysfunction in patients with JME. This may be due to good seizure control.

• MeSH
• dospělí MeSH
• echokardiografie metody   MeSH
• epilepsie myoklonické * patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• prospektivní studie MeSH
• srdce - funkce komor MeSH
• srdeční frekvence MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Dravetové syndrom se řadí mezi závažné epileptické syndromy s rozvojem v kojeneckém věku u dosud zdravých dětí. Diagnózu lze stanovit na podkladě klinického obrazu, v současné době lze využít i genetického stanovení mutace v SCN1A genu, která je zodpovědná za 70–80 % případů a diagnózu tak potvrzuje. Vzácněji byly identifikovány u pacientů s DS i mutace v dalších genech (SCN2A, SCN3A, SCN7A, SCN8A a SCN9A, GABARG2, SCN1B a PCDH19). DS se v dospělém věku vyznačuje především kognitivními a behaviorálními změnami u pacientů s různou mírou mentální retardace, závažné jsou řečové poruchy a mozečková symptomatika. Epilepsie je již mírnější, plné kompenzace však dosáhne malé procento pacientů. Dominují noční záchvaty parciální komplexní se sekundární generalizací často s frontálním počátkem. Současné možnosti genetické diagnostiky DS jsou velmi důležité z hlediska zahájení časné a správné léčby, která umožní zlepšit prognózu, a tím i kvalitu života pacientů s tímto onemocněním.

Dravet syndrome (DS) is ranked among severe epileptic syndromes with occurence in the first year of life in normal children. It can be diagnosed according to the clinical course, genetics can be very helpful by assessing the mutation in SCN1A gene, which is responsible for 70–80 % of cases with DS. Other mutations were identified more rarely (SCN2A, SCN3A, SCN7A, SCN8A a SCN9A, GABARG2, SCN1B and PCDH19). Dravet syndrom in adulthood is characterised by cognitive and behavioral changes in patients with various rate of mental retardation, language deficit and cerebellar symptomatic. The course of epilepsy is milder, the rate of seizure freedom is still low. Patients often suffer from nocturnal partial complex seizures with secondary generalisation, often with frontal origin. Present possibilities of genetic confirmation of DS are very important from the therapeutical point of view. This allows to improve the prognosis of the disease and the quality of life of patients with DS.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• epilepsie myoklonické * diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Idiopatické generalizované epilepsie (IGE) představují téměř 1/3 všech epilepsií. Jedná se o geneticky podmíněná onemocnění, u některých epileptických syndromů již byl rozpoznán určitý kauzální molekulárně-genetický defekt. Charakteristická je vazba jednotlivých epileptických syndromů na určitý věk. Klinický obraz je dán výskytem různých typů záchvatů (typické absence, myoklonické záchvaty, generalizované tonicko- klonické záchvaty nebo jejích kombinace) podle konkrétního epileptického syndromu. Pro IGE je diagnostický negativní MRI nález a charakteristický EEG obraz. Článek podává přehled o jednotlivých epileptických syndromech, jejich věkové vazbě, etiopatogenezi, klinickém obrazu, EEG nálezu, léčbě a prognóze. Rozdělení jednotlivých epileptických syndromů vychází z návrhu klasifikace epileptických syndromů z roku 2001.

Idiopathic generalized epilepsies (IGEs) constitute one-third of all epilepsies. They are genetically determinate in some epileptic syndromes the molecular-genetic etiopatogenesis is known. Clinical status is performed by age of onset of disorder, type of seizures (typical absences, myoclonic jerks, generalized tonic clonic seizures alone or in varying combinations) and characteristic EEG features. The article provides review of individual epileptic syndromes, their clinical status, diagnostic, therapy and prognosis with information about actually known molecular-genetic base of IGEs. Dividing of epileptic syndromes result from Proposal ILAE Task Force 2001. seizures, myoclonic absences, childhood absences, juvenile absences, juvenile myoclonic epilepsy.

• MeSH
• absentní epilepsie patofyziologie   MeSH
• antikonvulziva MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• epilepsie generalizovaná * diagnóza   klasifikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• epilepsie myoklonické patofyziologie   MeSH
• febrilní křeče MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• myoklonická epilepsie juvenilní patofyziologie   MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Antagonists of GABA(B) receptors are expected to have proconvulsant action also in developing brain. Two antagonists (CGP55845 and CGP46381) were tested in a model of cortical epileptic afterdischarges (ADs) in 12-, 18- and 25-day-old rat pups with implanted electrodes. CGP55845 was dissolved in dimethylsulfoxide and the results demonstrated marked proconvulsant action of this solvent which masked possible action of the antagonist. Water soluble antagonist CGP46381 led to marked potentiation of ADs in 12-day-old animals, its action decreased with age, it was negligible in 25-day-old rats. Our results demonstrated important inhibitory role of GABA(B) receptors at very early stages of maturation.

• MeSH
• akční potenciály účinky léků   MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie myoklonické chemicky indukované   patofyziologie   MeSH
• injekce intraperitoneální MeSH
• konvulzíva MeSH
• krysa rodu rattus MeSH
• kyseliny fosfinové farmakologie   MeSH
• modely nemocí na zvířatech * MeSH
• mozková kůra účinky léků   patofyziologie   MeSH
• potkani Wistar MeSH
• propanolaminy farmakologie   MeSH
• receptory GABA-B - antagonisté farmakologie   MeSH
• receptory GABA fyziologie   MeSH
• stárnutí MeSH
• synergismus léků MeSH
• věkové faktory MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• krysa rodu rattus MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• absentní epilepsie diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• dítě MeSH
• epilepsia partialis continua diagnóza   chirurgie   patofyziologie   MeSH
• epilepsie benigní neonatální diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• epilepsie myoklonické patofyziologie   terapie   MeSH
• epilepsie parciální diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• epilepsie * klasifikace   patofyziologie   MeSH
• epileptické syndromy * klasifikace   patofyziologie   MeSH
• febrilní křeče diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• kojenec MeSH
• Landau-Kleffnerův syndrom diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• Lennoxův-Gastautův syndrom diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• myoklonická epilepsie juvenilní diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• epilepsie myoklonické etiologie   patofyziologie   MeSH
• hypoglykemie etiologie   patofyziologie   terapie   MeSH
• inzulinom komplikace   krev   psychologie   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• antikonvulziva farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• elektroencefalografie účinky léků   MeSH
• epilepsie myoklonické patofyziologie   MeSH
• epilepsie farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• krysa rodu rattus MeSH
• modely nemocí na zvířatech MeSH
• mozková kůra patofyziologie   MeSH
• vztah mezi dávkou a účinkem léčiva MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• krysa rodu rattus MeSH
• zvířata MeSH

• MeSH
• atropin farmakologie   MeSH
• cholinergní vlákna fyziologie   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• elektroencefalografie účinky léků   MeSH
• epilepsie myoklonické patofyziologie   MeSH
• fysostigmin farmakologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mozková kůra patofyziologie   účinky léků   MeSH
• receptory cholinergní fyziologie   účinky léků   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH