Idiopatické generalizované epilepsie (IGE) představují téměř 1/3 všech epilepsií. Jedná se o geneticky podmíněná onemocnění, u některých epileptických syndromů již byl rozpoznán určitý kauzální molekulárně-genetický defekt. Charakteristická je vazba jednotlivých epileptických syndromů na určitý věk. Klinický obraz je dán výskytem různých typů záchvatů (typické absence, myoklonické záchvaty, generalizované tonicko- klonické záchvaty nebo jejích kombinace) podle konkrétního epileptického syndromu. Pro IGE je diagnostický negativní MRI nález a charakteristický EEG obraz. Článek podává přehled o jednotlivých epileptických syndromech, jejich věkové vazbě, etiopatogenezi, klinickém obrazu, EEG nálezu, léčbě a prognóze. Rozdělení jednotlivých epileptických syndromů vychází z návrhu klasifikace epileptických syndromů z roku 2001.

Idiopathic generalized epilepsies (IGEs) constitute one-third of all epilepsies. They are genetically determinate in some epileptic syndromes the molecular-genetic etiopatogenesis is known. Clinical status is performed by age of onset of disorder, type of seizures (typical absences, myoclonic jerks, generalized tonic clonic seizures alone or in varying combinations) and characteristic EEG features. The article provides review of individual epileptic syndromes, their clinical status, diagnostic, therapy and prognosis with information about actually known molecular-genetic base of IGEs. Dividing of epileptic syndromes result from Proposal ILAE Task Force 2001. seizures, myoclonic absences, childhood absences, juvenile absences, juvenile myoclonic epilepsy.

• MeSH
• absentní epilepsie patofyziologie   MeSH
• antikonvulziva MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• epilepsie generalizovaná * diagnóza   klasifikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• epilepsie myoklonické patofyziologie   MeSH
• febrilní křeče MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• myoklonická epilepsie juvenilní patofyziologie   MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

PURPOSE: The study aim was to evaluate pharmacotherapy effects and long-term seizure outcomes in patients with juvenile absence epilepsy (JAE) during a five-year follow-up period. The secondary aim was to identify factors from patient history and determine their influence on seizure control. METHOD: We retrospectively studied 46 patients with JAE in the period between 2006 and 2011. The age at seizure onset, onset seizure type, family history of epilepsy, status epilepticus in history, medication history, and the rate of seizure control were studied. RESULTS: There were 30 females (65.2%) and 16 males (34.8%) in the study. The mean age at seizure onset was 12.9±5.6 years (ranged from 3 to 28 years). In 30 patients (65.2%), seizure onset was with absences, in 15 patients (32.6%) with generalized tonic-clonic seizure (GTCS), and in 1 patient (2.2%) with absence status. In 43 patients (93.5%), GTCS occurred in the course of the disease. Family history for epilepsy was positive in 10 patients (21.7%). In the five-year follow-up period, seizure freedom (Group 1) was achieved in 7 patients (15.2%). In total, 22 patients (47.8%) were classified into the groups involving very poor seizure control and antiepileptic drug resistance (Groups 5 and 6). The mean number of antiepileptic drugs (AEDs) used in the course of the disease in appropriate therapeutic doses was 3.8±2.3 (1-10 AEDs). CONCLUSION: The study results show that almost half of JAE patients have poor seizure control with a high rate of pharmacoresistance. The outcome of JAE can be very uncertain.

• MeSH
• absentní epilepsie farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• antikonvulziva terapeutické užití   MeSH
• centra terciární péče MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• léková rezistence MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• následné studie MeSH
• předškolní dítě MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• výsledek terapie MeSH
• záchvaty farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Hyperkinetická porucha/ADHD se řadí mezi neurovývojové poruchy. Je charakterizována věku nepřiměřenou mírou nepozornosti, impulzivity a hyperaktivity. HKP/ADHD je jednou z relativně častých komorbidit u dětí s epilepsií. Symptomy této poruchy se u dětí s epilepsií vyskytují až ve 30-40 % případů. Výsledky studií ukazují, že u dětí s HKP/ADHD lze nalézt epileptiformní grafoelementy v EEG v 6-51 % případů. Co se týká komorbidního výskytu HKP/ADHD, nelze se spokojit s hypotézou pouhé náhodné koincidence. Kognitivní a behaviorální změny u pacientů s epilepsií byly dříve vysvětlovány následky opakovaných záchvatů a vlivy antiepileptické medikace. Naopak u řady pacientů symptomatika HKP/ADHD předchází časově rozvoj záchvatů. Nástup záchvatů je výsledkem komplexního procesu epileptogeneze, který zahrnuje řetězec transkripčních změn zasahujících na úrovni plasticity, apoptózy a neurogeneze. Všechny tyto změny mohou ovlivňovat behaviorální a kognitivní profil ještě před rozvojem klinických záchvatů. Patofyziologie HKP/ADHD je vysvětlována poruchou na úrovni prefronto-thalamo-striato-kortikálních neuronálních okruhů. A právě frontální lalok je důležitý pro pochopení společného neurobiologického substrátu HKP/ADHD a epilepsie.

Hyperkinetic disorder, also known as attention deficit hyperactivity disorder (HKD/ADHD), is a neurodevelopmental disorder characterised by an age-related and inappropriate rate of hyperactivity with impulsivity together with an inability to remain focused on tasks or activities. HKP/ADHD incidence in children with epilepsy is estimated to be as high as 30%-40%. Several studies show that in children with ADHD the presence of epileptiform discharges can be found in 6%-51% of cases. The hypothesis that the comorbid incidence of epilepsy and ADHD may be merely coincidental is not accepted. Cognitive and behavioural changes in patients with epilepsy used to be explained as the consequences of recurrent seizures, the influence of antiepileptic medication and the substantial substrate of epilepsy. However, in the majority of ADHD and epilepsy children, the onset of ADHD symptomatology precedes the onset of clinical seizures. The onset of spontaneous seizures arises out of a complex process of epileptogenesis that involves a cascade of transcriptional changes involving the processes of plasticity, apoptosis and neurogenesis. All of these changes may influence the behavioural and cognitive profile before seizure onset. The pathophysiology of ADHD is explained by disturbances in the prefrontal-thalamo-striato-cortical neuronal circuits. It is the frontal lobe that is important to the understanding of the common neurobiological substrate of ADHD and epilepsy.

• Klíčová slova
• epilepsie frontálního laloku, dětská absence, BERS,
• MeSH
• absentní epilepsie diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• dítě MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie čelního laloku diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• epilepsie Rolandova diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• epilepsie diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• hyperkinetická porucha diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• mezinárodní klasifikace nemocí MeSH
• poruchy spánku a bdění MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• absentní epilepsie diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• dítě MeSH
• epilepsia partialis continua diagnóza   chirurgie   patofyziologie   MeSH
• epilepsie benigní neonatální diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• epilepsie myoklonické patofyziologie   terapie   MeSH
• epilepsie parciální diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• epilepsie * klasifikace   patofyziologie   MeSH
• epileptické syndromy * klasifikace   patofyziologie   MeSH
• febrilní křeče diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• kojenec MeSH
• Landau-Kleffnerův syndrom diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• Lennoxův-Gastautův syndrom diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• myoklonická epilepsie juvenilní diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

The aim of this study was to examine the development of cortical epileptic afterdischarges (ADs) in genetic absence epilepsy WAG/Rij rats, and to compare them with two strains with minimal incidence of spike-and-wave (SW) episodes (ACI and Wistar). Epileptic ADs were elicited by stimulation of sensorimotor cortex in 12-, 18-, and 25-day-old rats of the three strains. The threshold current intensities were established for movements accompanying stimulation, for ADs of the SW type and accompanying clonic seizures and for transition into limbic type of ADs (characterized by behavioral automatisms). Individual groups were formed by 7-12 rats. There were no differences among the three strains in the thresholds for elicitation of stimulation-bound movements. In contrast, WAG/Rij and ACI rats exhibited easier elicitation of SW ADs than Wistar rats at the age of 18 and 25 days. There was no difference among the three strains in transition into the limbic type of ADs in 18- and 25-day-old rats. Lower thresholds for SW ADs in 18- and 25-day-old WAG/Rij and ACI rats in comparison with Wistar rats are in agreement with our data from adult animals as well as with development of pharmacologically induced models of absence seizures. The failure to find a specific difference between WAG/Rij rats and the other two strains might indicate a difference in generation of SW episodes and SW cortical AD.

• MeSH
• absentní epilepsie genetika   chemicky indukované   patofyziologie   MeSH
• druhová specificita MeSH
• elektrická stimulace MeSH
• elektroencefalografie statistika a číselné údaje   MeSH
• financování organizované MeSH
• inbrední kmeny potkanů fyziologie   MeSH
• krysa rodu rattus MeSH
• limbický systém patofyziologie   MeSH
• modely genetické MeSH
• mozková kůra patofyziologie   růst a vývoj   MeSH
• nervové dráhy MeSH
• novorozená zvířata MeSH
• potkani inbrední ACI MeSH
• potkani Wistar fyziologie   MeSH
• thalamus patofyziologie   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• krysa rodu rattus MeSH
• zvířata MeSH

PURPOSE: To investigate possible neuronal dysfunction of the thalamus in patients suffering from typical absence epilepsy, using magnetic resonance spectroscopy (MRS). Special attention was paid to levels of N-acetylaspartate (NAA) and creatine (Cr), and to the NAA/Cr ratio. METHODS: MRS was performed over the right and left thalamus in nine patients suffering from typical absence epilepsy, and in nine sex- and age-matched healthy controls. All patients and controls were examined using a standard MRS-CSI (chemical shift imaging) technique. RESULTS: Statistical analysis of the obtained data demonstrated a significantly lower thalamic NAA/Cr ratio in patients with typical absence epilepsy when compared to the healthy controls. Our MRS data showed symmetrical distribution of NAA/Cr ratio in the right and left thalamus within both the patient group and the group of healthy controls. No significant correlation between the patients' thalamic NAA/Cr values and the duration of the epilepsy or seizure frequency was revealed. CONCLUSIONS: The present MRS data clearly indicate neuronal dysfunction in the thalami of patients with typical absence epilepsy. In agreement with other recent MRS findings in different idiopathic generalized epilepsy syndromes, our results confirm the role of the thalamus as an important structure in the pathogenesis of typical absence epilepsy.

• MeSH
• absentní epilepsie patofyziologie   MeSH
• dospělí MeSH
• financování organizované MeSH
• kreatin metabolismus   MeSH
• kyselina aspartová analogy a deriváty   metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční spektroskopie MeSH
• neurony fyziologie   MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• thalamus metabolismus   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• absentní epilepsie diagnóza   patofyziologie   MeSH
• elektroencefalografie MeSH

• MeSH
• absentní epilepsie patofyziologie   MeSH
• krysa rodu rattus MeSH
• modely neurologické MeSH
• pentylentetrazol MeSH
• Check Tag
• krysa rodu rattus MeSH

• MeSH
• absentní epilepsie patofyziologie   MeSH
• benzodiazepiny MeSH
• elektroencefalografie metody   MeSH
• hydroxybutyráty analogy a deriváty   MeSH
• krysa rodu rattus MeSH
• Check Tag
• krysa rodu rattus MeSH

• MeSH
• absentní epilepsie patofyziologie   MeSH
• centrální nervový systém fyziologie   MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• elektrofyziologické jevy * MeSH
• epilepsie tonicko-klonická patofyziologie   MeSH
• epilepsie * klasifikace   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• senzorická zpětná vazba fyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH